PMC
discuție
hipoplazia unilaterală congenitală a depresorului anguli oris provoacă o față congenitală asimetrică de plâns. Prezentarea clinică tipică a copiilor cu hipoplazie unilaterală congenitală a depresorului anguli oris include tabloul clinic tipic, care include asimetria buzei inferioare în timpul plânsului, în timp ce ridurile frunții, adâncimea pliului nazolabial și închiderea ochilor rămân intacte și egale pe ambele părți . Diagnosticul diferențial al feței asimetrice de plâns include paralizia nervului facial și factorii de compresie sau traume legate de obstetrică. Leziunile nervului Facial pot provoca slăbiciune a expresiilor faciale; cu toate acestea, hipoplazia congenitală a depresorului anguli oris afectează buza inferioară, în timp ce alte funcții ale nervilor faciali sunt păstrate. Diagnosticul poate fi stabilit prin tabloul clinic și / sau un studiu electromiografic. În studiile anterioare, electromiografia a confirmat natura miogenă a acestei afecțiuni . Prognosticul funcțional al rezultatului hipoplazia unilaterală congenitală a depresorului anguli oris a fost slabă.
anomaliile congenitale coexistente pot apărea la 20% -70% dintre copiii cu față asimetrică de plâns . Gama largă de apariții pare să se datoreze dimensiunii grupului de studiu și caracteristicilor pacienților, cum ar fi includerea pacienților cu varietate de sindroame. Copiii cu față de plâns asimetrică pot avea sindrom cardiofacial cayler coexistent, sindrom velocardiofacial, CATCH 22 (defect cardiac, facies anormale, hipoplazie Timică, palat despicat și hipocalcemie), VACTERL (anomalii vertebrale, atrezie anală, malformații cardiace, fistula traheoesofagiană, anomalii renale, anomalii ale membrelor) și trisomie 18. Anomaliile sistemului Cardiovascular și ale capului și gâtului au fost cele mai frecvente anomalii. Anomaliile scheletice, genitourinare, ale sistemului nervos central, gastro-intestinale sunt mai puțin observate. O mare varietate de anomalii cardiace, incluzând, dar fără a se limita la, defect septal ventricular, tetralogia Fallot, canalul arterial patentat, coarctarea aortei și defectele septale atriale pot apărea. Anomaliile cardiace cresc mortalitatea și morbiditatea. Aproape jumătate dintre pacienții cu anomalii asimetrice ale feței și cardiace au dezvoltat insuficiență cardiacă congestivă . Anomaliile capului și gâtului asociate cu fața asimetrică cuprind malformații auriculare, hipoplazie maxilară/mandibulară, urechi cu set scăzut și disfuncție auditivă . Pacientul nostru nu avea anomalii cardiace coexistente, așa cum este documentat prin ecocardiogramă. Imagistica prin rezonanță magnetică nu a documentat anomalii ale nervului facial. Testul de răspuns auditiv al trunchiului cerebral a confirmat funcția intactă a căii auditive.
patogeneza hipoplaziei unilaterale congenitale a depresorului anguli oris nu a fost stabilită. Până în prezent, formarea intrauterină, infecția virală subclinică în timpul sarcinii și ereditatea au fost sugerate ca factor cauzal . Cu toate acestea, patogeneza hipoplaziei unilaterale congenitale a depresorului anguli oris pare a fi multifactorială și sunt necesare studii suplimentare pentru a o elucida.
în concluzie, cazul de față evidențiază prezentarea clinică a hipoplaziei unilaterale congenitale a angulilor Oris depresor care determină plânsul asimetric al feței. Pediatrii și otolaringologii trebuie să fie conștienți de anomalii cardiace, cap și gât și alte anomalii ale sistemului asociate cu fața asimetrică a plânsului. Combinația dintre suspiciunea clinică ridicată și căutarea amănunțită a anomaliilor din alte sisteme asigură diagnosticarea precoce, gestionarea adecvată și prevenirea complicațiilor la copiii cu față de plâns asimetrică.