o prezentare neobișnuită a Melanocitozei dermice congenitale care se potrivește cu diagnosticul rar al melanocitelor dermice hamartom

editorului:
melanocitoza dermică este considerată a fi rezultatul unui defect al migrației melanoblastelor în timpul embriogenezei și se caracterizează prin prezența melanocitelor funcționale fusiforme și dendritice în derm. Melanocitoza cutanată congenitală este clasificată în diferite subtipuri pe baza distribuției, morfologiei, istoricului natural al leziunilor și a constatărilor histologice distinctive. Prezentăm un caz neobișnuit de melanocitoză cutanată congenitală care s-ar putea potrivi entității rare a hamartomului melanocitar dermic (DMH).

Figura 1. Pete albastre cenușii uniforme peste trunchi cu linii de demarcație ascuțite care au urmat unei distribuții dermatomale.

Figura 2. Trei macule albastre mai întunecate (săgeți) într-un plasture albăstrui.

Figura 3. Melanocite pigmentate dendritice intradermice localizate în dermul superior și dispuse paralel cu suprafața pielii(H & E, mărire inițială, 100).

o fetiță de 4 luni a prezentat pete albăstrui bilaterale pe trunchi și extremități superioare. Leziunile au fost prezente de la naștere și au rămas complet neschimbate în timpul unei perioade de urmărire de 18 luni. Dezvoltarea mentală și fizică a fost normală. Nu a existat istoric familial de tulburări pigmentare. La examinarea fizică au fost observate pete uniforme de culoare albastru cenușiu peste trunchi și extremitățile superioare. Plasturii păreau să urmeze o distribuție dermatomală de-a lungul trunchiului și extremităților (Figura 1). Mai multe macule albastre bine circumscrise, mult mai întunecate, au fost împrăștiate în petele albăstrui (Figura 2). Restul examinării fizice a fost de neimaginat. Numărul total de celule sanguine și valorile chimice ale sângelui au fost în intervalul de referință. Probele de biopsie cutanată atât din petele albastre cenușii, cât și din maculele albastre mai întunecate au arătat o cantitate echitabilă de melanocite pigmentate dendritice bipolare dermice dispuse paralel cu suprafața pielii, fără perturbări aparente ale fasciculelor de colagen (Figura 3). Nu s-au văzut melanofage. Rezultatele clinice, histologice și de laborator au fost în concordanță cu un diagnostic de melanocitoză cutanată congenitală. O boală de stocare lizozomală subiacentă a fost exclusă prin screening metabolic care a inclus teste ale funcției hepatice, sonografie abdominală și examinări neurologice și oftalmologice.

spectrul clinic al melanocitozei dermice congenitale include mai multe entități clinice, cum ar fi pete mongole, nevus OTA, nevus Ito, nevi albastru și DMH.1 diferențierea dintre aceste tipuri diferite de melanocitoză dermică poate fi dificilă, mai ales atunci când procesul de melanocitoză este extins. Dintre mai multe tipuri de melanocitoză cutanată congenitală, OTA sau Ito nevi pot fi excluse la pacientul nostru pe baza prezentării clinice.

termenul de hamartom melanocitar dermic a fost introdus de Burkhart și Gohara.2 se caracterizează prin melanocitoză cutanată congenitală care urmează un model dermatomal. Raportul original de caz a inclus macule albastre, mai întunecate, cu un fundal de pete albastre cenușii similare cu pacientul nostru.2 melanocitele din DMH sunt de obicei localizate în jumătatea superioară a dermei reticulare, spre deosebire de petele mongole extinse în care melanocitele ectopice se găsesc de obicei în jumătatea inferioară a dermei. Pigmentarea la pacientul nostru nu s-a schimbat pe parcursul a 22 de luni de urmărire, ceea ce este mai consistent cu diagnosticul de DMH față de pete mongole extinse. Pacientul nostru nu a prezentat anomalii sistemice. Cu toate acestea, în literatura de specialitate a fost descris un caz de melanocitoză congenitală și malformație neuroectodermică.3

se știe puțin despre etiologia melanocitozei dermice. Mutațiile genei polipeptidice Q a proteinei de legare a nucleotidelor de guanină, GNAQ sau gena alfa 11 a proteinei de legare a nucleotidelor de guanină, GNA11, s-au dovedit a provoca melanocitoză dermică la șoareci.4 de asemenea, mutațiile GNAQ au fost demonstrate la om cu melanocitoză dermică, precum și melanom uveal.5 progresul în înțelegerea patogenezei melanocitozei dermice este de așteptat să conducă la o clasificare mai precisă a tulburărilor de pigmentare dermică.