Aquagenic wrinkling of the palms: en diagnostisk ledtråd till cystisk fibrosbärarstatus och icke-klassisk sjukdom

i början av 2015 presenterade en 22-årig vit kvinna utan medicinsk historia och en orelaterad 25-årig vit man med en 8-årig historia av idiopatisk kronisk pankreatit som kräver Creon-tillskott oberoende till två av våra dermatologikliniker. Under de föregående 12 månaderna hade båda utvecklat pruritisk rynkning av palmarhuden efter jämn kort kontakt med vatten. I båda fallen var den första undersökningen av händerna normal men efter nedsänkning av händerna i vatten i 3 minuter utvecklade de betydande ödem och rynkor i palmarhuden ( figur). Mot bakgrund av dessa karakteristiska hudförändringar gjorde vi en diagnos av aquagenisk rynkning av handflatorna. Varken patienten hade en familjehistoria av cystisk fibros, men med tanke på den starka sambandet mellan aquagenic rynkor i handflatorna och cystisk fibros genmutation vi hänvisade båda patienterna för DNA-testning. Vår första patient visade sig ha en heterozygot mutation för c.1585-1g>A, vilket ger en diagnos av cystisk fibrosbärarstatus. Den andra patienten befanns ha sammansatta heterozygotmutationer för p. Phe508del och p.Leu206Trp, vilket ledde till en diagnos av icke-klassisk cystisk fibros. Detta gav en förklaring till hans kroniska pankreatit och vid ytterligare undersökning visade han sig ha bilateral frånvaro av vas deferens, en känd manifestation av cystisk fibros.