Dermatochalasis
I.
Dermatochalasis (Fig. 6.8) är en åldrande förändring som kännetecknas av slapp, överflödig hud på locken. Vikarna kan täcka palpebralfissuren, till och med försämra synen.
A.
riskfaktorer inkluderar ålder, manligt kön, ljusare hudfärg och högre kroppsmassindex.
B.
svår dermatokalasis kan förändra hornhinnans biomekaniska egenskaper så att det finns en positiv Hornhinneresistensfaktor hos patienter med sjukdomen, men negativ hos normala individer och de med mild till måttlig dermatokalasis.
C.
histologiskt verkar epidermis tunn och slät med minskade eller frånvarande rete-åsar. I corium uppträder viss förlust av elastisk och kollagenvävnad tillsammans med en ökning av kapillär vaskularitet och basofil degenerering av kollagen (aktinisk Elastos) och en mild lymfocytisk inflammatorisk reaktion. Dessutom finns det en ökning av antalet lymfkärl, disarrangement av kollagenfibrer, stromalt ödem och ökat antal makrofager.
II.
Blefarochalasis
A.
Dermatochalasis bör inte förväxlas med blefarochalasis, ett ovanligt tillstånd som kännetecknas av permanenta förändringar i ögonlocken efter återkommande och oförutsägbara attacker av ödem, vanligtvis hos personer yngre än 20 år.
B.
tre steg har identifierats: (1) primärt ödem med smärtfri och övergående svullnad i ögonlocken åtföljd av mild rodnad i huden som liknar angioödem, (2) Det atoniska ptossteget kännetecknas av hudförändringar av rödbrun missfärgning, venulär framträdande, slapp hud som kan åsidosätta ögonfransarna, och (3) avslappning av orbital septum vilket resulterar i prolaps av orbitalfett och tårkörtlar med sekundär hängande av det drabbade ögonlocket.
C.
andra har använt en tvåstegs kategorisering: (1) tidigt stadium med nonpitting ögonlocködem, och (2) sent stadium med antingen konstant svullnad åtföljd av lockhudslakhet och lösa veck eller genom missfärgning, gallring och atrofi av lockvävnad som kan resultera i ett karakteristiskt mjukpappersutseende på huden och ptos. Huden kan ha svåra kärl.
D.
Elastin mRNA-uttryck i odlade fibroblaster från blepharochalasis minskar inte, vilket tyder på att miljöfaktorer eller andra matriskomponenter i elastiska fibrer kan vara involverade i förlusten av elastiska fibrer som finns i störningen.
E.
det kan åtföljas av ptos, förvärvad blepharophimosis sekundär till förändringar i canthal senor, herniation av orbitalfett eller lacrimal körtel prolaps.
F.
vissa har ansett att det är en variant av cutis laxa (se nedan).
G.
histopatologisk undersökning av ett prov från en 23-årig svart kvinna avslöjade fullständig frånvaro av elastiska fibrer. Det fanns också mild inflammatorisk infiltrat av lymfocyter och multinukleära histiocyter, dermal ödem och sällsynta dilaterade kärl som tyder på lymfödem. Ett neutrofilinfiltrat har också rapporterats.
andra prover har visat atrofi, fragmentering och markant minskade mängder elastiska fibrer i dermis.
elektronmikroskopi har bekräftat brist på elastiska fibrer i den involverade huden hos en patient med bilateral blepharochalasis.
kronisk inflammation finns ofta.
kollagen är lös och verkar atrofisk.
elastiska fibrer minskar i senorna i yttre orbitalmuskler, som förlängs.
H.
immunofluorescens lokalisering av IgA-avlagringar i blepharochalasis föreslår en immunologisk grund för störningen.
Matrismetalloproteinaser, särskilt MMP – 3 och MMP-9 kan spela en roll i patobiologin för blepharochalasis.
I.
Ascher syndrom (Laffer–Ascher syndrom) kännetecknas av blepharochalasis, dubbel läpp och icke-toxisk goiter. Goiter finns i 10% -50% av fallen.
andra fynd kan inkludera iriskolobom, iris heterochromi, smalare horisontella palpebrala sprickor och minskat interkantalavstånd.
det kan finnas ektropion eller entropion med trichiasis.
det dubbla läpputseendet är sekundärt till en överväxt av läppslimhinnan.
a.
Dubbel läpp kan också hittas som en isolerad icke-syndromisk isolerad förekomst. Det kan vara associerat med bifid uvula eller klyftgom.
J.
Melkersson–Rosenthal (MK) syndrom (triad av återkommande labialt ödem, återfallande ansiktsförlamning och sprickad tunga) kan också presentera med ögonlocködem av ”okänd orsak.”
den har en förekomst av 1: 1250.
det kan isoleras eller ses i samband med kroniska sjukdomar som Downs syndrom, sarkoidos, multipel skleros, HIV, autoimmun tyreoidit, okulära palsier och diabetes mellitus.
icke-nekrotiserande granulomatös inflammation är associerad med denna störning.
det kan orsakas av mutationer i FATP1-genen.
K.
Blau syndrom har likheter med Melkersson-Rosenthal syndrom. Blau syndrom är autosomalt dominerande och inkluderar granulomatös inflammation i huden, granulomatös iridocyklitis och granulomatös artrit med camptodactyly. Det är associerat med mutationer i CARD15/NOD2-genkomplexet och kan kopplas till Crohns sjukdom.
L.
Mounier-Kuhn har också likheter med MK-syndrom och är associerat med medfödd tracheo-bronchomegali.