mutația genetică rară permite unor persoane să funcționeze cu mai puțin somn

pentru ceva atât de esențial și de bază, somnul s-a dovedit a fi un coșmar biologic complicat pentru oamenii de știință. Anumite gene, cum ar fi ceasul și BMAL1, au fost raportate pentru rolurile lor în ritmul circadian al corpului, dar distribuția completă a personajelor implicate în moderarea procesului de somn rămâne neclară.
dar datorită unei mame și fiicei care împărtășesc o mutație genetică rară—și care au nevoie în mod obișnuit de doar șase ore de somn pe noapte—cercetătorii au făcut recent un pas înainte în călătoria de a descoperi rețeaua genetică încurcată a somnului.
noul studiu, publicat online astăzi în Science, raportează descoperirea unei mutații genetice pe gena DEC2 care pare să permită perechii mamă–fiică de „traverse scurte”—și o mână de șoareci transgenici—să aibă cu adevărat nevoie de mai puțin somn.
„știm că somnul este necesar pentru supraviețuire”, spune co-autorul Ying-Hui Fu, profesor de neurologie la Universitatea din California, San Francisco. Dar, „nu știm nimic despre modul în care este reglementat”, adaugă ea.
cerințele de somn par să urmeze o curbă tipică în populația generală, majoritatea oamenilor având nevoie între șapte și opt ore pe noapte. Doar aproximativ 5% din populație se poate descurca foarte bine în șase ore de somn, notează Fu.
„în cazul traverselor normale, dacă le reduceți durata la șase ore, după câteva zile veți vedea un impact negativ”, explică Mehdi Tafti, profesor asociat la Centrul de Genomică Integrativă de la Universitatea din Lausanne din Elveția, care a scris piesa perspective însoțitoare și nu a fost implicat în studiu. „Și nimeni nu ar trebui să doarmă-să-l priveze pe el sau pe ea însăși.”
în ciuda faptului că a dormit în medie doar 6,25 ore pe noapte în studiu, atât fiica de 17 ani, cât și mama la sfârșitul anilor 40 păreau să fie perfect sănătoase și bine odihnite, notează Fu. „Se simt bine”, spune ea. Spre deosebire de restul membrilor familiei lor (care aveau nevoie în medie de aproximativ opt ore de somn), au avut o mutație pe facilitatorul de transcriere DEC2, care este implicat în ceasul circadian, printre alte funcții. Dar aceasta a fost singura cauză a nevoilor de somn reduse?
pentru a investiga în continuare Gena și impactul acesteia asupra organismului, cercetătorii au studiat șoarecii transgenici cu mutația introdusă. Aceste animale experimentale au experimentat o perioadă de activitate zilnică cu aproximativ 1,2 ore mai lungă decât compatrioții lor nemutanți. Cu toate acestea, eliminarea Dec2 la șoareci nu a generat aceeași stare de veghe și, în schimb, șoarecii genetici knockout au dormit puțin mai mult.
întrebarea de bază, spune Tafti,este cât de mult somn au nevoie oamenii? Ar putea cei mai mulți oameni face bine pe șapte ore sau de a face unele într-adevăr nevoie să dormi pentru un plin nouă? Pentru a dormi mai puțin, oamenii ar trebui să doarmă mai bine—adică mai eficient, cu stări REM mai intense, explică Tafti, ceea ce pare să se întâmple la cei cu mutația DEC2. „Credem că traversele scurte au un somn mai eficient”, spune el.
chiar dacă această mutație este extrem de rară, chiar și la persoanele cu traverse scurte (Tafti estimează totalul la mai puțin de 1% din persoanele cu traverse scurte) și nu a apărut la niciunul dintre cei 250 de indivizi de control testați), Fu speră că descoperirea va da roade în viitor. Ea spune că descoperirea este ” o oportunitate de a începe să analizăm căile și dacă putem modifica acest lucru în viitor.”Într-adevăr, ea și colegii ei investighează deja alte gene.
Tafti se așteaptă la un drum lung înainte ca oamenii de știință să înțeleagă solid somnul. „Este un fenotip complex”, spune el, care este ” probabil rezultatul multor, multor gene—și a mediului.”
în viitor, descoperiri ca aceasta ar putea juca un rol în dezvoltarea tratamentelor pentru cei care au tulburări de somn sau doar ajută oamenii obișnuiți să treacă cu mai puțin somn. „Decenii de acum, putem acționa pe această cale și să facem somnul mai eficient”, notează Tafti.
Fu spune că a ajuta oamenii să doarmă puțin mai puțin în timp ce își menține sănătatea și bunăstarea este visul ei final.