bilaterala Bochdalekbråck associerade med Arnold-Chiari i-missbildning
Abstrakt
en Bochdalekbråck är en posterolateral diafragmatisk defekt som antingen är medfödd eller förvärvad. Innehållet i bråcken sträcker sig från fett till intra-bukorgan. De är främst patologier hos nyfödda och förekommer oftast ensidigt. Dessa bråck har beskrivits isolerat och som en del av en grupp missbildningar. Det har rapporterats om bochdalekbråck i samband med myelomeningocele och andra neuralrörsdefekter. Vi presenterar ett unikt fall av bilaterala bochdalekbråck hos en 35-årig kvinna med en Arnold-Chiari i-missbildning.
1. Inledning
den vanligaste typen av medfödd diafragmatisk bråck, som definieras som att pleuroperitonealkanalen inte bildas ordentligt, är Bochdalekbråck . En Bochdalekbråck är en diafragmatisk bråck som uppstår på grund av misslyckande av den posterolaterala foramina att stänga ordentligt (medfödd) eller misslyckande att förbli stängd (förvärvad) . Fett, omentum och mindre vanligt intra-bukorgan sticker ut i bröstkorgen; bröstorganen har dock inte rapporterats herniera i buken . Detta är främst en patologi hos nyfödda, men det kan påverka barn och vuxna, men mycket mindre ofta . Asymptomatiska bochdalekbråck rapporteras hos 0,17-12,7% av patienterna, men de förekommer sällan bilateralt . Dessutom har det förekommit få rapporter om bochdalekbråck associerade med myelomeningocele och andra neuralrörsdefekter , men så vitt vi vet har det inte förekommit några rapporter i samband med en Arnold-Chiari i-missbildning.
2. Fallpresentation
en 35-årig kvinna med en tidigare medicinsk historia av svår fetma, gastroesofageal refluxsjukdom (GERD), skolios, ångest, depression, bipolär sjukdom och migrän utvecklade suddig syn, smärta, domningar och svaghet i hennes extremiteter under en sexmånadersperiod som krävde att hon skulle använda en rullator på grund av frekventa fall. Hennes neurolog beställde en magnetisk resonanstomografi (MRI) scan med och utan kontrast av livmoderhalscancer, bröstkorg, och lumbosakrala ryggar som visade mild nedåtgående förskjutning av cerebellära tonsiller (7 mm) utan tecken på hydrocefalus (Figur 1). Dessa fynd överensstämmer med en Arnold-Chiari i-missbildning som definieras som en 5 mm eller större nedstigning av cerebellära mandlar genom foramen magnum diagnostiserad via obduktion eller radiografi . Resultaten bekräftades av en cine Mr. MR visade också en sladdsyrinx som mäter 17 mm i längsgående dimension med den största axiella diametern på 5,6 mm vid C7-T1 (Figur 1).
(a)
(b)
(a)
(b)
en bröstdiagram utfördes under samma inträde på grund av perifert ödem vid inställning av arytmier. Den laterala bröstdiagrammet visade en massdensitet i den högra bakre costofreniska vinkeln som tyder på en möjlig Bochdalekbråck (Figur 2). Patienten genomgick en suboccipital kraniektomi, C1 laminektomi och expansion duraplasty på grund av suddig syn, smärta, domningar och svaghet i hennes extremiteter. Det fanns inga omedelbara komplikationer. Hon följde upp på en klinik 11 dagar postoperativt och rapporterade domningar i händerna, skakningar i händer och fötter, huvudvärk, och förstoppning.
sex veckor postoperativt presenterade hon sig för akutavdelningen (ED) som klagade över dränering från hennes suboccipital craniectomy-plats utan feber, frossa eller andra tecken på infektion. Datortomografi (CT)-skanning visade en stor pseudomeningocele i dekompressionsbädden, så ett ländavlopp placerades på L3-L4-nivån med hjälp av interventionell radiologi (IR) vägledning. Lumbaravloppet producerade inte en signifikant mängd cerebrospinalvätska (CSF), och pseudomeningocele kvarstod, så det bestämdes att det var nödvändigt att placera en ventrikuloperitoneal (VP) shunt. Efter placering av VP-shunten minskade dräneringen och patienten bestämdes säker för urladdning eftersom hon tolererade en diet, fysioterapi och ambulation. CSF och blodkulturer var också negativa. Patienten återvände flera gånger efter den omedelbara postoperativa perioden med ihållande huvudvärk, domningar och svaghet trots hennes neurokirurgiska ingrepp.
sex månader senare utvärderades patienten genom thoraxkirurgi för en potentiell bochdalekbråck som ses på lateral bröstdiagram i inställningen av GERD. CT i bröstet och buken visade bilaterala posterolaterala membranfel som mäter 1,6 cm till vänster och 1,5 cm till höger i överensstämmelse med bilaterala bochdalekbråck (Figur 3). Eftersom bråcken var små, innehöll endast intraperitonealt fett, och ingen hiatal bråck var närvarande, bestämdes det att kirurgi sannolikt inte skulle hjälpa hennes GERD-symtom och därmed inte var motiverat.
