cystisk fibros

• större textstorlekstor textstorlekregelbunden textstorlek

¿vad är cystisk fibros?

cystisk fibros är en ärftlig sjukdom där kroppen producerar mycket tjockt, klibbigt slem. Slem orsakar problem i lungorna, bukspottkörteln och andra organ.

personer med cystisk fibros har frekventa lunginfektioner. Med tiden har de svårare att andas. De har också matsmältningsproblem som gör det svårt för dem att gå upp i vikt.

vilka är tecken och symtom på cystisk fibros?

cystisk fibros kan orsaka symtom strax efter att en baby är född. Det första tecknet på att ett barn kan ha cystisk fibros är en tarmobstruktion som kallas ” meconial ileus.”Andra barn har inte symtom förrän senare. Cystisk fibros kan vara mild eller svår, beroende på personen.

symtom på cystisk fibros inkluderar:

• lunginfektioner eller lunginflammation
• väsande eller väsande
• hosta med tjockt slem
• rörelser i magen skrymmande och fet
• förstoppning eller diarre
• svårighet att gå upp i vikt eller växa i höjd
• svett salt

vissa barn kan också uppvisa näspolyper (små vävnadstillväxter inuti näsan), infektioner i bihålorna och frekvent trötthet.

Hur diagnostiseras cystisk fibros?

neonatala screeningtester upptäcker de flesta fall av cystisk fibros. Om screeningtesterna är positiva eller om barnet har symtom på cystisk fibros, kommer läkare att göra ett svetttest som är smärtfritt. De kommer att samla svett från ett område av huden (vanligtvis underarmen) för att se hur mycket klorid (en kemikalie i salt) den innehåller. Personer med cystisk fibros har högre nivåer av klorid.

de flesta barn som har cystisk fibros diagnostiseras före 2 års ålder. Men vissa med mild form får inte diagnostiseras förrän ungdomar.

Hur behandlas cystisk fibros?

barn med cystisk fibros kommer att ha det för livet. Läkare använder olika mediciner beroende på barnets behov. Men alla människor med cystisk fibros behöver:

• mjuka och rensa slem. Det finns olika sätt att uppnå detta. Läkare kan rekommendera att ett barn att göra följande:
  • motionera regelbundet
  • att använda en inhalator eller nebulisator
  • gör andningsövningar och hosta medvetet
  • använd en speciell T-shirt som gör att du vibrerar bröstet
  • gör sjukgymnastik till bröstet (en far eller en kvalificerad person kranar lätt på bröstet eller ryggen)
• för att förebygga eller bekämpa infektioner. Frekvent och korrekt handtvätt, undvika sjuka människor och stanna minst 6 meter från andra personer med cystisk fibros kan hjälpa till att förhindra infektioner.Att ta antibiotika förebyggande kan också vara till hjälp.
• ta enzymer. De flesta barn med cystisk fibros behöver enzymer för att hjälpa dem att smälta mat och få näringsämnena i den.
• Ät en diet med högt kaloriinnehåll och ta vitamintillskott vid behov.

¿Vad orsakar cystisk fibros?

cystisk fibros orsakas av en förändring (mutation) i genen som producerar cystisk fibros transmembran conductance regulatory protein (CFTR). För att få cystisk fibros måste ett barn få två kopior av den cystiska fibrosgenen; en från varje förälder.

vad händer när det finns cystisk fibros?

vid cystisk fibros producerar kroppen antingen inte CFTR-proteinet eller misslyckas med att producera det. Utan ett normalt CFTR-protein producerar cellerna som leder vägarna (rören) inuti organen tjockt, klibbigt slem istället för normalt slem som är vattnigt och ganska flytande.

tjockt slem kan fånga bakterier i lungorna och orsaka infektioner, inflammation och andningsproblem. Slem kan också blockera de vägar genom vilka matsmältningsenzymer flyter mellan bukspottkörteln och tarmarna. Detta gör det svårt för ditt barn att smälta mat och få de vitaminer och näringsämnen han eller hon behöver.

tjockt slem kan också påverka levern, svettkörtlarna och reproduktionsorganen.

hur kan föräldrar hjälpa till?

för att hjälpa ditt barn:

• följ behandlingsplanen. Hjälp ditt barn att hålla sig så frisk som möjligt. Ge medicin enligt anvisningarna, ge snacks och måltider med högt kaloriinnehåll och följ instruktionerna för att rensa slem från bröstet.
• muntra upp honom. uppmuntra ditt barn att hitta hobbyer som han eller hon tycker om, till exempel konst, musik, läsning eller att lära sig laga mat. Det är viktigt för barn med cystisk fibros att träna, så hitta sätt att hålla ditt barn fysiskt aktivt. Kanske kan du göra några aktiviteter tillsammans.
• gå till vårdteamet. Ditt barns vårdteam kan ge dig praktiska råd om att leva med cystisk fibros och information om kliniska prövningar, stödgrupper och nya terapier.
• lär dig så mycket som möjligt om cystisk fibros. Experter arbetar ständigt med nya behandlingar för att hjälpa personer med cystisk fibros att få en bättre livskvalitet och ett längre liv. Leta efter online-resurser, till exempel webbplatsen Cystic Fibrosis Foundation.
• när barnet växer, lär dem att ta hand om sig själva. Börja hjälpa ditt barn att förstå och hantera cystisk fibros från tidig ålder. Uppmuntra äldre barn eller tonåringar att hantera delar av sin vård, som att desinficera utrustning eller ställa frågor under läkarbesök. Fråga vårdteamet hur du kan hjälpa ditt barn att förbereda sig för saker som att gå på college eller få ett jobb. Att lära sig om cystisk fibros och dess vård hjälper barn och tonåringar att bli säkra vuxna för att hantera ett kroniskt hälsotillstånd.