sjælden Sygdomsdatabase

Epidermal nevus syndromer omfatter en lang række lidelser. De specifikke symptomer, der er til stede, sværhedsgrad og prognose kan variere meget afhængigt af den specifikke type ENS og tilstedeværelsen og omfanget af tilknyttede ekstra-kutane symptomer. Begyndelsen og progressionen af disse lidelser varierer også meget.

Epidermal nevi er også blevet klassificeret som “hamartomer”, et ret vagt og tvetydigt udtryk for godartede tumorlignende misdannelser, der kan påvirke ethvert område af kroppen. “Hamartomas” er sammensat af modne celler og væv, der normalt findes i det berørte område. Der er forskellige typer epidermal nevi baseret på deres hovedkomponent. Epidermal nevi er normalt til stede ved fødslen (medfødt) og fremstår som en plaster eller plak af overgroet hud. Epidermal nevi forekommer ofte på bagagerummet, lemmerne, ansigtet eller hovedbunden. Epidermal nevi kan være slående og indlysende i udseende eller subtil og let at gå glip af.

generelt er epidermal nevi på hoved og ansigt mere tilbøjelige til at være forbundet med misdannelser i hjernen, øjnene og kraniale knogler. Epidermal nevi på bagagerummet er mere tilbøjelige til at være forbundet med unormal krumning i rygsøjlen, hoftemisdannelse og deformiteter i arme og ben.

læsionerne, bortset fra deres udseende, forårsager normalt ikke yderligere symptomer. Personer med en sebaceøs nevus i hovedet kan senere udvikle intralesionale tumorer, såsom trichoblastom eller basalcellekarcinom. Nyere forskning antyder imidlertid, at denne risiko kan overvurderes i den medicinske litteratur. Faktisk er risikoen for livstruende ondartet vækst næsten fraværende. Derfor er der ikke behov for at fjerne en sebaceous nevus til kræftprofylakse (undgåelse af maligne tumorer).

SCHIMMELPENNING syndrom

denne lidelse er karakteriseret ved flere sebaceous nevi og defekter, der påvirker hjernen, øjne og knogler. Hudlæsionen, der påvirker personer med Schimmelpenning syndrom, kaldes sebaceous nevus, fordi det overvejende påvirker talgkirtlerne (små olieproducerende kirtler i huden). Schimmelpenning syndrom er den mest almindelige type ENS. Sebaceous nevus er til stede ved fødslen (medfødt), selvom det måske ikke identificeres før senere i barndommen eller endda efter puberteten. Hovedbunden og midten af ansigtet er oftest påvirket. Arme, ben og bagagerum kan også blive påvirket. Sebaceous nevi er normalt laks eller gulede farvede, hårløse, glatte pletter. Til sidst (normalt omkring puberteten) bliver de mere udtalt og kan forekomme skællende, vorte eller fortykkede. Når hovedbunden er involveret, kan store læsioner være til stede. Disse er normalt hårløse.

Sebaceous nevi forekommer ofte som isolerede fund. Men når de forekommer med yderligere ekstra kutane symptomer, er udtrykket Schimmelpenning syndrom passende. Ud over sebaceous nevi kan personer med Schimmelpenning syndrom have neurologiske abnormiteter, herunder anfald, forsinkelser i at nå udviklingsmilepæle (udviklingsforsinkelser), intellektuel svækkelse og misdannelser, der påvirker visse strukturer i hjernen.

okulære abnormiteter forekommer også i Schimmelpenning syndrom og inkluderer en delvis fravær af væv (coloboma) fra den farvede del af øjet (iris) eller membranen, der forer bagsiden af øjnene (nethinden), uklarhed (opacitet) af hornhinden, krydsede øjne (strabismus), defekter i synsnerven og ardannelse degeneration eller løsrivelse af nethinden. Nogle individer kan have en godartet, gullig-hvid, fedt tumor på den ydre del af øjeæblet (epibulbar lipodermoid).

berørte personer har også skeletmisdannelser, herunder unormal krumning af rygsøjlen, dislokation af hoften og deformiteter i lemmerne. Kraniofaciale defekter såsom en usædvanligt fremtrædende pande (frontal bossing) kan også forekomme. Yderligere misdannelser i skelettet kan omfatte knoglecyster, underudvikling af bækkenet og ufuldstændig dannelse af de benede strukturer inklusive ankel, fod og knogler i rygsøjlen (ryghvirvler).

personer med Schimmelpenning syndrom kan også udvikle vitamin D-resistente rickets, en tilstand præget af bøjning af deformiteter i benene, smerter i benene og progressiv blødgøring af knoglestrukturen. Hos børn kan vækstraterne være langsomme, hvilket i sidste ende resulterer i kort statur. Berørte personer kan være tilbøjelige til brud.

