Testul Guthrie

Embriologie – 24 Mar 2021 Extinde pentru a Traduce

Google Translate – selectați limba din lista prezentată mai jos (acest lucru va deschide o nouă pagină externă)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonezia | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Pilipino | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Swahili | Svensk | ไทย | Türkçe | اردو | ייִדיש | Tiếng Việt exterior Aceste traduceri sunt automate și nu pot fi corecte. (Mai mult? Despre Traduceri)

embriologia este o resursă educațională pentru învățarea conceptelor în dezvoltarea embriologică, nu sunt furnizate informații clinice și conținutul nu trebuie utilizat în niciun alt scop.

ICD-11

5C50.0 fenilcetonurie / 8b61 atrofie musculară spinală

Introducere

testul Guthrie (screeningul sângelui nou-născut, testul „înțepătură de călcâi”, pete de sânge uscate, pete de sânge uscat, DBS) este un test de screening al sângelui neonatal dezvoltat inițial de Dr.Robert Guthrie (1916-95) la Universitatea din Buffalo. Până în 1963 testul devenise un test neonatal de rutină pentru fenilcetonurie.

testul „călcâi”.

testul Guthrie sau testul „înțepătură de călcâi” se efectuează în mod obișnuit pe sânge neonatal (nou-născut cu vârsta cuprinsă între 48 și 72 de ore) pentru o varietate de tulburări genetice cunoscute. Termenul clinic „flebotomie” descrie actul de extragere sau îndepărtare a sângelui din sistemul circulator printr-o incizie sau puncție pentru a obține o probă pentru analiză și diagnostic. În Australia, screening-ul include în prezent 25 de afecțiuni rare.

rețineți că diferite țări au politici diferite privind:

1. tulburări incluse în test
2. arhivarea acestui material
3. disponibilitate identificată în scopuri de cercetare genetică.

un studiu cu ultrasunete a identificat cea mai scurtă adâncime a perichondrului a fost în centrul călcâiului și a variat de la 3 la 8 mm. la 78 din cei 80 de sugari din studiu (GA24 până la 42 de săptămâni), distanța a fost de 4 mm sau mai mult. Arătând că lancetele automate standard pentru utilizare prematură (puncție la o adâncime de 2,4 mm) pot fi utilizate în siguranță oriunde pe suprafața plantară a călcâiului, evitând aspectul posterior al călcâiului. Un studiu mai recent a identificat întreaga suprafață plantară a călcâiului este sigură pentru obținerea de sânge la sugarii prematuri și prematuri de peste 33 de săptămâni. O cantitate mică de zaharoză (0,012–0,12 g) poate fi administrată ca analgezic pentru nou-născuții supuși puncției venoase sau a călcâiului capilar.

sângele este colectat folosind un toc și reperat pe o foaie de testare pentru a se usca pentru testarea ulterioară. Diferite țări și servicii medicale au politici diferite nu numai cu privire la ceea ce va fi testat, ci și cât timp va fi păstrat cardul de testare în urma analizei. Verificați serviciul local pentru informații specifice.

Embriologie istorică

Dr. Robert Guthrie (1916-1995) a fost un microbiolog American de la Universitatea din Buffalo care a dezvoltat colectarea de sânge integral pe hârtie de filtru „carduri Guthrie” pentru transport, depozitare și testare pentru tulburări metabolice și genetice ale nou-născutului. Testul de astăzi are, de asemenea, o serie de nume: „înțepătură de călcâi”, test de „sânge neonatal” și pete de sânge uscat.

Guthrie este cel mai bine cunoscut pentru dezvoltarea testului de diagnostic pentru fenilcetonurie.

legături de diagnostic: diagnostic Prenatal / test de sarcină | amniocenteză / eșantionare de villus corionic | ultrasunete | alfa-fetoproteină / proteină plasmatică asociată sarcinii – a / prelevare de sânge Fetal / imagistică prin rezonanță magnetică | tomografie computerizată / testare prenatală neinvazivă / celule fetale în sângele matern / Screening Genetic preimplantare / hibridizare genomică comparativă / secvențierea genomului / diagnostic Neonatal / Categorie: diagnostic Prenatal / Chirurgie fetală / Clasificarea bolilor / Categorie:Diagnosticul Neonatal

unele descoperiri recente

• punctul de sânge uscat versus prelevarea de sânge venos pentru fenilalanină și tirozină ” Acordul General între plasmă și DBS este bun. Cu toate acestea, părtinirea este dependentă de specimen (LH vs EDTA) și, eventual, de concentrație (fenilalanină scăzută). Datorită Acordului General bun, vă recomandăm utilizarea unui factor de corecție DBS-plasmă pentru măsurarea DBS. Fiecare laborator trebuie să-și determine propriul factor în funcție de tipul cardului de filtrare, de protocoalele de extracție și calibrare, luând valorile plasmatice ale LH ca standard de aur.”

