sjælden genetisk Mutation lader nogle mennesker fungere med mindre søvn

for noget så vigtigt og grundlæggende har søvn vist sig at være et kompliceret biologisk mareridt for forskere. Visse gener, såsom ur og BMAL1, er blevet bundet til deres roller i kroppens døgnrytme, men den fulde rollebesætning af karakterer, der er involveret i at moderere søvnprocessen, forbliver uklar.
men takket være en mor og datter, der deler en sjælden genetisk mutation—og som rutinemæssigt kun har brug for seks timers søvn om natten—har forskere for nylig taget et skridt fremad i rejsen for at afsløre det sammenfiltrede genetiske net af søvn.
den nye undersøgelse, der blev offentliggjort online i dag i Science, rapporterer opdagelsen af en genetisk mutation på genet DEC2, der ser ud til at give moder–datterparret “korte sveller”—og en håndfuld transgene mus—virkelig brug for mindre søvn.
“vi ved, at søvn er nødvendig for at overleve,” siger medforfatter Ying-Hui Fu, professor i neurologi ved University of California, San Francisco. Men ” vi ved ikke noget om, hvordan det er reguleret,” tilføjer hun.
søvnbehov ser ud til at følge en typisk kurve i den generelle befolkning, hvor de fleste mennesker har brug for mellem syv og otte timer om natten. Kun omkring 5 procent af befolkningen kan klare sig fint på seks timers søvn, bemærker Fu.
” i normale sveller, hvis du reducerer deres varighed til seks timer, vil du efter et par dage se en vis negativ indvirkning,” forklarer Mehdi Tafti, lektor ved Center for Integrativ genomik ved Universitetet i Lausanne, der skrev det ledsagende perspektivstykke og ikke var involveret i undersøgelsen. “Og ingen skal sove-fratage sig selv.”
på trods af kun at få et gennemsnit på 6, 25 timers søvn om natten i undersøgelsen, syntes både den 17-årige datter og moderen i slutningen af 40 ‘ erne at være helt sunde og veludhvilet, Fu noter. “De har det fint,” siger hun. I modsætning til resten af deres familiemedlemmer (som i gennemsnit havde brug for ca.otte timers søvn), havde de en mutation på DEC2-transkriptionsfacilitatoren, som blandt andet er involveret i det cirkadiske ur. Men var dette den eneste årsag til de begrænsede søvnbehov?
for yderligere at undersøge genet og dets indvirkning på kroppen studerede forskerne transgene mus med den introducerede mutation. Disse forsøgsdyr oplevede en daglig aktivitetsperiode omkring 1,2 timer længere end deres ikke-mutante landsmænd. Fjernelse af Dec2 hos mus genererede imidlertid ikke den samme vågenhed, og i stedet sov de genetiske knockout-mus faktisk lidt mere.
det underliggende spørgsmål, siger Tafti, er, hvor meget søvn har folk virkelig brug for? Kunne de fleste mennesker klare sig fint på syv timer, eller har nogle virkelig brug for at sove i hele ni? For at sove mindre, ville folk have brug for at sove bedre—det vil sige mere effektivt med mere intense REM-tilstande, forklarer Tafti, hvilket ser ud til at ske hos dem med DEC2-mutationen. “Vi mener, at kortsveller har mere effektiv søvn,” siger han.
selvom denne mutation er meget sjælden, selv i kortsveller (Tafti estimerer det samlede antal til mindre end 1 procent af kortsveller), og det viste sig ikke hos nogen af de 250 kontrolpersoner, der blev testet), er Fu stadig håb om, at opdagelsen vil betale sig i fremtiden. Hun siger, at fundet er “en mulighed for at begynde at se på stierne, og om vi kan ændre det i fremtiden.”Faktisk undersøger hun og hendes kolleger allerede andre gener.
Tafti forventer en lang vej, der stadig er foran, før forskere solidt forstår søvn. “Det er en kompleks fænotype,” siger han, som sandsynligvis er resultatet af mange, mange gener—og miljøet.”
i fremtiden kan opdagelser som denne spille en rolle i udviklingen af behandlinger for dem, der har søvnforstyrrelser, eller bare hjælpe almindelige mennesker med at komme forbi med mindre søvn. “Årtier fra nu kan vi handle på den vej og gøre søvn mere effektiv,” bemærker Tafti.
Fu siger, at det er hendes ultimative drøm at hjælpe folk med at sove lidt mindre, mens de opretholder deres helbred og velvære.