tidligere blev udtrykket “epidermal nevus syndrom” brugt til at beskrive Schimmelpenning syndrom. Desværre bruger nogle forfattere stadig disse udtryk om hverandre. Yderligere udtryk, der bruges til at beskrive denne lidelse, inkluderer Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom, lineær sebaceous nevus sekvens, sebaceous nevus syndrom og Jadassohn sebaceous nevus syndrom.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

denne type ENS er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en sebaceous nevus og en tilstand kendt som plettet lentiginous nevus af papulær type. (For en beskrivelse af sebaceous nevus se Schimmelpenning syndrom ovenfor.) Speckled lentiginous nevus er kendetegnet ved stor, lysebrun misfarvning af huden, overlejret af flere mørkede (melanocytiske) pletter (papler). Mens sebaceous nevus er til stede ved fødslen, de karakteristiske papler af plettet lentiginous nevus udvikler sig muligvis først senere i livet, der henviser til, at cafeterius-au-lait baggrundsmakuler, der viser et tavlearrangement, også har tendens til at være til stede hos den nyfødte.

personer med phacomatosis pigmentokeratotica kan også udvikle yderligere abnormiteter, især neurologiske og skeletale abnormiteter. Neurologiske abnormiteter inkluderer anfald, intellektuel svækkelse, muskelsvaghed, lammelse på den ene side af kroppen (hemiparesis), underudvikling af den ene side af drengen (hemiatrofi), overdreven svedtendens (hyperhidrose) og kutan dysestesi, en tilstand, hvor berøring af huden forårsager en følelse af ubehag.

skeletabnormiteter kan omfatte unormal krumning fra side til side i rygsøjlen (skoliose) og vitamin D-resistente raket, en tilstand, der er kendetegnet ved bøjning af deformiteter i benene, smerter i benene og progressiv blødgøring af knoglestrukturen. Hos børn kan vækstraterne være langsomme, hvilket i sidste ende resulterer i kort statur. Berørte personer kan være tilbøjelige til brud.

yderligere fund, der er rapporteret i denne lidelse, inkluderer høretab i det ene øre, krydsede øjne (strabismus), hængende øverste øjenlåg (ptosis) og indsnævring af aorta (aortastenose).

NEVUS COMEDONICUS syndrom

Nevus comedonicus er en hudlæsion sammensat af tæt indstillede, udvidede follikulære åbninger, der i princippet hører til en hårsæk, men i nevus comedonicus er tilsluttet keratin, et vigtigt strukturelt protein, der findes i det ydre lag af hud såvel som hår og negle. Disse læsioner findes ofte på hovedet, men kan også forekomme på bagagerummet og lemmerne. Disse læsioner kan kompliceres af store cyster, der indeholder talg (olie).

i nevus comedonicus syndrom forekommer den karakteristiske hudlæsion med yderligere symptomer. Disse symptomer forekommer generelt på samme side af kroppen (ipsilateral) som hudlæsionen. Yderligere fund kan omfatte grå stær, bånd af fingre eller tæer (syndactyly), unormal fiksering af pinky, så den bøjes mod ringfingeren (clinodactyly), en ekstra tommelfinger (præaksial polydactyly), unormal krumning af rygsøjlen (skoliose) og vertebrale defekter. Neurologiske abnormiteter kan også forekomme, såsom kognitive mangler, unormal dannelse af det område af hjernen, der forbinder de to cerebrale halvkugler (dysgenese af corpus callosum) og mikrocefali, en tilstand, der indikerer, at hovedomkredsen er mindre end forventet for et spædbarns alder og køn.

ANGORA hair NEVUS SYNDROME (SCHAUDER SYNDROME)

denne type ENS er kendetegnet ved en epidermal nevus, der er dækket af lange, bløde hvide hår. Læsionen er arrangeret i en bred, båndlignende form. Angora hår nevus syndrom kan være forbundet med anfald, intellektuel svækkelse og lammelse af den ene side af kroppen (hemiparesis). Karakteristiske ansigtstræk kan også forekomme, herunder unormal fremtrædende plads i panden (frontal bossing), misdannede ører og en unormalt stor tunge (makrostomi). Okulære abnormiteter kan også forekomme inklusive grå stær, delvis fravær af væv (coloboma) fra den farvede del af øjet (iris), synsnervedefekter og tilstande, der påvirker elevernes struktur eller funktion (ektopiske elever). Angora hår nevus syndrom er også kendt som Schauder syndrom.

