Schizencefalie

definiție/descriere

„schizencefalia este un defect de naștere în dezvoltare. Se caracterizează prin fante sau fisuri anormale în emisferele cerebrale ale creierului. Persoanele cu fisuri în ambele emisfere au de obicei întârzieri de dezvoltare, întârzieri în vorbire și abilități lingvistice, convulsii și probleme cu comunicarea creier-măduva spinării. Persoanele cu fisuri într-o singură emisferă sunt adesea paralizate pe o parte a corpului, pot avea convulsii și pot avea inteligență medie până la aproape medie. Alte semne și simptome pot include un cap anormal de mic (microcefalie), hidrocefalie, dizabilitate intelectuală, paralizie parțială sau completă sau tonus muscular slab (hipotonie). Tratamentul constă în general în terapie fizică și medicamente pentru a preveni convulsiile. În cazurile complicate de hidrocefalie, un tub implantat chirurgical, numit șunt, este adesea folosit pentru a devia lichidul într-o altă zonă a corpului unde poate fi absorbit.”

prevalență

prevalența schizencefaliei a fost cercetată printr-un studiu înregistrat intitulat”prevalența schizencefaliei, diagnosticul prenatal și indicii de etiologie”. Acest studiu a avut loc în Marea Britanie și obiectivul lor a fost de a stabili prevalența și diagnosticul antenatal (prenatal) al schizencefaliei. Rezultatele au fost următoarele:

„datele despre schizencefalie au fost extrase din șase registre regionale de anomalii congenitale. Rezultate treizeci și opt de cazuri de schizencefalie au fost identificate la 2.567.165 nașteri vii și nașteri morți, dând o prevalență totală de 1,48/100.000 nașteri (95% CI, 1,01-1,95). Optsprezece (47% (IÎ 95%, 31-63%)) din cele 38 de cazuri au fost identificate antenatal. Niciun făt afectat nu a identificat un cariotip anormal. O proporție mare de cazuri de schizencefalie a apărut la mamele mai tinere: 63% au avut vârsta de 24 de ani sau mai puțin, semnificativ mai mare ( P < 0.0001) decât proporția corespunzătoare (26%) a mamelor din Anglia și țara Galilor. Majoritatea cazurilor nu au fost identificate decât după 22 de săptămâni de sarcină. Anomalii suplimentare asociate cu secvențe de perturbare vasculară au fost găsite în opt cazuri care au avut displazie septo-optică sau absentă sept pellucidum, dintre care unul a avut și gastroschisis.”

Caracteristici/Prezentare clinică

pacienții cu schizencefalie se pot prezenta foarte diferit în funcție de gradul și dimensiunea fisurii. Întârzierile de dezvoltare sunt frecvente la acești pacienți, iar nivelul de întârziere poate varia de la ușoară la severă. Dacă fisurile sunt fie bilaterale, fie cu buza deschisă, întârzierea va fi de obicei mai severă. Hidrocefalia sau presiunea crescută în creier datorată acumulării de lichid pot fi prezente. Microcefalia sau prezența unui cap mai mic poate fi, de asemenea, o prezentare clinică. Pacientul poate avea paralizie a membrelor care ar putea fi pe una sau pe ambele părți ale corpului, în funcție de localizarea fisurii. Tonul crescut cunoscut sub numele de spasticitate sau ton scăzut (hipontonie) poate fi prezent, de asemenea. În timp ce caracteristicile de mai sus pot fi prezente la unii pacienți, alți pacienți pot prezenta doar convulsii. Aceste crize apar de obicei înainte de vârsta de trei ani, cu toate acestea unii pacienți prezintă cu ei mai târziu în viață.

comorbidități asociate

persoanele cu schizencefalie pot avea microcefalie(cap mic) care conduce hidrocefalie. Hidrocefalia este o presiune crescută în interiorul creierului datorită acumulării de lichide.