• diagnosticarea infecției congenitale cu citomegalovirus: nu scăpați de petele de sânge uscate „citomegalovirusul Congenital (cCMV) este o problemă gravă de sănătate publică globală care poate provoca defecte congenitale ireversibile fetale și neonatale la nou-născuții simptomatici sau asimptomatici la naștere. În absența screeningului universal cCMV, diagnosticul retrospectiv al infecției cCMV la copii este posibil numai prin examinarea probelor de sânge uscat (DBS) colectate în mod obișnuit la naștere și depozitate pentru perioade diferite de timp, în funcție de reglementările de screening pentru nou-născuți în vigoare în diferite țări. În acest articol, rezumăm argumentele în favoarea stocării probelor DBS pe termen lung pentru detectarea infecției cu cCMV. Concluzie: Eșantionarea DBS este o metodă fiabilă și ieftină pentru bio-banking pe termen lung, care permite diagnosticarea bolilor infecțioase cunoscute-inclusiv cCMV – precum și a bolilor care nu sunt recunoscute de jet, prin urmare, locurile de depozitare și condițiile de depozitare pe termen lung și duratele ar trebui să facă obiectul luării deciziilor politice.”

• Marea Britanie – impactul Economic al screeningului pentru Adrenoleukodistrofia legată de X în cadrul unui program de screening la fața locului pentru nou-născuți „a fost construit un model de arbore de decizie pentru a estima impactul economic al introducerii screeningului pentru adrenoleukodistrofia legată de X (X-ALD) într-un program existent de screening pentru nou-născuți bazat pe spectrometrie de masă tandem. Modelul S-a bazat pe Serviciul Național de sănătate din Marea Britanie (NHS) program de Screening pentru sânge nou-născut și a fost utilizată o perspectivă a serviciului public cu un orizont de viață. Structura modelului și parametrizarea s-au bazat pe recenzii din literatură și pe judecata clinică a experților. Rezultatele au inclus costurile pentru sănătate, asistență socială și educație și anii de viață ajustați în funcție de calitate (QALYs). Modelul a evaluat screeningul numai la băieți și a evaluat impactul rezultatelor îmbunătățite ale transplantului de celule stem hematopoietice la pacienții cu X-ALD din copilărie cerebrală (CCALD). Analizele de prag au fost utilizate pentru a examina impactul potențial al scăderii utilității pentru pacienții non-CCALD identificați prin screening. …Includerea screeningului băieților pentru X-ALD într-un program existent de screening pentru nou-născuți bazat pe spectrometrie de masă tandem este proiectat să reducă costurile pe viață și să îmbunătățească rezultatele pentru cei cu CCALD. Beneficiul potențial pentru cei identificați cu condiții non-CCALD ar trebui să fie substanțial pentru a depăși beneficiul pentru cei cu CCALD. Sunt necesare dovezi suplimentare cu privire la impactul potențial QALY al diagnosticului precoce atât pentru tulburările non-CCALD X-ALD, cât și pentru alte tulburări peroxisomale. Rezultatele economice favorabile sunt determinate de reducerile estimate ale costurilor asistenței sociale și educației.

lucrări mai recente

acest tabel permite o căutare automată pe computer a bazei de date PubMed externe utilizând linkul text „termen de căutare” listat.

