akut monocytisk leukemi
leukemi
tidig kutan involvering förekommer oftare vid akut myelomonocytisk och monocytisk leukemi än i andra leukemier och de flesta systemiska lymfom. Infiltrerad, hyperplastisk och spröd gingivalvävnad gynnar starkt diagnosen akut myelomonocytisk eller monocytisk leukemi, och biopsiprover av sådan vävnad bör bekräfta diagnosen. Oral inblandning kan förekomma sällan med andra typer av akut leukemi och, ännu mer sällan, med kroniska leukemier och lymfom.
syndromet för aleukemisk leukemi cutis är den tidigaste möjliga kutanpresentationen. I detta syndrom utvecklas lesioner som innehåller blastceller i huden i frånvaro av perifert blod och ibland benmärgsbevis för leukemi. Sådana lesioner kan vara närvarande flera månader före diagnos, men det fullständiga leukemiska syndromet utvecklas slutligen. Aleukemisk leukemi cutis har rapporterats främst med akut myelomonocytisk leukemi, mycket mindre ofta med akut monocytisk leukemi och sällan före akut lymfoblastisk leukemi/lymfom.
granulocytisk sarkom är en sällsynt tumör av maligna myeloida celler, som kan förekomma i huden. Det kan föregå utvecklingen av akut myelogen leukemi (en form av aleukemisk leukemi cutis), det kan åtfölja akut myelogen leukemi, eller det kan utvecklas i myelodysplastiska syndrom eller kronisk myelogen leukemi vid tidpunkten för leukemisk transformation. Lesioner är vanligtvis köttfärgade eller erytematösa papler eller knölar hos ett barn eller en ung vuxen. Klorom är ett alternativt namn för granulocytisk sarkom när den fasta massan av blastceller i huden visar en diagnostisk gulgrön färg efter skärning av lesionen under patologisk undersökning. Den gröna missfärgningen tillskrivs närvaron av höga koncentrationer av myeloperoxidas i myeloblasterna.
akut promyelocytisk leukemi involverar sällan andra platser än blod och benmärg, men huden är den vanligast drabbade extramedullära platsen och står för hälften av fallen. De kutana presentationerna liknar kliniskt akut myelogen leukemi eller granulocytisk sarkom. Som tidigare nämnts kan leukemi cutis lokalisera till platser med brännskador, trauma, injektioner, herpes, ärr eller Hickman-kateteranvändning. Akut promyelocytisk leukemi kan vara särskilt benägen att förekomma vid platser med vaskulär punktering med bloddragningar eller katetrar, med en översyn som tyder på att de flesta rapporterade fall av promyelocytisk sarkom inträffade vid punkteringsställen för venepunktur, centrala venkatetrar eller benmärgsaspiration.
termen kronisk myelogen leukemi anses nu omfatta fyra syndrom. Klassisk kronisk myelogen leukemi har också kallats kronisk granulocytisk leukemi och kronisk myeloid leukemi, och är den överlägset vanligaste delmängden. Det är vanligtvis Philadelphia kromosom positiv och presenterar med anemi, höjning av mogna neutrofiler och andra granulerade leukocyter, ibland trombocytosoch ofta splenomegali. Denna sjukdom slutar vanligtvis i en accelererad fas som ofta utvecklas till akut leukemi, vanligtvis myelocytisk men ibland lymfocytisk. Kronisk myelogen leukemi skonar huden tills en accelererad blastfas eller blastkris utvecklas, vid vilken tidpunkt flera köttfärgade eller erytematösa papler och knölar snabbt kan utvecklas (Fig. 15–2). En ovanlig manifestation av kronisk myelogen leukemi är ett ömt, edematöst, purpuriskt område av induration på underbenet som liknar stasis dermatit men som beror på en perivaskulär och periappendigeal myeloid infiltration av dermis. De tre mycket mindre vanliga delmängderna av kronisk myelogen leukemi inkluderar kronisk myelomonocytisk leukemi, juvenil myelomonocytisk leukemi och kronisk neutrofil leukemi. Dessa är i allmänhet mycket mer aggressiva sjukdomar när de inte behandlas, och mycket mindre behandlingsrespons än klassisk myelogen leukemi. Dessa är mindre benägna än kronisk myelogen leukemi att ha specifika hudinfiltrat, men är kanske mer benägna att utveckla icke-specifika lesioner, antingen paraneoplastiska (som i Sweets syndrom) eller cytopeniska (infektioner eller blödningar) manifestationer av malign sjukdom.
