en ovanlig Presentation av medfödd Dermal Melanocytos som passar den sällsynta diagnosen Dermal Melanocythamartom

till redaktören:
Dermal melanocytos tros vara resultatet av en defekt i melanoblastmigration under embryogenes och kännetecknas av närvaron av funktionella fusiforma och dendritiska melanocyter i dermis. Medfödd dermal melanocytos klassificeras i olika subtyper baserat på distribution, morfologi, naturhistoria av lesioner och distinkta histologiska fynd. Vi presenterar ett ovanligt fall av medfödd dermal melanocytos som kan passa den sällsynta enheten av dermal melanocythamartom (DMH).

Figur 1. Enhetliga gråblå fläckar över torso med skarpa avgränsningslinjer som följde en dermatomal fördelning.

Figur 2. Tre iögonfallande mörkare blå macules (pilar) inom en blåaktig lapp.

Figur 3. Intradermala dendritiska pigmenterade melanocyter lokaliserade i den övre dermis och anordnade parallellt med hudytan (H&E, original förstoring XXL 100 ).

en 4 månader gammal tjej presenterad med bilaterala blåaktiga fläckar över stammen och övre extremiteterna. Skadorna var närvarande sedan födseln och förblev helt oförändrade under en uppföljningsperiod på 18 månader. Mental och fysisk utveckling var normal. Det fanns ingen familjehistoria av pigmentstörningar. Vid fysisk undersökning sågs enhetliga gråblå fläckar över torso och övre extremiteter. Plåsterna verkade följa en dermatomal fördelning längs stammen och extremiteterna (Figur 1). Flera väl omskrivna, mycket mörkare blå macules var utspridda inom de blåaktiga fläckarna (Figur 2). Resten av den fysiska undersökningen var unremarkable. Komplett blodcellsantal och blodkemi värden var inom referensområdet. Hudbiopsiprover från både de gråblå fläckarna och de iögonfallande mörkare blå makulerna visade en hel del dermala bipolära dendritiska pigmenterade melanocyter anordnade parallellt med hudytan utan uppenbar störning av kollagenbuntar (Figur 3). Inga melanofager sågs. De kliniska, histologiska och laboratoriefynden överensstämde med en diagnos av medfödd dermal melanocytos. En underliggande lysosomal lagringssjukdom uteslöts genom metabolisk screening som inkluderade leverfunktionstester, abdominal sonografi och neurologiska och oftalmologiska undersökningar.

det kliniska spektrumet av medfödd dermal melanocytos inkluderar flera kliniska enheter såsom mongoliska fläckar, Ota nevus, ito nevus, blå nevi och DMH.1 skillnaden mellan dessa olika typer av dermal melanocytos kan vara utmanande, särskilt när processen med melanocytos är omfattande. Bland de flera typerna av medfödd dermal melanocytos kan Ota eller ito nevi uteslutas hos vår patient baserat på den kliniska presentationen.

termen dermal melanocythamartom introducerades av Burkhart och Gohara.2 Det kännetecknas av medfödd dermal melanocytos som följer ett dermatomalt mönster. Den ursprungliga fallrapporten inkluderade fläckiga, mörkare blå macules med en bakgrund av gråblå fläckar som liknar vår patient.2 melanocyter i DMH är vanligtvis belägna i den övre halvan av retikulär dermis, i motsats till omfattande mongoliska fläckar där ektopiska melanocyter vanligtvis finns i den nedre halvan av dermis. Pigmenteringen hos vår patient förändrades inte under 22 månaders uppföljning, vilket är mer förenligt med diagnosen DMH kontra omfattande mongoliska fläckar. Vår patient uppvisade inga systemiska avvikelser. Emellertid har ett fall av medfödd melanocytos och neuroektodermal missbildning beskrivits i litteraturen.3

Lite är känt om etiologin för dermal melanocytos. Mutationer i guaninnukleotidbindande protein q polypeptidgen, GNAQ eller guaninnukleotidbindande protein alfa 11-gen, GNA11, befanns orsaka dermal melanocytos hos möss.4 GNAQ-mutationer har också visats hos människor med dermal melanocytos såväl som uveal melanom.5 framsteg i vår förståelse av patogenesen av dermal melanocytos förväntas leda till en mer exakt klassificering av dermala pigmenteringsstörningar.