pacienții cu schizencefalie pot avea doar convulsii și se prezintă în mod normal înainte de vârsta de trei ani. Cu toate acestea, pacienții se pot prezenta mai târziu în viață, singurul lor simptom fiind convulsiile și apoi prin imagistica creierului să fie diagnosticat cu schizencefalie.

paralizia este frecventă la persoanele cu schizencefalie. În funcție de locul în care locația fisurii este paralizia poate bilaterală sau unilaterală.

schizencefalia prezintă adesea un tonus muscular anormal. Ele pot avea hipotonie sau spasticitate. Acești indivizi vor prezenta cel mai probabil întârzieri de dezvoltare care pot varia de la ușoare la severe (asociate cu fisuri bilaterale și cu buze deschise). Acest lucru poate duce la deficiențe de mobilitate, în special cu ambulația.

medicamente

terapia medicamentoasă anticonvulsivantă este utilizată pentru tratamentul convulsiilor care sunt adesea un semn/simptom al pacienților cu schizencefalie.

datorită faptului că nu există nici un remediu pentru schizencefalie în acest moment, medicamentele sunt utilizate pentru a trata semnele și simptomele cu care pacientul prezintă.

teste de Diagnostic/teste de laborator/valori de laborator

schizencefalia este cel mai bine diagnosticată prin imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) datorită capacității sale de a diferenția între materia albă și cea cenușie. RMN are, de asemenea, capacitatea de a furniza imagini în mai multe planuri, ceea ce este benefic pentru acest diagnostic. RMN-urile sunt capabile să diferențieze schizencefalia de porencefalie prin identificarea materiei cenușii care acoperă fisurile, care este constatarea patognomonică. Un RMN are capacitatea de a obține cele mai complete date, ceea ce duce la o predicție exactă a rezultatului neurologic. Cu toate acestea, RMN-urile au o precizie redusă atunci când pacientul prezintă mișcare și din cauza schizencefaliei fiind un diagnostic neonatal, unii copii pot fi obligați să fie sedați.

scanările CT pot fi utilizate pentru a diagnostica schizencefalia datorită costului ridicat al RMN, dar nu sunt prima alegere.

schizencefalie RMN de aproape K, Smirniotopoulos J.

schizencefalie. RMN axial ponderat cu T2 în schizencefalie unilaterală cu buze închise (tip I). Cleftul este căptușit de materie cenușie și se extinde de la suprafața pială până la ventriculul lateral de la http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

schizencefalie RMN de aproape K, Smirniotopoulos J.

schizencefalie. RMN axial T2-ponderat demonstrează o mică schizencefalie cu buze deschise. Septul pellucidum este absent. din http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologie/cauze

după cum sa menționat anterior, cauza schizencefaliei nu este cunoscută. De fapt, au fost propuse mai multe cauze. În timp ce unii pacienți cu schizencefalie s-au dovedit a avea mutații în gena EMX2, unii cercetători cred că această cauză este foarte rară. Alte studii raportează o detectare a mutațiilor în genele SIX3 și SHH. În timp ce cauza este necunoscută, o componentă ereditară (genetică) a fost găsită printre frați.

„într-un studiu publicat în 2005, autorii au descoperit că a existat o asociere cu vârsta părintească tânără în schizencefalie izolată (care apare singură fără alte anomalii); acest lucru a fost observat și la mame, dar nu la tați, de cazuri neizolate. Gemenii monozigoți (identici) pot prezenta, de asemenea, un risc crescut de schizencefalie. O treime din cazurile pe care le-au studiat au prezentat o anomalie non-SNC (sistemul nervos central), dintre care peste jumătate ar putea fi clasificată ca secundară perturbării vasculare (întreruperea fluxului sanguin sau a aprovizionării în timpul dezvoltării), inclusiv gastroschizis, atrezie intestinală (absența sau închiderea unei părți a intestinelor) și secvența de întrerupere a benzii amniotice. Alte cauze rare aparente au inclus aneuploidie cromozomială (cromozomi suplimentari sau lipsă), asociații non-aleatorii (care apar cu altceva mai des decât din cauza întâmplării) și sindroame neobișnuite.”

alte cauze suspectate includ infecția, rănirea creierului în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină sau fluxul sanguin slab care provoacă accident vascular cerebral.

implicarea sistemică

schizencefalia este o afecțiune neurologică. Dacă schizencefalia se prezintă în formă severă sisteme precum sistemele cardiovasculare, pulmonare și integumentare vor fi afectate din cauza imobilității pacientului.

