Cutis laxa

vad är cutis laxa?

Cutis laxa (Latin för lös eller slapp hud) är en sällsynt, ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av löst hängande hud som saknar elasticitet. Det sätt på vilket tillståndet presenterar sig är annorlunda beroende på hur det ärvs eller förvärvas. Cutis laxa är också känd som generaliserad elastolys.

bindväv är kroppens stödjande ram av vävnad som består av strängar av kollagen, elastiska fibrer mellan muskler och runt muskelgrupper och blodkärl och enkla celler.

Vem får cutis laxa och varför?

de flesta fall av cutis laxa ärvs. Det finns flera former av genetiskt arv: könsbunden, autosomal dominant och autosomal recessiv. Den recessivt ärvda formen är den vanligaste och också den allvarligaste. Nyligen upptäckt har en defekt gen på kromosom 5 associerats med problem vid normal elastogenes och tros vara orsaken till autosomal recessiv cutis laxa.

könsbunden	den defekta genen bärs på en av könskromosomerna, i det här fallet ligger den på X-kromosomen
Autosomal dominant	endast en kopia av den defekta genen behövs för att sjukdomen ska vara närvarande. Ett barn har 50% chans att ärva genen från någon av föräldrarna.
Autosomal recessiv	två kopior av den defekta genen måste ärvas för att sjukdomen ska vara närvarande. Ett barn måste ärva en defekt gen från båda föräldrarna. Risken för överföring av en autosomal recessiv sjukdom är 25% för varje graviditet.

förvärvad cutis laxa kan utvecklas i alla åldrar, men börjar ofta i vuxen ålder. Det kan förekomma spontant eller i 50% av fallen utvecklas efter episoder av urtikaria eller angioödem, omfattande inflammatorisk hudsjukdom (t.ex. eksem, erythema multiforme, blåsande utbrott) eller överkänslighetsreaktioner mot penicillin eller andra läkemedel.

den faktiska bakomliggande orsaken till cutis laxa är okänd. Flera mekanismer verkar vara inblandade i att minska elastiska fibrer.

vilka är de kliniska egenskaperna hos cutis laxa?

de kliniska egenskaperna hos cutis laxa är olika beroende på hur tillståndet ärvs.

arv	kliniska egenskaper
X-länkad	lös hud lösa leder (gemensam hyperextensibilitet) benavvikelser som krokad näsa, duvbröst och trattbröst ofta lös avföring och urinvägsblockeringar Mild mental retardation
Autosomal dominant	hudförändringar kan börja i alla åldrar Lös hängande hud kan vara den enda funktionen Ansiktsengagemang är universal systemiskt engagemang är ovanligt
Autosomal recessiv (typ i och II)	symtom och tecken börjar vanligtvis i spädbarn lös hud benavvikelser (t. ex. fördröjd sammanfogning av skallben, höftförskjutning, ryggradskurvatur) emfysem (lungsjukdom som orsakar andfåddhet) Hernias divertikula (utmatning) i matstrupen, tolvfingertarmen och urinblåsan aortaaneurysm (utbuktande aorta, huvudartären som lämnar hjärtat) typ i: svår form närvarande vid födseln emfysem tidigt i livet typ II tillväxthämning vanligtvis närvarande vid födseln svår över händer, fötter och buk Bilateral medfödd dislokation av höfter

funktionerna hos förvärvad cutis laxa är huvudsakligen lös hud, särskilt i områden med tidigare inflammation. Det har också inträffat i samband med komplementbrist (C3 och C4), systemisk lupus erythematosus, sarkoidos, multipelt myelom och systemisk amyloidos.

hudegenskaper hos cutis laxa

vilken del av kroppen som helst kan påverkas. I ärvda former av cutis laxa är det lösa hudutseendet mest framträdande runt ögonen, ansiktet, nacken, axlarna och låren. Hudfunktionerna inkluderar:

• lösa, oelastiska och hängande hudveck
• Lös hängande hud runt ansiktet och halsen som ger blodhundens utseende och patienten verkar mycket äldre än han/hon faktiskt är
• minskad elastisk rekyl när huden sträcks.

Hur diagnostiseras cutis laxa?

Cutis laxa diagnostiseras vanligtvis kliniskt på grund av dess unika kliniska egenskaper. Patologin för cutis laxa på hudbiopsi kan vara till hjälp.

Vad är behandlingen för cutis laxa?

det finns ingen specifik behandling för cutis laxa eller förhindrande av sjukdomsprogression. Behandlingen är inriktad på att hantera eventuella komplikationer som kan uppstå från tillhörande inre organ involvering.

kosmetisk kirurgi för att minska överflödiga hudveck kan utföras men ger ofta endast tillfällig fördel. Patienter med cutis laxa, särskilt de med den autosomala dominerande formen, har vanligtvis en normal livslängd.