BECKER NEVUS syndrom

en Becker nevus er kendetegnet ved en eller flere læsioner, der normalt danner et skakternet mønster. En Becker nevus er kendetegnet ved overaktivitet af hårsække og pigmentceller (melanocytter). Berørte personer har et stort mørkebrunt hudplaster, der ofte er rapporteret at involvere skulder, ryg eller bryst. Imidlertid kan denne hudlæsion udvikle sig overalt på kroppen. Efter puberteten bliver en Becker nevus mørkere, og hos mænd viser overdreven hårvækst. Nogle mænd med en Becker nevus kan udvise asymmetrisk vækst af skæget.

personer med Becker nevus syndrom kan udvise underudvikling af brystet på samme side af kroppen som hudlæsionen (ipsilateral brysthypoplasi). Denne konstatering påvirker både mænd og kvinder, men er mere mærkbar hos kvinder. Ekstra (supernumerære) brystvorter og unormalt sparsomt hår under armhulen på den berørte side af kroppen kan også forekomme.

personer med Becker nevus syndrom har skelet-og muskulære abnormiteter, herunder unormal krumning af rygsøjlen (skoliose), vertebrale defekter, smeltede ribben, ujævn vækst af arme og ben, underudvikling af tænder og kæber (odontomaksillær hypoplasi) og et nedsænket bryst eller et unormalt fremtrædende bryst (pectus gravatum og pectus carinatum). Muskulære abnormiteter kan omfatte underudvikling af skulderbåndets muskler på den berørte side af kroppen.

Becker nevus syndrom kan også være kendt som Pigmenteret Behåret epidermal nevus syndrom.

PROTEUS syndrom

det karakteristiske fund af Proteus syndrom er overvækst af forskellige væv i kroppen. Årsagen til lidelsen er ukendt. Uforholdsmæssig, asymmetrisk overvækst forekommer i et mosaikmønster (dvs.et tilfældigt “ujævn” mønster af berørte og upåvirkede områder). Berørte personer kan opleve en lang række komplikationer, der kan omfatte progressive skeletmisdannelser, godartede og ondartede tumorer, misdannelser i blodkar (vaskulære misdannelser), bulløs lungesygdom og visse hudlæsioner såsom keratinocytisk nevi. I nogle tilfælde kan livstruende tilstande relateret til unormal blodkoagulation udvikle sig, herunder dyb venetrombose og lungeemboli.

en keratinocytisk nevus er en lineær hudlæsion, der er kendetegnet ved en overvækst af keratinocytter, den dominerende celletype i epidermis. Det påvirker cirka 50 procent af personer med Proteus syndrom og har normalt en blød og fløjlsagtig struktur. I modsætning til andre hudlæsioner forbundet med Proteus syndrom bliver det ikke gradvist større.

yderligere kutane fund forbundet med Proteus syndrom inkluderer telangiektatisk nevi (flade, mørkerøde områder med kapillær misdannelse), underudviklede hudområder (dermal hypoplasi), godartede vækster, der består af masser af lymfekar (lymfangiomer) og læsioner, der opstår fra de dybere hudlag (bindevæv nevi). Bindevæv nevi påvirker overvejende håndflader og såler og får huden til at blive unormalt fortykket og fast, og de berørte områder kan udvikle riller eller furer, der ligner hjernens sprækker (cerebriform).

For mere information om denne lidelse, vælg “Proteus” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.

type 2 SEGMENTAL koden sygdom

Koen sygdom er en del af en gruppe lidelser kendt som PTEN hamartoma syndromer, et spektrum af lidelser forårsaget af mutationer af PTEN genet. Disse lidelser er kendetegnet ved flere hamartomer, der kan påvirke forskellige områder af kroppen. Type 2 segmental koden sygdom henviser til en multisystemforstyrrelse forårsaget af mutationer af PTEN-genet, der også er forbundet med en lineær koden nevus, en type keratinocytisk nevus.

type 2 segmental koden sygdom ligner Proteus syndrom, og nogle tilfælde er blevet fejldiagnosticeret som Proteus syndrom. Der er dog flere vigtige forskelle i udseende. I modsætning til den keratinocytiske nevus, der er forbundet med Proteus syndrom, er hudlæsionen forbundet med type 2 segmental Koen sygdom tyk med en overflade, der ligner den af den almindelige vorte (papillomatøs). Desuden er type 2 segmental koden sygdom ikke forbundet med bindevæv nevi i Palmer og såler, men er forbundet med en nyresygdom kendt som fokal segmental glomerulosklerose (som ikke forekommer i Proteus syndrom).

