Deficitul de GLUT1
deficitul de GLUT1 se caracterizează printr-o serie de semne și simptome, inclusiv întârzieri de dezvoltare mentală și motorie, convulsii infantile refractare la anticonvulsivante, ataxie, distonie, dizartrie, opsoclonus, spasticitate, alte fenomene neurologice paroxistice și uneori decelerarea creșterii capului cunoscută și sub numele de microcefalie. Prezența și severitatea simptomelor variază considerabil între persoanele afectate. Persoanele cu tulburare […]