Management Medical

îndepărtarea chirurgicală este utilizată ca management medical atunci când terapia medicamentoasă anticonvulsivantă nu poate controla convulsiile pacientului. Un șunt chirurgical poatesă fie indicată dacă este prezentă o complicație a hidrocefaliei în care presiunea acumulării de lichide trebuie ameliorată.

Managementul terapiei fizice

nu există dovezi actuale pentru terapia fizică în tratamentul schizencefaliei. Schizencefalia este o boală congenitală; simptomele tind să fie invariabile, ceea ce duce la o recuperare redusă. Cu toate acestea, terapia fizică a devenit recent o resursă utilă pentru a ajuta acești indivizi să-și amelioreze simptomele de spasticitate sau paralizie și să îmbunătățească mobilitatea și ambulația.

este important ca terapeutul fizic să recunoască semnele și simptomele schizencefaliei și să le trimită în mod corespunzător pentru a primi un diagnostic adecvat și apoi să continue tratamentul pentru deficiențele cu care se confruntă.

diagnostic diferențial

epilepsia poate fi un diagnostic diferențial datorită activității convulsive. Convulsiile pot fi singurul simptom pe care îl prezintă un pacient cu schizencefalie.

paralizia cerebrală poate fi un diagnostic diferențial datorită spasticității, paraliziei unui membru (mai ales dacă este unilateral) și întârzierii dezvoltării ca semne și simptome primare.

o altă tulburare de dezvoltare care se confundă adesea cu schizencefalia este Porencefalia. Porencefalia se datorează leziunilor timpurii ale creierului fetal în curs de dezvoltare și are ca rezultat țesutul cerebral rănit care, în consecință, se dizolvă și zonele umplute cu lichid sunt lăsate în rămășițele cunoscute sub numele de chist porencefalic. Aceste chisturi pot fi confundate cu fisurile observate în schizencefalie. Schizencefalia este cunoscută ca o tulburare primară de dezvoltare, în timp ce porencefalia este secundară leziunilor cerebrale, dar această diferență nu este exclusiv clară. Din nou, imagistica, cum ar fi un RMN, este utilizată pentru a diferenția între schizencefalie și Porencefalie. Diferența dintre cele două este că în schizencefalie materia cenușie se învecinează cu fisura și cu Porencefalie sunt prezente țesut cicatricial și materie albă.

rapoarte de caz / studii de caz

un raport de caz pe o femeie de doi ani cu schizencefalie:

convulsia copilăriei și hemipareza datorată schizencefaliei-un raport de caz

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

un raport de caz pe un adult tânăr cu schizencefalie:

funcționarea neuropsihologică într-un caz ADULT tânăr de schizencefalie

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

un raport de caz asupra unei femei japoneze de 25 de ani cu schizencefalie și sindrom triple-X:

schizencefalie în sindromul triple-X

resurse

1. 1.0 1.1 1.2 Centrul de informare privind bolile genetice și Rare (GARD). Schizencefalie. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652(accesat la 1 aprilie 2012).
2. ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. prevalența schizencefaliei, diagnosticul prenatal și indicii de etiologie un studiu bazat pe registru. Cu Ultrasunete Obstetret Gynecol. 2012, 39: 75-82. Versiunea completă:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876(accesat la 30 Martie 2012).</ref & gt;
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 linia de sănătate. Schizencefalie. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly(accesat la 30 Martie 2012).
4. 4, 0 4, 1 4, 2 Medscape. Imagistica Schizencefalică. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview(accesat la 30 Martie 2012).