seglcelleanæmi

seglcelleanæmi er en arvelig, livslang, alvorlig lidelse, hvor kroppen producerer røde blodlegemer med en unormal seglform, hvilket betyder, at de er formet som bogstavet C. normalt er røde blodlegemer skiveformede og bevæger sig let gennem blodkarrene. De indeholder et jernrigt protein kaldet hæmoglobin, der giver blodet sin røde farve og bærer ilt fra lungerne til resten af kroppen. Cellerne fjerner også kulsyre (et affaldsprodukt) fra din krop.

seglceller indeholder unormalt hæmoglobin, der forårsager C-formen. De er stive og klæbrige og har tendens til at danne klumper eller sidde fast i blodkarrene. Disse klumper blokerer blodgennemstrømningen, der fører til lemmer og organer, hvilket forårsager smerte, alvorlige infektioner eller organskader.

normale røde blodlegemer, der produceres i den svampede marv inde i store knogler, varer cirka 120 dage i blodbanen og dør derefter. Ved seglcelleanæmi forekommer et lavere antal røde blodlegemer end normalt, fordi seglceller normalt dør efter kun cirka 10 til 20 dage. Knoglemarven kan ikke lave nye røde blodlegemer hurtigt nok til at erstatte de døende.

selvom det ikke er kræft, ligner behandlingen af seglcelleanæmi ofte terapier, der anvendes til bloddannende kræftformer såsom leukæmier og lymfomer. Som følge heraf kan tilstanden behandles på vores blod-og knoglemarvscancer center på Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

risikofaktorer

risikoen for at arve seglcelleanæmi afhænger af genetik. Babyer født med sygdommen arver en kopi af seglcellegenet fra hver forælder. Tilstanden påvirker millioner af mennesker over hele verden og er mest almindelig hos mennesker, hvis familier kommer fra Afrika, syd-eller Mellemamerika (især Panama), De Caribiske Øer, Middelhavslande (såsom Tyrkiet, Grækenland og Italien), Indien og Saudi-Arabien.
i USA påvirker seglcelleanæmi omkring 70.000 mennesker, hovedsageligt afroamerikanere. Sygdommen forekommer hos omkring 1 ud af hver 500 afroamerikanske fødsler og hos 1 ud af hver 36.000 latinamerikanske fødsler.

omkring 2 millioner amerikanere har seglcelleegenskaber, hvilket betyder, at de kun arvede en kopi af seglcellegenet fra en forælder. Disse mennesker har normalt ingen symptomer og fører normale liv. De kan dog videregive seglcellegenet til deres børn.

symptomer

symptomerne på seglcelleanæmi, der er til stede efter et spædbarn, er fire måneder gammelt. De kan variere, hvor nogle mennesker har milde symptomer, og andre har alvorlige symptomer, der får dem til at blive indlagt til behandling. De mest almindelige tegn og symptomer er forbundet med anæmi og smerte. Andre tegn og symptomer er forbundet med sygdommens komplikationer.

det mest almindelige symptom på anæmi er træthed (føler sig træt eller svag). Andre symptomer inkluderer:
* åndenød
• svimmelhed
• hovedpine
• koldhed i hænder og fødder
• bleg hud
* brystsmerter

et andet almindeligt symptom er pludselig smerte i hele kroppen, kaldet en seglcellekrise. Seglcellekriser påvirker ofte knogler, lunger, mave og led. En seglcellekrise opstår, når syge røde blodlegemer danner klumper i blodbanen, hvilket blokerer blodgennemstrømningen gennem de små blodkar i lemmer og organer og forårsager smerter og organskader. Smerten fra seglcellekriser kan variere fra mild til meget alvorlig og vare fra timer til et par dage. Kroniske smerter kan også forekomme, der varer i måneder og alvorligt begrænser patienternes daglige aktiviteter. Næsten alle mennesker, der har seglcelleanæmi, har smertefulde kriser på et eller andet tidspunkt i deres liv. Undgå dehydrering ved at drikke masser af væske kan sænke din risiko for en smertefuld krise.

andre symptomer og komplikationer inkluderer:

* hånd-fodsyndrom – hævede hænder og fødder forårsaget af seglformede celler, der blokerer blodgennemstrømningen ud af hænder og fødder. Dette kan være det første tegn på babyer med tilstanden.
* gulsot-en gulfarvning af hud og øjne opstår på grund af leverskader.
* hyppige infektioner
* forsinket vækst
* synsproblemer
* forhøjet blodtryk i lungerne
* Stroke
* sår på benene

diagnose

seglcelleanæmi diagnosticeres gennem en blodprøve for at kontrollere for hæmoglobin S — den defekte form for hæmoglobin, der ligger til grund for seglcelleanæmi. I USA er denne blodprøve en del af rutinemæssig nyfødt screening udført på hospitalet. Hos voksne trækkes en blodprøve fra en vene i armen. Hos små børn og babyer indsamles normalt en blodprøve fra en finger eller hæl. Prøven sendes derefter til et laboratorium, hvor den screenes for hæmoglobin S. Hvis screeningstesten er negativ, er der ikke noget seglcellegen til stede. Hvis screeningstesten er positiv, udføres yderligere test for at bestemme, om en eller to seglcellegener er til stede. Mennesker, der har et gen — seglcelleegenskaber — har en forholdsvis lille procentdel af hæmoglobin S. mennesker med to gener — seglcellesygdom — har en meget større procentdel af det defekte hæmoglobin.

for at bekræfte enhver diagnose undersøges en blodprøve under et mikroskop for at kontrollere for et stort antal seglceller, og en blodprøve for at kontrollere for anæmi, et lavt antal røde blodlegemer, udføres. Din læge kan anbefale yderligere tests for at kontrollere komplikationer relateret til sygdommen.
i nogle tilfælde kan seglcelleanæmi diagnosticeres hos et ufødt barn ved at prøve noget af fostervæsken omkring barnet i moderens livmoder for at se efter seglcellegenet.

