Schisencephaly

Definition/beskrivelse

“Schisencephaly er en udviklingsmæssig fødselsdefekt. Det er kendetegnet ved unormale spalter eller kløfter i hjernens hjernehalvkugler. Mennesker med kløfter i begge halvkugler har ofte udviklingsforsinkelser, forsinkelser i tale-og sprogfærdigheder, anfald og problemer med kommunikation mellem hjerne og rygmarv. Personer med kløfter på kun en halvkugle er ofte lammet på den ene side af kroppen, kan have anfald og kan have Gennemsnitlig til næsten gennemsnitlig intelligens. Andre tegn og symptomer kan omfatte et unormalt lille hoved (mikrocefali), hydrocephalus, intellektuel handicap, delvis eller fuldstændig lammelse eller dårlig muskeltonus (hypotoni). Behandling består generelt af fysioterapi og lægemidler til forebyggelse af anfald. I tilfælde, der er kompliceret af hydrocephalus, bruges et kirurgisk implanteret rør, kaldet en shunt, ofte til at omdirigere væske til et andet område af kroppen, hvor det kan absorberes.”

prævalens

prævalensen af Schisencephaly blev undersøgt gennem en registreret baseret undersøgelse med titlen”Schisencephaly prævalens, prænatal diagnose og spor til etiologi”. Denne undersøgelse fandt sted i Storbritannien, og deres mål var at fastslå prævalens og prænatal (prænatal) diagnose af schisencephaly. Resultaterne var som følger:

” Data om Schisencephaly blev ekstraheret fra seks regionale medfødte anomaliregistre. Resultater otteogtredive tilfælde af Schisencephaly blev identificeret i 2.567.165 levende fødsler og dødfødsler, hvilket gav en samlet prævalens på 1,48/100.000 fødsler (95% CI, 1,01-1,95). Atten (47% (95% CI, 31-63%)) af de 38 tilfælde blev identificeret antenatalt. Intet berørt Foster havde identificeret en unormal karyotype. 63% var i alderen 24 år eller derunder, signifikant højere ( P < 0.0001) end den tilsvarende andel (26%) af mødre i England. De fleste tilfælde blev først identificeret efter 22 ugers graviditet. Yderligere anomalier forbundet med vaskulære forstyrrelsessekvenser blev fundet i otte tilfælde, der havde septooptisk dysplasi eller fraværende septum pellucidum, hvoraf den ene også havde gastroschisis.”

egenskaber/klinisk præsentation

patienter med Schisencephaly kan præsentere meget forskelligt afhængigt af graden og størrelsen af kløften. Udviklingsforsinkelser er almindelige hos disse patienter, og forsinkelsesniveauet kan variere fra mild til svær. Hvis kløfterne enten er bilaterale eller åbne læber, vil forsinkelsen typisk være mere alvorlig. Hydrocephalus eller øget tryk i hjernen på grund af ophobning af væske kan være til stede. Mikrocefali eller tilstedeværelsen af et mindre hoved kan også være en klinisk præsentation. Patienten kan have lammelse af lemmerne, som kan være på den ene eller begge sider af kroppen afhængig af placeringen af kløften. Øget tone kendt som spasticitet eller lav tone (hypontoni) kan også være til stede. Mens ovenstående egenskaber kan være til stede hos nogle patienter, kan andre patienter kun have anfald. Disse anfald forekommer normalt før en alder af tre, men nogle patienter til stede med dem senere i livet.

associerede komorbiditeter

personer med Schisencephaly kan have mikrocefali(lille hoved), der fører hydrocephalus. Hydrocephalus er øget tryk inde i hjernen på grund af væskeakkumulering.

patienter med Schisencephaly må kun have anfald, og de forekommer normalt før treårsalderen. Imidlertid, patienter kan præsentere senere i livet med deres eneste symptom er anfald og derefter gennem hjerneafbildning blive diagnosticeret med Schisencephaly.

lammelse er almindelig hos personer med Schisencephaly. Afhængigt af hvor spaltens placering er lammelse, kan det være bilateralt eller ensidigt.

Schisencephaly præsenterer ofte med unormal muskel tone. De kan have hypotoni eller spasticitet. Disse personer vil sandsynligvis vise udviklingsforsinkelse, som kan variere fra mild til svær (forbundet med bilaterale og åbne læbe kløfter). Dette kan føre til mobilitetsnedsættelser, især ved ambulation.

medicin

antikonvulsiv lægemiddelbehandling anvendes til behandling af anfald, der ofte er tegn/symptom på patienter med Schisencephaly.

på grund af det faktum, at der ikke er nogen kur mod Schisencephaly på dette tidspunkt, bruges medicinen til at behandle tegn og symptomer, som patienten præsenterer med.

diagnostiske Tests/laboratorietest/laboratorieværdier

Schisencephaly diagnosticeres bedst ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) på grund af dets evne til at skelne mellem hvidt og gråt stof. MR har også evnen til at give billeddannelse i mere end et plan, hvilket er gavnligt for denne diagnose. MRI ‘ er er i stand til at differentiere schisencephaly fra porencephaly ved at identificere gråt stof, der forer kløfterne, hvilket er det patognomoniske fund. En MR har evnen til at opnå de mest komplette data, hvilket fører til en nøjagtig forudsigelse af det neurologiske resultat. Imidlertid har MR ‘ er nedsat nøjagtighed, når patienten udviser bevægelse, og på grund af at Schisencephaly er en neonatal diagnose, kan det være nødvendigt, at nogle børn bedøves.