• această căutare necesită acum o legătură manuală, deoarece extensia PubMed originală a fost dezactivată.
• lista de referințe afișată nu reflectă Nicio selecție editorială a materialului bazată pe conținut sau relevanță.
• referințele apar, de asemenea, pe această listă în funcție de data vizualizării efective a paginii.

referințele listate pe restul paginii de conținut și pagina de discuții asociată (enumerate în sub-rubricile anului publicării) includ o selecție editorială bazată atât pe relevanță, cât și pe disponibilitate.

mai mult? Referințe / pagina de discuții / căutări în jurnal / 2019 referințe / 2020 referințe

termen de căutare: test de sânge neonatal / test Guthrie / test de înțepătură a călcâiului / tulburare metaboloc congenitală / fenilcetonurie | hipotiroidism | fibroză chistică | homocistinurie | | sirop de arțar boala urinei | aciduria glutarică tip 1 / atrofie musculară spinală

lucrări mai vechi

aceste lucrări au apărut inițial în tabelul unor descoperiri recente, dar pe măsură ce această listă a crescut în lungime au fost acum amestecate până la acest tabel pliabil.

A se vedea, de asemenea, pagina de discuții pentru alte referințe enumerate de an și referințe pe această pagină curentă.

• Screening pentru atrofia musculară spinală SMA adăugat la înțepătura călcâiului nou-născut (testul Guthrie) în schimbarea „profundă”a screeningului medical” într-o primă australiană, nou-născuții sunt acum examinați în mod obișnuit pentru afecțiunea genetică SMA sau atrofia musculară spinală”. SMA duce la pierderea neuronilor motori și a pierderii musculare progresive și are mai multe forme diferite: tip 1, tip 2 și tip 3a SMA. ABC News

• recenzie-Aminoacidopatii – prevalență, etiologie, Screening și opțiuni de tratament

• erori înnăscute ale metabolismului care provoacă moartea subită a sugarului: o revizuire sistematică cu implicații pentru programele de Screening neonatal al populației „multe erori înnăscute ale metabolismului (iem) se pot prezenta ca moarte subită a sugarului (Sid). În prezent, un număr tot mai mare de pacienți cu iem sunt identificați pre-simptomatic prin programele de screening populațional neonatal al petelor de sânge (BNS). Cu toate acestea, unii pacienți scapă de depistarea precoce deoarece simptomele și semnele lor încep înainte ca rezultatele testelor BNS să devină disponibile, chiar mor chiar înainte ca proba pentru BNS să fie extrasă sau pentru că există iem care nu sunt incluse în programele BNS. Aceasta a fost o analiză sistematică cuprinzătoare a literaturii de specialitate pentru a identifica toate iem-urile asociate cu SID, inclusiv tratabilitatea și detectabilitatea acestora de către tehnologiile BNS. Sindromul Reye (RS) a fost inclus în strategia de căutare, deoarece această afecțiune poate fi considerată o posibilă pre-etapă a SID într-un continuum de simptome agravante. Rezultate: Au fost identificate 43 de iem-uri care au fost asociate cu Sid și/sau RS. Dintre acestea, (1) 26 pot fi deja prezente în perioada neonatală, (2) tratamentul este disponibil pentru cel puțin 32 și (3) 26 pot fi identificate în prezent prin analiza acilcarnitinelor și a aminoacizilor din petele de sânge uscate (DBS). Pledăm pentru o analiză extensivă a aminoacizilor și acilcarnitinelor din sânge/plasmă/DBS și urină pentru toți copiii care au murit brusc și/sau neașteptat, inclusiv nou-născuții la care sângele nu fusese încă extras pentru testul de rutină BNS. Aplicarea tehnicilor combinate de screening pentru metaboliți și secvențiere ADN ar facilita identificarea rapidă și randamentul maxim de diagnosticare.”

• Comitetul Național de Screening din Marea Britanie-nou-născuții vor fi testați pentru încă patru tulburări „testul este deja utilizat pentru a examina fenilcetonuria, hipotiroidismul, boala celulelor secera, fibroza chistică și deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu. La aceste cinci condiții se vor adăuga încă patru: homocistinurie, boala urinei cu sirop de arțar, aciduria glutarică de tip 1 și Acidemia izovalerică.”