behandlinger

den eneste potentielle kur mod seglcelleanæmi i øjeblikket er en knoglemarvstransplantation, selvom det kan være svært at finde en donor, og der er alvorlige risici forbundet med proceduren. Johns Hopkins-læger har udviklet en knoglemarvstransplantationsprotokol, der har været vellykket for seglcellepatienter (se nedenfor). Andre behandlinger er rettet mod at lindre symptomer eller forhindre kriser.

hos Johns Hopkins

Halvmatchet transplantationslæge-forskere ved Johns Hopkins har udviklet en procedure kaldet en halvmatchet knoglemarvstransplantation, der har haft succes med at “helbrede” seglcelleanæmi. I stedet for at udslette en patients immunsystem inden transplantation af donorbenmarg, administrerer læger lige nok kemoterapi til at undertrykke immunsystemet, hvilket forhindrer patienter i at afvise den donerede marv uden at skade deres organer. Og proceduren udvider den potentielle donorpool, hvilket gør flere patienter berettigede til transplantationen.

normalt ser læger efter en donor, der matcher en patients vævstype, specifikt deres humane leukocytantigen (HLA) vævstype. HLA ‘ er er proteiner — eller markører — der findes på de fleste celler i kroppen. Immunsystemet bruger disse markører til at genkende celler, der hører hjemme i kroppen versus dem, der ikke gør det. Jo tættere match mellem en patients HLA-markører og donorens, jo bedre for patienten. I de fleste seglcelletilfælde ledte lægerne efter en næsten fuld match inden knoglemarvstransplantation. Dette var ekstremt vanskeligt, fordi personen med den nærmeste kamp, såsom et søskende, i mange tilfælde også kan have båret seglcellegenet. Hopkins-proceduren kræver kun en halv kamp, hvilket betyder, at en patients forældre eller børn kan være egnede donorer. Med denne mulighed vurderer læger, at mere end halvdelen af patienterne har potentielle kampe.

tre dage efter transplantationen gives en patient en høj dosis af et lægemiddel kaldet cyclophosphamid, som “genstarter” immunsystemet. Cyclophosphamidet skåner donorens stamceller og giver dem mulighed for at etablere nye blodlegemer og et nyt immunsystem. Det spirende immunsystem trænes igen for at se patientens krop som ven, hvilket forhindrer patienten i at afvise det transplanterede knoglemarv. Læger vurderer, at en stor procentdel af patienter, der behandles på denne måde, måske aldrig har seglcellesygdom igen.

i marts 2009 helbredte Johns Hopkins knoglemarvstransplantationsteam med succes en 31-årig kvinde af sygdommen ved hjælp af knoglemarv doneret af sin mor. Video af Dr. Robert Brodsky, formand for hæmatologi hos Johns Hopkins, diskuterer dette og andre tilfælde.

Sickle cell infusionscenter Johns Hopkins driver et Sickle Cell Center for voksne, der giver omfattende pleje, herunder regelmæssigt planlagte ambulante besøg, screening for hydroksyurea berettigelse, genetisk rådgivning, smertebehandling, uddannelse, sårpleje og Sociale tjenester. Centret i juni 2008 åbnede et seglcelleinfusionscenter for hurtigt at behandle patienter, der kæmper med kriser. Læs mere på infusionscentret i magasinet Johns Hopkins University og magasinet Hopkins Medicine.

knoglemarvstransplantation / stamcelletransplantation en knoglemarvstransplantation giver en patient sunde stamceller – umodne celler, der vokser til forskellige dele af blodet – taget fra knoglemarven (det bløde, svampede væv inde i knogler) hos en sund donor, der ikke har seglcellesygdom.

de fleste patienter får høje doser kemoterapi, stråling eller begge dele før knoglemarvstransplantationen for at dræbe ikke-fungerende marv og give plads til nye stamceller til at vokse. Læger leverer stamcellerne gennem et rør injiceret i blodbanen. De finder vej ind i knoglemarven og begynder at reproducere for at skabe sunde nye blodlegemer. Under modtagelse af stamceller kan patienter opleve smerter, kulderystelser, feber, nældefeber, brystsmerter eller andre symptomer.

blodtransfusion under en transfusion af røde blodlegemer fjernes røde blodlegemer fra en forsyning med doneret blod og gives derefter intravenøst til en person med seglcelleanæmi. Blodtransfusioner øger antallet af normale røde blodlegemer i omløb, hvilket hjælper med at lindre anæmi. De kan mindske børns risiko for slagtilfælde.

under en transfusion vil en tekniker hænge en pose indeholdende det blodprodukt, du modtager fra en stang, og derefter indsætte et smalt rør i et blodkar i din arm. Det sunde blod fra en donor vil dryppe fra posen gennem røret og ind i din vene. Proceduren tager normalt cirka en til to timer, afhængigt af hvilken blodkomponent(er) du modtager.

de fleste mennesker oplever ikke bivirkninger fra proceduren. Mulige bivirkninger omfatter feber, allergisk reaktion eller infektion. Transfusioner øger også opbygningen af jern i kroppen, hvilket ubehandlet kan føre til organskader.

medicin lægemidler, der bruges til at håndtere seglcelleanæmi, inkluderer antibiotika til at hjælpe med at bekæmpe infektioner, smertelindrende medicin for at mindske smerter under kriser og hydroksyurea, som kan reducere hyppigheden af kriser eller behovet for blodtransfusioner.

supplerende ilt kan hjælpe patienter med at trække vejret lettere under kriser.