CT-scanninger kan bruges til at diagnosticere Schisencephaly på grund af de høje omkostninger ved MR ‘ er, men er ikke førstevalg.

Mr ved tæt K, Smirniotopoulos J.

Schisencephaly. Aksial T2-vægtet MR i ensidig lukket læbe (type i). Spalten er foret med gråt stof og strækker sig fra pialoverfladen til den laterale ventrikel fra http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Mr ved tæt K, Smirniotopoulos J.

Schisencephaly. Aksial T2-vægtet MR viser en lille åben læbe schisencephaly. Septum pellucidum er fraværende. fra http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologi/årsager

som tidligere nævnt er årsagen til schisencephaly ukendt. Faktisk er der foreslået flere årsager. Mens nogle patienter med schisencephaly har vist sig at have mutationer i EMKS2-genet, mener nogle efterforskere, at denne årsag er meget sjælden. Andre undersøgelser rapporterer en påvisning af mutationer i seks-og SHH-generne. Mens årsagen er ukendt, er der fundet en arvelig (genetisk) komponent blandt søskende.

” i en undersøgelse offentliggjort i 2005 fandt forfatterne, at der var en tilknytning til ung forældrealder i isoleret schisencephaly (forekommer alene uden andre abnormiteter); dette blev også set hos mødre, men ikke fædre, af ikke-isolerede tilfælde. Enæggede (identiske) tvillinger kan også have øget risiko for schisencephaly. En tredjedel af de undersøgte tilfælde havde en ikke-CNS (centralnervesystem) abnormitet, hvoraf over halvdelen kunne klassificeres som sekundær til vaskulær forstyrrelse (forstyrrelse af blodgennemstrømning eller forsyning under udvikling), herunder gastroschisis, tarm atresias (fravær eller lukning af en del af tarmene) og fostervandsforstyrrelsessekvens. Andre tilsyneladende sjældne årsager omfattede kromosomal aneuploidi (ekstra eller manglende kromosomer), ikke-tilfældige foreninger (forekommer med noget andet oftere end på grund af tilfældigheder alene) og usædvanlige syndromer.”

andre mistænkte årsager inkluderer infektion, skade på hjernen i andet trimester af graviditeten eller dårlig blodgennemstrømning, der forårsager slagtilfælde.

systemisk involvering

Schisencephaly er en neurologisk tilstand. Hvis Schisencephaly præsenterer i svær form, vil systemer som kardiovaskulære, lunge-og integumentære systemer blive påvirket på grund af patientens immobilitet.

medicinsk behandling

kirurgisk fjernelse bruges som medicinsk behandling, når antikonvulsiv lægemiddelbehandling ikke er i stand til at kontrollere patientens anfald. En kirurgisk shunt kan angives, hvis en komplikation af hydrocephalus er til stede, hvor trykket af væskeakkumulering skal lindres.

fysioterapi Ledelse

der er ingen aktuelle beviser for Fysioterapi i behandlingen af Schisencephaly. Symptomer har tendens til at være uforanderlige, hvilket fører til lidt genopretning. Imidlertid er fysioterapi for nylig blevet en nyttig ressource til at hjælpe disse personer med at lindre deres symptomer på spasticitet eller lammelse og forbedre mobilitet og ambulation.

det er vigtigt for Fysioterapeut at genkende tegn og symptomer på Schisencephaly og korrekt henvise dem ud for at modtage passende diagnose og derefter fortsætte behandlingen for svækkelser, de står over for.

differentiel diagnose

epilepsi kan være en differentiel diagnose på grund af anfaldsaktiviteten. Beslaglæggelser kan være det eneste symptom, en Schisencephaly patient præsenterer med.

Cerebral parese kan være en differentieret diagnose på grund af spasticitet, lammelse af en lem (især hvis den er ensidig) og udviklingsforsinkelse som deres primære tegn og symptomer.

en anden udviklingsforstyrrelse, der ofte forveksles med Schisencephaly, er Porencephaly. Porencephaly skyldes tidlige skader i den udviklende føtal hjerne og resulterer i skadet hjernevæv, der følgelig opløses, og væskefyldte områder efterlades i resterne kendt som porencephalic cyste. Disse cyster kan forveksles med kløfterne, der ses i Schisencephaly. Det er kendt som en primær udviklingsforstyrrelse, mens porencephaly er sekundær til hjerneskade, men denne forskel er ikke udelukkende klar. Igen bruges billeddannelse som en MR til at skelne mellem Schisencephaly og Porencephaly. Forskellen mellem de to er, at grå Stof grænser op til kløften og med Porencephaly arvæv og hvidt stof er til stede.

Case Reports / Case Studies

en case report om en to år gammel kvinde med schisencephaly:

barndom kramper og hemiparesis på grund af schisencephaly – en case report

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

en sagsrapport om en ung voksen med schisencephaly:

neuropsykologisk funktion i en ung voksen tilfælde af SCHISENCEPHALY

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

en sagsrapport om en 25 år gammel japansk kvinde med schisencephaly og triple-syndrom:

Schisencephaly i triple-syndrom

ressourcer

1. 1.0 1.1 1.2 Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD). Schisencephaly. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652 (adgang til 1.April 2012).
2. ; hvordan, D. T. Rankin J. Draper, E. S. schisencephaly prævalens, prenatel diagnose og spor til etiologi en registerbaseret undersøgelse. Ultralyd Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Fuld version:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876 (adgang til 30.marts 2012).< / ref& gt;
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 sundhed linje. Schisencephaly. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly (adgang til 30.marts 2012).
4. 4.0 4.1 4.2 Medscape. Billeddannelse. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview (adgang til 30.marts 2012).