Log in

comentariu

boala Fong, cunoscută și sub numele de onycho-osteodistrofie ereditară (HOOD) și cunoscută în mod obișnuit sub numele de sindromul unghiilor-patella (NPS), este o tulburare ereditară autosomală dominantă rară. Incidența sa este de aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți. Defectul genetic de bază a fost localizat la gena LMX1B pe cromozomul 9, iar vârsta medie raportată a diagnosticului este de 32 de ani . În mod clasic, pacienții prezintă un tetrad clinic: patellae hipoplazice sau absente, displazia unghiilor degetelor, dislocarea capului radial și prezența coarnelor iliace . Aceste coarne iliace posterioare sunt considerate un semn patognomonic al bolii Fong și au fost observate în 80% din cazuri. Acestea sunt, de obicei, ieșiri osoase bilaterale, în formă de con, care se proiectează dorsolateral din osul iliac. Acestea acționează ca locul de origine al mușchilor gluteus medius. În afară de manifestările fizice, există, de asemenea, o asociere puternică cu nefropatia progresivă și glaucomul cu unghi deschis. Se raportează că nefropatia este prezentă la 30% până la 60% dintre pacienții cu progresie la sindrom nefrotic la 20% și insuficiență renală care necesită dializă sau transplant la aproximativ 10%. Glaucomul cu unghi deschis apare la 10%. O treime dintre pacienții cu boală Fong au probleme cu constipația sau sindromul intestinului iritabil, iar mulți prezintă neuropatie senzorială.

nu există nici un remediu pentru NPS, iar tratamentul este îndreptat spre abordarea diferitelor manifestări ortopedice și non-ortopedice ale tulburării. Pacienții cu boala Fong solicită asistență medicală pentru patologii presupuse fără legătură. În multe cazuri, radiologul poate fi primul care face diagnosticul clinic pe baza constatărilor radiografice. Dacă se sugerează diagnosticul bolii Fong, prezența coarnelor iliace poate justifica această prezumție.