Distal MD

Vad är Distal muskeldystrofi?

Distal MD är den sällsynta typen av muskeldystrofi. Denna form av MD är faktiskt en grupp autosomalt dominerande ärftliga sjukdomar som har gemensamt deras försvagande effekter på de distala musklerna. De distala musklerna är de i extremiteterna (distal betydelse längst bort från mitten) och inkluderar muskler i händer, underarmar, underben och fötter. Uppkomsten av Distal MD är i allmänhet mellan 40 och 60 år, och det primära symptomet är svaghet i händerna och andra drabbade muskler.

även om dess kurs kan vara variabel, är Distal MD i allmänhet långsammare i progression än andra dystrofier. Det är också i allmänhet mindre allvarligt och påverkar färre muskler än andra dystrofier.

diagnos

efter noggrann utvärdering av patientens medicinska historia kommer läkaren att utföra en grundlig fysisk undersökning för att utesluta andra orsaker. Om MD misstänks finns det en mängd olika laboratorietester som kan användas för att stelna en diagnos. Dessa tester kan inkludera:

blodprov: När blodprov utförs för att testa för MD, letar läkarna efter ett enzym som kallas kreatinkinas (CK). Detta enzym stiger i blodet på grund av muskelskada eller försämring och kan avslöja vissa former av MD innan några fysiska symptom uppträder.

muskelbiopsi: under en muskelbiopsi avlägsnas en liten bit muskelvävnad och undersöks sedan under ett mikroskop. Om MD är närvarande kan förändringar i muskelcellernas struktur och andra egenskaper hos de olika formerna av MD detekteras. Provet kan också färgas för att detektera närvaron eller frånvaron av specifika proteiner.

elektromyogram (EMG): ett EMG är ett test som mäter muskelns svar på stimulering av nervtillförseln (nervledningsstudie) och den elektriska aktiviteten i muskeln (nålelektrodundersökning). Båda komponenterna i EMG är mycket användbara vid diagnos av MD.

genetiska tester: flera av muskeldystrofierna kan diagnostiseras positivt genom att testa för den muterade genen som är involverad. Dessa inkluderar Duchenne, Becker, distala och vissa former av lem-bälte och Emery-Dreifuss dystrofier.

behandling

det finns inget botemedel mot muskeldystrofi, även om vissa läkemedel som fortfarande är i försöksstadiet har visat löfte om att bromsa eller fördröja sjukdomsprogressionen. För närvarande syftar behandlingen till att förebygga komplikationer på grund av effekterna av svaghet, nedsatt rörlighet, kontrakturer, skolios, hjärtfel och andningssvaghet.

fysisk terapi: Sjukgymnastik, särskilt regelbunden stretching, är viktigt för att upprätthålla rörelseomfånget för drabbade muskler och för att förhindra eller fördröja kontrakturer. Att stärka andra muskler för att kompensera för svaghet i drabbade muskler kan också vara till nytta, särskilt i tidigare stadier av mildare MD. Regelbunden motion är viktigt för att upprätthålla god, övergripande hälsa, men ansträngande träning kan skada musklerna ytterligare. För patienter vars benmuskler påverkas kan hängslen hjälpa till att förlänga den tid de kan gå självständigt.

kirurgi: Om en patients kontrakturer har blivit mer uttalad, kan kirurgi användas för att lindra spänningen genom att skära senan av den drabbade muskeln sedan stag den i en normal viloposition medan det regrows. Andra operationer används kompensera för axelsvaghet i facioscapulohumeral MD( FSH MD) och för att hålla andningsvägarna öppna för personer med distal MD som ibland upplever sömnapnea. Kirurgi för skolios behövs ofta för patienter med Duchenne MD.

arbetsterapi: Arbetsterapi innebär att man använder metoder och verktyg för att kompensera för patientens förlust av styrka och rörlighet. Detta kan inkludera ändringar hemma, förbandshjälpmedel, rullstolstillbehör och kommunikationshjälpmedel.

näring: näring har inte visat sig behandla några tillstånd av MD, men det är viktigt att upprätthålla god hälsa.

hjärtvård: arytmier är ofta ett symptom med Emery-Dreifuss och Becker MD och kan behöva behandlas med speciella läkemedel. Pacemakers kan också behövas i vissa fall och hjärttransplantationer blir allt vanligare för män med Becker MD.

andningsvård: när musklerna i membranet och andra andningsmuskler blir för svaga för att fungera på egen hand, kan en patient behöva en ventilator för att fortsätta andas tillräckligt djupt. Luft kan också administreras genom ett rör eller munstycke. Det är därför mycket viktigt att upprätthålla friska lungor för att minska risken för andningskomplikationer.

liksom många andra sjukdomar är förståelse och utbildning om muskeldystrofi det viktigaste verktyget för att hantera och förebygga komplikationer. Följande organisationer kan ge mer information om muskeldystrofi:

Progression: Distal muskeldystrofi är långsamt progressiv och inte livshotande.

ytterligare Information

• omim länk
• distala