CHILD SYNDROME

CHILD er et akronym for ongenital emidysplasia med chthyosiform nevus og imb efects. Forstyrrelsen rammer næsten udelukkende kvinder og er til stede ved fødslen. Symptomer påvirker generelt den ene side af kroppen (hemidysplasi); højre side påvirkes dobbelt så ofte som venstre. Hudabnormiteter findes som betændte rødlige pletter, der er dækket af store, voksagtige, gullige skalaer. En lang række yderligere fund kan forekomme på samme side af kroppen som hudlæsionerne inklusive skelet -, neurologiske og viscerale abnormiteter.

skeletabnormiteter kan variere fra mild underudvikling (hypoplasi) af knogler i hånden eller fødderne til fuldstændig fravær af et lem. Yderligere skeletmisdannelser inkluderer spaltehånd eller fod, unormal krumning i rygsøjlen (skoliose), underudvikling af halvdelen af ansigtet (ansigtshemihypotrofi) og kort statur. Nogle spædbørn kan have en tilstand kaldet chondrodysplasia punctata, der er synlig ved røntgenstråler. Denne tilstand er kendetegnet ved dannelsen af små, hærdede pletter af calcium på den voksende del eller hoveder af de lange knogler (stippled epifyser).

neurologiske abnormiteter inkluderer underudvikling eller fravær af en af de to halvkugler i hjernen, underudvikling eller fravær af visse kraniale nerver, lammelse på den ene side af kroppen (hemiparesis), nedsat fornemmelse ved berøring eller varme og høretab på grund af en nedsat evne hos de auditive nerver til at overføre sensorisk input til hjernen (sensorineural høretab).

viscerale abnormiteter omfatter kardiovaskulære defekter, underudvikling eller fravær af en nyre eller ensidig underudvikling af lungen.

du kan finde flere oplysninger ved at vælge “barn” som søgeudtryk i databasen over sjældne sygdomme.

GARCIA-HAFNER-HAPPLE syndrom

denne form for ENS er kendetegnet ved en keratinocytisk epidermal nevus, der er blød og fløjlsagtig i tekstur. Neurologiske abnormiteter inklusive anfald, intellektuel svækkelse, degeneration af hjerneceller (kortikal atrofi) og underudvikling af det område af hjernen, der forbinder de to cerebrale halvkugler (corpus callosum) kan også forekomme. Skeletabnormiteter er ikke rapporteret i denne lidelse. Garcia-Hafner-Happle syndrom er kun rapporteret i en håndfuld tilfælde. Det er forårsaget af mutationer til fibroblastvækstfaktorreceptor 3 (FGFR) genet og kaldes også FGFR3 epidermal nevus syndrom.

diverse syndromer

der er flere yderligere lidelser, der betragtes som “i limbo”. Disse syndromer er kun blevet beskrevet i en håndfuld individer, og det underliggende molekylære grundlag er ukendt. Forskere har endnu ikke fundet ud af, om de er forskellige typer ENSs eller varianter af veldefinerede ENSs.

disse lidelser kaldes undertiden mindre veldefinerede typer ENSs. De omfatter:

CLOVE syndrom – et akronym for ongenital ipomatøs vervækst, ascular misdannelser og pidermal nevus. CLOVE syndrom er meget lig Proteus syndrom og mange personer med denne lidelse blev oprindeligt diagnosticeret med Proteus syndrom. Ifølge den medicinske litteratur, den vigtigste forskel er, at overvækst af tæer i fed syndrom er “ballooning”, nonprogressive og forholdsmæssige mens med Proteus syndrom sådan overvækst er forvrænget, progressiv og uforholdsmæssig. Nogle forskere mener, at CLOVE syndrom kan repræsentere en variant af Proteus syndrom og ikke en særskilt lidelse. Dette spørgsmål vil blive besvaret, når det underliggende molekylære grundlag for disse to lidelser er opdaget.

Nevus trichilemmocysticus syndrom – karakteriseret ved flere cyster, der er afledt af hårfollikelens rodkappe (trichilemmale cyster), der forekommer sammen med knoglelæsioner.

Didymosis aplasticosebacea – sameksistensen af en nevus sebaceous sammen med aplasi cutis congenita, en tilstand præget af mangel på hud og hår i visse områder (lokaliseret), oftest i hovedbunden. Disse læsioner er normalt lokaliseret og findes tæt sammen.

HOVEDBUNDSSYNDROM – et akronym for ebaceous nevus, entral nervesystem misdannelser, plasia cutis medfødt, imbal ermoid og igmenteret nevus.

Gobello syndrom – rapporteret hos et individ i 2000 var Gobello syndrom forbundet med en organoid nevus med en fløjlsagtig overflade såvel som overdreven hårdhed (hypertrichose) og ru, forhøjede papler (follikulær hyperkeratose). Skeletabnormiteter var også til stede.

Baefverstedt syndrom – rapporteret hos et individ i 1941 var Baefverstedt syndrom forbundet med unormale hornede vækst på huden i et lineært mønster. Neurologiske symptomer såsom intellektuel handicap og anfald blev også bemærket. De hornede vækst udviklede sig på ansigt, nakke og underarm og blev ret fremtrædende.

NEVADA syndrom – et akronym for evus pidermicus errucosus med ngioysplasi og neurysms.