• stabilitatea markerilor în petele de sânge uscat pentru tulburările recomandate de screening pentru nou-născuți în Statele Unite „ne-am propus să măsurăm separat contribuțiile căldurii și umidității la modificările nivelurilor de 34 de markeri ai tulburărilor înnăscute în probele de sânge uscat (DBS). Am stocat seturi pereche de DBSs la 37 de centimetrii C pentru intervale predeterminate în medii cu umiditate scăzută și umiditate ridicată. Nivelurile markerilor tuturor probelor din fiecare set complet de probe au fost măsurate într-o singură analiză. În timpul celor 30 de studii cu durata de 5 zile, galactoză-1-fosfat uridiltransferază și biotinidază au pierdut aproape 65% din activitățile inițiale în depozitarea cu umiditate scăzută; cea mai mare parte a degradării altor 27 de markeri a fost atribuită efectelor adverse ale depozitării cu umiditate ridicată; șapte markeri din DBSs depozitați la umiditate ridicată au pierdut mai mult de 90% din nivelurile inițiale până la sfârșitul studiului, iar 4 din 7 au pierdut mai mult de 50% din nivelurile inițiale în prima săptămână de depozitare.”

• screening-ul auzului nou-născut și testarea genetică la 8974 nou-născuți Brazilieni. „Am găsit 17 persoane care au eșuat în emisiile otoacustice tranzitorii (TOAE). Dintre acestea, am detectat 4 nou-născuți homozigoți pentru mutația 35delg și 3 indivizi cu mutație a827g în gena mitocondrială MTRNR1.”

• analiza microarray a genomului întreg, din cardurile de sânge neonatale. „Sângele Neonatal, obținut dintr-un baston de călcâi și depozitat uscat pe carduri de hârtie, a fost standardul pentru depistarea defectelor la naștere timp de 50 de ani. Astfel de probe de sânge uscate sunt utilizate, în principal, pentru analiza analiților cu molecule mici. Mai recent, complementul ADN al acestor carduri de sânge uscate a fost utilizat pentru testarea genetică vizată, cum ar fi pentru polimorfismul nucleotidic unic în fibroza chistică. Extinderea unor astfel de teste pentru a include trăsături poligenice și, probabil, scanarea întregului genom, a fost discutată ca o posibilitate formală. Cu toate acestea, până în prezent, cantitatea de ADN care ar putea fi obținută din astfel de carduri de sânge uscate a fost limitată, din cauza tehnologiei ineficiente de recuperare a ADN-ului. …Împreună, aceste date sugerează că ADN-ul obținut din mai puțin de 10% dintr-o probă standard de sânge neonatal, depozitat uscat timp de mai mulți ani pe un card Guthrie, poate susține un program de testare genetică neonatală la nivel de genom.”

tulburări de rutină ecranate

această listă poate diferi de la o țară la alta.

• fenilcetonurie (PKU) (OMIM)
• deficit de Biotinidază (OMIM)
• hiperplazie suprarenală congenitală (CAH) (OMIM)
• hipotiroidism Congenital (CH)
• toxoplasmoză congenitală
• fibroză chistică (CF) (OMIM)
• galactozemie (GAL) (omim)
• homocistinurie (omim)
• sirop de arțar boala urinei (MSUD) (omim)
• deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD) (omim)
• anticorpi IgM Toxoplasma gondii

fenilcetonurie

ICD-11

5c50.0 Fenilcetonuriafenilcetonuria este o boală metabolică ereditară, caracterizată prin deficiență de fenilalanină hidroxilază, o enzimă necesară pentru transformarea fenilalaninei în tirozină. Netratată, fenilcetonuria duce la retard mental, uneori profund, precum și la hipopigmentare. Restricția fenilalaninei dietetice permite pacienților să ducă o viață aproape normală.

5c50.00 fenilcetonurie clasică | 5c50.01 fenilcetonurie Nonclasică | 5c50.02 Embriofetopatia datorată fenilcetonuriei materne

incidența este de aproximativ 1 din 10000 de nou-născuți vii (aproximativ 10 copii pe an). PKU provoacă niveluri ridicate de fenilalanină în sânge și dizabilități intelectuale severe. O dietă săracă în fenilalanină, începută în primele două-trei săptămâni, are ca rezultat o dezvoltare normală.

5C50.00 fenilcetonuria clasică – fenilcetonuria clasică este o formă severă de fenilcetonurie (PKU), o eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor caracterizată la pacienții netratați prin deficit intelectual sever și complicații neuropsihiatrice.

5C50.01 fenilcetonuria Nonclasică-fenilcetonuria ușoară este o formă rară de fenilceturie (PKU), o eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor, caracterizată prin simptome de PKU de severitate ușoară până la moderată.

