ridurile Aquagenice ale palmelor: un indiciu de diagnostic pentru statutul purtătorului fibrozei chistice și boala non-clasică

la începutul anului 2015, o femeie albă în vârstă de 22 de ani, fără antecedente medicale și un bărbat alb în vârstă de 25 de ani, cu o istorie de 8 ani de pancreatită cronică idiopatică care necesită suplimentarea Creonului, s-au prezentat independent la două dintre clinicile noastre de Dermatologie. În ultimele 12 luni, ambele au dezvoltat riduri pruriginoase ale pielii Palmare după un contact chiar scurt cu apa. În ambele cazuri, examinarea inițială a mâinilor a fost normală, dar după scufundarea mâinilor în apă timp de 3 minute, au dezvoltat edeme substanțiale și riduri ale pielii Palmare ( figura). În lumina acestor modificări caracteristice ale pielii am făcut un diagnostic de încrețire acvagenică a palmelor. Niciunul dintre pacienți nu a avut antecedente familiale de fibroză chistică, dar având în vedere asocierea puternică dintre încrețirea acvagenică a palmelor și mutația genei fibrozei chistice, am trimis ambii pacienți pentru testarea ADN. S-a constatat că primul nostru pacient are o mutație heterozigotă pentru c.1585-1g>A, oferind un diagnostic de stare de purtător de fibroză chistică. S-a constatat că al doilea pacient are mutații heterozigote compuse pentru p.Phe508del și p.Leu206Trp, ceea ce a dus la un diagnostic de fibroză chistică non-clasică. Aceasta a oferit o explicație pentru pancreatita sa cronică și, în urma investigațiilor ulterioare, s-a constatat că are absența bilaterală a vaselor deferente, o manifestare cunoscută a fibrozei chistice.