Spinal muskelatrofi
orsaker / arv Vad orsakar spinal muskelatrofi (SMA)? SMA kännetecknas av förlusten av motorneuroner, nervceller i ryggmärgen. Det klassificeras som en motorneuronsjukdom. vilka är de genetiska orsakerna till SMA? den vanligaste formen av SMA (typ 1-4) orsakas av en defekt (mutation) i SMN1-genen på kromosom 5. (Människor har två SMN1-gener-en på varje kromosom 5). I […]