5C50.02 Embriofetopatia datorată fenilcetonuriei materne-fenilalaninemia maternă se referă la anomalii de dezvoltare care pot apărea la descendenții femeilor afectate de fenilcetonurie (PKU) și includ tulburări de dezvoltare fetală, inclusiv microcefalie, retard de creștere intrauterină și deficit intelectual ulterior și tulburări de dezvoltare a embrionilor, cum ar fi defecte cardiace (de obicei conotruncal), ageneză corpus callosus, tulburări de migrație neuronală, dismorfism facial și mai rar palat despicat, anomalii traheo-esofagiene.

căutare PubMed-fenilcetonurie

galactozemie

ICD-11

5c51.4 tulburări ale metabolizării galactozeigalactozemia clasică este o boală metabolică care pune viața în pericol, cu debut în perioada neonatală. Sugarii dezvoltă de obicei dificultăți de hrănire, letargie și boli hepatice severe.

5c51.40 deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferază | 5c51.41 deficit de Galactokinază | 5c51.42 intoleranță la glucoză sau galactoză a nou-născutului

incidența Galactozemiei este de aproximativ 1 din 40.000 de nașteri, aproximativ 1-3 cazuri pe an. Consultați o revizuire recentă a bolii și o revizuire a bazei de date Cochrane. Bebelușii nu pot procesa galactoza, o componentă a lactozei. Pot apărea insuficiență hepatică care pune viața în pericol și infecții. O dietă fără galactoză instituită în prima săptămână poate salva viața.

5c51.41 deficitul de Galactokinază – este o formă ușoară rară de galactozemie caracterizată prin debutul precoce al cataractei și absența semnelor obișnuite de galactozemie clasică, adică dificultăți de hrănire, creștere și creștere slabă în greutate, letargie și icter.

link-uri: lapte / OMIM) căutare PubMed-galactozemie

boala Krabbe

ICD-11 8A44.4 boala Krabbeboala Krabbe, numită și leucodistrofie cu celule globoide, este o sfingolipidoză rezultată din deficiența de galactozilceramidază (sau galactocerebrosidază), o enzimă lizozomală care catabolizează o componentă lipidică majoră a mielinei. Boala duce la demielinizarea sistemului nervos central și periferic, care este rapid progresivă din primul an de viață, dar au fost raportate și forme de debut juvenil, adolescent sau adult, cu o rată de progresie mai variabilă.

boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide, deficit de galactosilcerebrosidază, deficit de galactosilceramidază) anomalie rară tulburare lizozomalădatorită mutației genei GALC care produce mai puțină galactosilceramidază, o enzimă necesară celulelor gliale pentru a produce mielină care izolează celulele nervoase. Aceasta este, de asemenea, clasificată ca o tulburare lizozomală. Există un test neonatal pentru boala care are o moștenire autosomală recesivă

1. formă cu debut precoce-apare în primele luni de viață, letală înainte de vârsta de 2 ani). A se vedea această recenzie recentă.
2. formă cu debut tardiv-apare în copilăria târzie sau adolescența timpurie). model.

link-uri: moștenire autosomal recesiv | filme examen neuronale | moștenire genetica

sirop de arțar boala urina

ICD-11 5C50.D0 sirop de arțar-boală de urinăsirop de maple boala de urină (MSUD) este o tulburare a metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat. Sunt descrise patru forme. Forma clasică cu debut precoce se manifestă după naștere prin letargie, hrănire slabă și semne neurologice de intoxicație. Cursul clinic fără tratament se caracterizează prin aprofundarea comă cu miros de sirop de arțar de urină. MSUD subacută se manifestă mai târziu cu encefalopatie, dizabilitate mintală, hipotonie majoră, opisthotonus și atrofie cerebrală cu rezultat sever. Forma intermitentă a MSUD se poate manifesta la orice vârstă și se prezintă cu comă cetoacidotică repetată. MSUD receptiv la tiamină este o formă foarte rară caracterizată prin îmbunătățirea profilului biochimic cu terapia cu tiamină.

link-uri: OMIM | căutare PubMed

deficit de Biotinidază

ICD-11 5C50.E Acidurie organică-5C50.E0 aciduria organică clasică este un termen folosit pentru a clasifica un grup de tulburări metabolice care perturbă metabolismul normal al aminoacizilor, în special aminoacizii cu lanț ramificat, provocând o acumulare de acizi care de obicei nu sunt prezenți.