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
3. Diskussion
medfödda membranbråck förekommer hos cirka 1 av 2 500 levande födda och 70-75% av dessa är posterolaterala (Bochdalek) defekter . Membranet bildas mellan den fjärde och tolfte graviditetsveckan och härrör från fyra komponenter: septum transversum, pleuroperitoneala membran, dorsal mesenteri i matstrupen och kroppsväggmuskulatur . I slutändan är membranet produkten av tre muskelgrupper: pars costalis, pars sternalis och pars lumbaris . Mellanrum mellan dessa muskler eller misslyckande av dessa muskler att gå ordentligt kan leda till olika bråck . Bochdalek hernias är den vanligaste typen av medfödda membranbråck och är en produkt av avvikande sammanfogning av pars costalis och pars lumbaris vilket resulterar i en posterolateral membranfel . Dessa bråck är vanligtvis patologier hos nyfödda med de flesta diagnoser före eller strax efter födseln och endast 5-25% efter åtta veckors ålder . Ändå har de identifierats hos barn och äldre vuxna . Nyfödda och unga spädbarn har övervägande andningssymtom från underutveckling och kompression och i lungorna . Äldre barn är mer benägna att presentera med gastrointestinala symtom, och vuxna diagnostiseras ofta genom avbildning som utförs av andra skäl som ses hos vår patient . När det ses i en äldre befolkning uppstår frågan huruvida defekten var medfödd eller förvärvad. Exempel på förvärvade orsaker inkluderar trubbigt eller penetrerande trauma, arbete och fysisk ansträngning . Vissa hävdar dock att förvärvade defekter kan vara medfödda defekter som var för små för att upptäckas före förolämpningen . När det gäller vår patient är det möjligt att hennes membranfel kunde ha varit små vid födseln och ytterligare accentueras av hennes stora kropp habitus.
detektion av bochdalekbråck genom avbildning utförd av andra skäl är inte ovanligt. Avbildningsegenskaper består av ett avbrutet membran med bråckinnehåll som sträcker sig från intra-abdominal och retroperitoneal fett till intra-abdominal och retroperitoneal organ . Det fanns en hög misstanke om bröstradiografen i det presenterade fallet, men en CT-skanning behövdes för att både bekräfta diagnosen och bestämma innehållet i bråcken. MULTIDETECTOR row CT (MDCT) med multiplanar och tredimensionell avbildning hjälper till att ställa diagnosen i motsats till att använda konventionell CT ensam . Användningen av denna teknik har möjliggjort ökad diagnos av bråck hos asymptomatiska individer. Till exempel Kinoshita et al. rapportera en prevalens på 12,7% med användning av MDCT jämfört med Mullins et al. who använde konventionell CT och fann en prevalens på 0,17%. När det gäller nyfödda har ultraljud visat sig vara ett användbart verktyg för att bestämma rätt kirurgiskt tillvägagångssätt (Öppet kontra laparoskopiskt) om kirurgi anses nödvändigt .
cirka 50-60% av medfödda membranbråck är isolerade defekter och 40-50% är associerade med antingen ett syndrom eller andra medfödda defekter som inte är utsedda för ett visst syndrom . Vanligtvis drabbade organsystem inkluderar lung (pulmonell hypoplasi och pulmonell arteriell hypertoni), gastrointestinala och neurologiska system . Det har förekommit flera rapporter om medfödda diafragmabråck i samband med myelomeningoceles , och det har förekommit en rapport om medfödd diafragmabråck i samband med en Arnold-Chiari II missbildning . Så vitt vi vet är detta den första rapporten i samband med en Arnold-Chiari i-missbildning. Trots det faktum att en embryologisk förening inte har hittats mellan Arnold-Chiari i-missbildningen och bilateral Bochdalek-bråck, tyder vår erfarenhet på att om en patient uppvisar en känd Arnold-Chiari i-missbildning och symtom som tyder på en Bochdalek-bråck, kan undersökning av diafragmatisk bråck vara motiverad.
4. Slutsats
bochdalek hernias är posterolaterala membranbråck och är den vanligaste typen av medfödd membranbråck. De kan antingen vara medfödda och uppstå på grund av misslyckande av fusion av membranet i tidig utveckling eller förvärvas på grund av olika mekanismer. De diagnostiseras oftast under perinatalperioden, men de kan diagnostiseras till sen vuxen ålder beroende på svårighetsgraden av defekten och symtomen. Dessa bråck kan antingen vara en isolerad defekt eller en del av en mängd missbildningar. Det presenterade fallet är den första rapporterade bilaterala bochdalek-bråcken i samband med en Arnold-Chiari i-missbildning.
intressekonflikter
författarna förklarar att de inte har några intressekonflikter.