Rabdomiomul Cardiac

rabdomioamele cardiace sunt un tip de tumoare miocardică benignă și sunt considerate cea mai frecventă tumoare cardiacă fetală. Ei au o asociere puternică cu scleroza tuberoasă.

Epidemiologie

rabdomioamele cardiace sunt adesea multiple și pot reprezenta până la 90% din tumorile cardiace la populația pediatrică 1. Majoritatea sunt diagnosticați înainte de vârsta de 1 an. Incidența estimată este de ~1 din 20.000 de nașteri 8.

prezentare clinică

majoritatea rabdomioamelor cardiace sunt asimptomatice, deși poate exista un spectru clinic larg. Ocazional, acestea pot prezenta obstrucție a tractului de ieșire a ventriculului stâng sau aritmii refractare.

patologie

este o leziune hamartomată constând din țesut muscular cardiac (derivat din mioblaste embrionare). Macroscopic, ele apar ca leziuni solide galben-bronzate, circumscrise, necapsulate. Microscopic, se observă o celulă păianjen caracteristică, care este o celulă clară mare, cu fire citoplasmatice compuse din glicogen care se extinde până la membrana plasmatică.

locație

acestea pot apărea oriunde în miocard, dar sunt mai frecvente în ventricule (pot implica cel mai mult ventriculul stâng) 6.

asociații

• există o asociere bine cunoscută cu scleroza tuberoasă, cu >50% din toate rabdomioamele cardiace găsite la pacienții cu scleroză tuberculoasă confirmată ulterior 1,2
• anomalii renale congenitale 8

caracteristicile radiografice

ecografia/ecocardiografia

pot fi văzute ca una sau mai multe mase hiperecogene solide situate în raport cu miocardul. Leziunile mici pot imita îngroșarea miocardică difuză. Ele apar frecvent în raport cu ventriculii. Dimensiunea unei leziuni detectate in utero poate varia de la 10-50 mm 6.

IRM

• T1: isointense la miocardul adiacent
• T2: hiperintense la miocardul adiacent

tratament și prognostic

în majoritatea cazurilor, nu este necesar tratament, iar aceste leziuni regresează spontan. Pacienții cu obstrucție a tractului de ieșire ventriculară stângă sau aritmii refractare răspund bine la excizia chirurgicală. Prognosticul general depinde de numărul, mărimea și localizarea leziunilor, precum și de prezența sau absența anomaliilor asociate.

complicații

• dezvoltarea aritmiilor cardiace
• creșterea intracavitară poate provoca
  • obstrucția tractului de ieșire ventriculară
  • compromis valvular
  • întreruperea fluxurilor de sânge intracardiace care duc la insuficiență cardiacă congestivă și hidropizie

diagnostic diferențial

pentru aspectul sonografic in utero al îngroșării miocardice difuze, luați în considerare:

• cardiomiopatie hipertrofică fetală