deficitul de carboxilază multiplă (MCD) este o tulburare metabolică autosomală recesivă caracterizată în principal prin anomalii cutanate și neurologice. Simptomele rezultă din incapacitatea pacientului de a reutiliza biotina, un nutrient necesar. (text din OMIM)

link-uri: OMIM

atrofia musculară spinală

ICD-11 8B61 atrofia musculară spinală atrofia musculară spinală (SMA) este o tulburare progresivă cu pierderea celulelor cornului anterior care duce la slăbiciune musculară și irosire. Slăbiciunea este de obicei simetrică. De obicei, semnele neuronului motor superior sunt absente și nu există deficit senzorial. Hrănirea și înghițirea pot fi afectate și poate apărea implicarea mușchilor respiratori. SMA este o tulburare autosomală recesivă legată de cromozomul 5q13 și tulburarea este cauzată de ștergerea sau mutația genei SMN 1 (neuronul motor spinal 1). Cele patru tipuri de ams I, II, III și IV sunt clasificate pe baza vârstei de debut a bolii și a capacității de a atinge repere motorii.

8b61.0 atrofie musculară spinală infantilă, tip I | 8b61.1 atrofie musculară spinală infantilă târzie, tip II

există diferite forme de atrofie musculară spinală desemnate de momentul debutului:

• Infantil-SMA tip 1, debutul slăbiciunii poate fi prenatal (scăderea mișcărilor fetale spre sfârșitul sarcinii) sau în primele șase luni de viață.
• infantil târziu – SMA tip 2, slăbiciunea musculară este observată între vârstele de 6 până la 18 luni.
• Juvenil – SMA tip 3, slăbiciunea musculară se observă după vârsta de 18 luni. Copilul este capabil să stea și să stea independent.
• Adult – slăbiciune SMA de tip 4, se dezvoltă cel mai frecvent după vârsta de 35 de ani (mai puțin frecvent între 18 și 35 de ani).

Australia now (2018) include screening-ul pentru călcâi pentru atrofia musculară spinală (mai mult? a se vedea ABC News)

link-uri: PubMed-atrofie musculară spinală

Australia

programul de Screening pentru nou-născuți NSW

în fiecare an, testează mai mult de 90.000 de bebeluși și detectează aproximativ 90 care au nevoie de evaluare și tratament urgent. În NSW și Victoria, cardurile bloodspot sunt stocate în prezent pe o perioadă nedeterminată.

• fenilcetonurie (PKU) – 1 din 10.000 de născuți vii (aproximativ 10 copii pe an). PKU provoacă niveluri ridicate de fenilalanină în sânge și dizabilități intelectuale severe. O dietă săracă în fenilalanină, începută în primele două-trei săptămâni, are ca rezultat o dezvoltare normală.

• hipotiroidism congenital Primar – 1 din 3.500 de nașteri vii (aproximativ 26 de copii pe an). Este cauzată de absența sau formarea sau funcția anormală a glandei tiroide. Acest lucru determină creșterea și dizabilitatea intelectuală dacă nu sunt tratate. Medicația cu hormon tiroidian a început devreme, are ca rezultat creșterea și dezvoltarea normală.

• fibroza chistică (CF) – 1 din 2.500 de nașteri vii (aproximativ 34 de copii pe an). Fără tratament, bebelușii dezvoltă infecții toracice și adesea au un eșec foarte grav de a prospera. Instituția timpurie de tratament îmbunătățește foarte mult sănătatea copiilor cu CF. Screeningul pentru petele de sânge nou-născuți detectează aproximativ 95% dintre bebelușii cu CF, dar detectează și câțiva bebeluși care pot fi doar purtători sănătoși. Pentru acești bebeluși, un test de transpirație la vârsta de aproximativ șase săptămâni determină dacă bebelușul are CF sau este un purtător sănătos.

• galactozemia – 1 din 40.000 de nașteri (aproximativ 1-3 cazuri pe an). Bebelușii nu pot procesa galactoza, o componentă a lactozei. Pot apărea insuficiență hepatică care pune viața în pericol și infecții. O dietă fără galactoză instituită în prima săptămână salvează viața.