både Chediak-Higashi syndrom och Griscelli syndrom har autosomalt recessivt arv av pigmentära, hematologiska, immunologiska och neurologiska avvikelser. Dysfunktion av lysosomer och melanosomer är vanligt för båda. Båda är nu kända för att ha defekter i utsöndringen av perforin-innehållande granuler, väsentliga för lymfocytcytotoxicitet; detta kan förklara några av de icke-fagocytiska immundefekterna. Båda kan också ha en accelererad fas med blod och systemiska egenskaper som liknar familjär lymfohistiocytos, och detta kan också vara en följd av perforinrelaterad immunbrist (se kapitel 17).
kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) är överväldigande B-cell härledd i de flesta länder där det är vanligt (<2% T-cell). I övervägande asiatiska länder där det är mycket mindre vanligt kan CLL vara T-cell i ursprung hos upp till 18% av patienterna. I B-cell CLL är lesioner på grund av primär infiltration av huden sällsynta, men små maligna B-celler kan ofta infiltrera infektiösa eller inflammatoriska kutana lesioner hos patienter med CLL. Kronisk T-cell leukemi har nyligen kombinerats med T-cell prolymphocytic leukemi, men tillsammans står dessa för mindre än 5% av CLL i västländer. Ungefär en tredjedel av patienterna har kutan involvering, vanligtvis manifesterar sig som lokaliserad eller omfattande erytem eller erythematosus papler eller plack. Ju mer omfattande erytem, desto viktigare är det att skilja sig från S-syndromet (Kapitel 19). Vissa (men inte alla) T-cell CLL och prolymphocytic leukemias är HTLV-1-associerade; HTLV-1-koppling är mycket mer sannolikt i områden med endemisk HTLV-1-infektion.
malign cellinfiltrering av ansiktshud kan vara så omfattande att en leonin facies resulterar, efterliknar det som ibland ses med primära kutana lymfom (vanligtvis T-cell). Kronisk lymfocytisk leukemi är den vanligaste orsaken till denna sällsynta komplikation av leukemi eller systemiskt lymfom. Mikulicz syndrom är oftast associerat med Sjabbygrens syndrom, och mindre ofta sarkoidos eller lupus erythematosus; mycket sällan kan det vara sekundärt till infiltration av leukemi eller icke-Hodgkins lymfom. Den lymfocytiska infiltrationen av lacrimala, orbitala och spottkörtlarna som kännetecknar Mikulicz syndrom, oavsett om det är godartat eller malignt, ger samma kliniska fynd av xerostomi och minskad lakrimation.
Hårcellsleukemi, eller leukemisk retikuloendotelios, är associerad med mukokutana manifestationer hos ungefär 20% av patienterna. Dessa fynd är ofta relaterade till sjukdomsassocierad trombocytopeni, med vissa patienter som utvecklar spontan purpura eller epistaxis. Makulära och papulära lesioner rapporteras också hos patienter med hårig cellleukemi, men infiltratets karaktär i sådana lesioner beskrivs inte väl. Specifik infiltration av läpparna genom hårig cellleukemi kan producera makrocheilia, som efterliknar Melkersson-Rosenthal syndromet.
flera leukemi / lymfomsyndrom diskuteras under kategorin systemiskt lymfom för att konsolidera diskussionen om lymfomklassificering.