• tulburări metabolice mai rare – unele defecte ale acizilor grași, ale acidului organic și ale altor aminoacizi pot fi acum detectate folosind spectrometria de masă Tandem. Aceste tulburări metabolice mult mai rare afectează aproximativ 15-18 bebeluși pe an. Detectarea precoce este importantă, deoarece dieta și medicamentele pot trata majoritatea acestor tulburări. Fără o gestionare adecvată, acestea pot provoca dizabilități severe sau deces.

utilizările potențiale și accesul petelor de sânge stocate

• cardurile identificate pot fi utilizate în scopuri familiale sau de cercetare și numai cu consimțământul separat obținut înainte de testare.
• cardurile neidentificabile (identificatorii eliminați definitiv) pot fi utilizate pentru cercetări aprobate de un comitet de etică a cercetării în domeniul sănătății-nu este necesar consimțământul.
• părinții au dreptul de a accesa informațiile copilului lor. Alt acces necesită consimțământul părinților, cu excepția cazului în care există o hotărâre judecătorească, până în prezent acest lucru nu a avut loc.

servicii de genetică în NSW-coordonat de Comitetul Consultativ al serviciului de genetică NSW, care este susținut de ramura de dezvoltare a serviciilor la nivel de Stat a Diviziei de Dezvoltare Strategică, Departamentul de sănătate NSW. (Informații de la NSW Health-Politica de Screening a petelor de sânge pentru nou-născuți 13-Nov-2006)

link-uri: NSW genetica sănătate

Noua Zeelandă

link-uri: NZ nou-nascuti de screening

Statele Unite ale Americii

legile de stat mandatul ca sângele să fie trase de la toți nou-născuții să ecran pentru condiții de sănătate în pericol.

Comentarii

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). Screening-ul nou-născutului bazat pe TREC pentru boala imunodeficienței combinate severe: o revizuire sistematică. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

articole

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: baza de date de droguri pentru erorile înnăscute ale metabolismului. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ‘ Brien S, Simms D, Li LX, de Jesus VR & Hannon WH. (2011). Stabilitatea markerilor în petele de sânge uscat pentru tulburările recomandate de screening pentru nou-născuți în Statele Unite. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Sala K & Henthorn J. (2009). Implementarea screeningului universal al petelor de sânge nou-născuți pentru boala celulelor secera și alte hemoglobinopatii semnificative clinic în Anglia: rezultate de screening pentru 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Modificarea incidenței hipermetioninemiei neonatale: implicații pentru detectarea homocistinuriei. Arch. Dis. Copil. , 54, 593-8. PMID: 507913

căutare PubMed

căutare Pubmed: test Guthrie | test de sânge neonatal la fața locului

link – uri externe notificare-natura dinamică a internetului poate însemna că unele dintre aceste link-uri enumerate pot să nu mai funcționeze. Dacă linkul nu mai funcționează, căutați pe web cu textul sau numele linkului. Link-uri către orice site-uri comerciale externe sunt furnizate doar în scop informativ și nu ar trebui să fie considerate o aprobare. Embriologia UNSW este furnizată ca o resursă educațională fără informații clinice sau afiliere comercială.

• Geneva: Organizația Mondială A Sănătății; 2010. Liniile directoare ale OMS privind extragerea sângelui: cele mai bune practici în flebotomie.

• baza de date de droguri pentru erorile înnăscute ale metabolismului ddiem o bază de cunoștințe manual, formalizată ontologic de medicamente, proceduri terapeutice și fenotipuri atenuate.

Australia

• ghiduri de Screening PDF (2015)
• PDF nou – născut de screening – NSW sănătate (2016)
• Institutul Australian de sănătate și Bunăstare (AIHW)
• NSW genetica sănătate

Noua Zeelandă

• nz nou-nascuti de screening
• video de informare

Regatul Unit

• programe de screening
• UK National Screening Committee
• UK National Screening Committee-reuniuni
• spot de sânge nou-născut
• spot de sânge nou-născut

Statele Unite ale Americii

• Medline Plus-teste de screening pentru nou-născuți

Glosar link-uri

Glosar: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Numere | simboluri | termen Link

citați această pagină: Hill, M. A. (2021, 24 martie) testul de embriologie Guthrie. Adus de la https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test