För en liten flicka född utan käke skapar läkare en

Lexi Melton föddes för sju år sedan utan underkäke.

ovanliga symtom under graviditeten hade lett till att hennes mamma, Lisa, genomgick ett sonogram vid 27 veckor som avslöjade att hennes barns ansikte inte bildades ordentligt. Prenatala tester utesluter vanligare fosterskador, så högriskgraviditetsläkare övervakade Lisa och barnet tills Lexi anlände sex veckor tidigt med kejsarsnitt.

ett team av läkare vid University of Washington Medical Center, där hon föddes, och experter från närliggande Seattle Children ’ s whisked Lexi bort från sin mamma omedelbart så att de kunde placera ett rör i näsan som förhoppningsvis skulle låta henne andas.

” hennes käke var väldigt liten, och vi visste att det var en del av många genetiska syndrom, varav många inte är livsuppehållande. Vi visste att det fanns en stor möjlighet att hon inte skulle kunna överleva födseln,” sa Lisa.

fyra pund Lexi gjorde det genom leverans och nasal intubation och några timmar efter att hon föddes transporterade en Seattle Barns neonatal intensivvård ambulans henne till sina dörrar, där experter på pediatriska ansikts-och skalle missbildningar var redo att hjälpa till att ta hand om henne, sa hennes mamma.

nu, efter år av operationer och extraordinära medicinska och personliga ansträngningar för att ge Lexi en chans till ett mer normalt liv, berättar hennes föräldrar och läkare sin historia för första gången.

Lexis kamp

på dag tre av Lexis liv genomgick hon en operation för att skapa en trakeostomi, ett kirurgiskt gjort hål i framsidan av nacken som leder till luftröret (luftstrupen) och möjliggör andning i människor som inte kan göra det naturligt. Utan en utvecklad underkäke fanns det inget gångjärn för att hjälpa Lexi att öppna och stänga munnen och ta in luft. Kompressionen av käken mot luftvägen och den ovanliga placeringen av tungan stoppade också luften från att strömma till lungorna.

”det satte ett järngrepp på hennes luftrör”, sa hennes pappa, Dave.

trakeotomin var den första av 11 operationer i hennes unga liv, säger Dr.Richard Hopper, divisionschef för plastikkirurgi och kirurgisk chef för Craniofacial Center vid Seattle Children ’ s Hospital.

sedan dess har Hopper rekonstruerat första graderens underkäke och samarbetat med andra pediatriska medicinska experter från en mängd olika specialiteter på Seattle Children ’ s, inklusive plastikkirurgi, otolaryngologi, omvårdnad, neurologi, ortopedi, smärtlindring, neonatal intensivvårdsteam, Socialt arbete och fysioterapi.

Lisa sa att det medicinska teamet på Seattle Children ’ s har sett sin familj genom några mycket komplexa situationer.

”hennes team går utöver att inte bara ta hand om Lexi utan också hela vår familj”, sa hon.

Hopper berättade för CBS News att Lexis tillstånd kallas auriculo-condylar syndrom och det är mycket sällsynt. Endast cirka 24 fall har dokumenterats i medicinsk litteratur, enligt National Institutes of Health.

”vi är ett av de största kraniofaciala centra i landet men vi har bara sett det två gånger tidigare”, sa Hopper.

han noterade att en kollega vid Seattle Children ’ s, Dr.Michael Cunningham och kollegor från hela världen, identifierade generna som var ansvariga för auriculo-condylar syndrom. Två mutationer, i antingen gnai3-eller PLCB4-genen, är inblandade, enligt deras studie.

forskning tyder på att proteiner som produceras av generna GNAI3 och PLCB4 bidrar till utvecklingen av strukturer i embryot som i slutändan utvecklas till käftbenen, ansiktsmusklerna, mellanöratbenen, öronkanalerna, yttre öronen och andra relaterade vävnader. Genmutationerna förändrar bildandet av underkäken.

Hopper sa i Lexis fall, istället för att utvecklas normalt, var vävnaden i hennes underkäke formad mer som en liten överkäke men i spegelbild.

de flesta personer med auriculo-condylar syndrom har missbildade yttre öron. Lexi är som små frågetecken, sa Hopper. Liksom Lexi kan individer med tillståndet ha avvikelser i underkäken som inkluderar en mycket liten haka (kallad mikrognathia) och funktionsfel i den temporomandibulära leden (TMJ), som förbinder underkäken till skallen.

” Lexis underkäke var så liten att bara genom att titta på henne framifrån stannade hennes ansikte vid tänderna, och det gör rekonstruktionen mycket utmanande. Lederna i hennes underkäke är inte normala och de roterar inte ordentligt,” sa Hopper.

Lexis mamma, Lisa, sa att ibland stirrar folk på henne-andra barn-och de lärde sig tidigt att det bästa sättet att ta itu med det var att vara öppen om det. ”När folk stirrar på henne i parken öppnar vi oss och säger:” Det ser ut som om du är intresserad och kanske har några frågor. Och i allmänhet är det riktigt positivt och de kommer att vara riktigt varma med Lexi och oss.”

Lisa sa att de vill modellera för Lexi att bara för att människor stirrar betyder inte att situationen måste vara negativ.

ett av målen för Lexi var att så småningom hjälpa henne att andas utan trakeostomi, sa hennes mamma Lisa.

” att ha en trach placerad, en artificiell luftväg, är en stor sak. Hon hade ingen livskraftig luftväg. Om det trach kom ut, omedelbart hon skulle vara i ett liv eller död situation,” sade hennes mamma. Trakeostomi gjorde henne mer sårbar för sjukdom, för, eftersom det skapade en ny väg för infektion som munnen och näsan vanligtvis skyddar.

” det är en livsomfattande fråga. Vart vi än gick var vi tvungna att bära återupplivningsutrustning. Vi kom in i en rutin med det och gjorde verkligen vårt bästa och försökte inom det utrymmet för att inte begränsa henne,” sa Lisa.

Hopper sa, ” bördan på en familj för ett barn med trakeostomi är hemskt. Ett barn behöver nästan konstant vård, ibland upp till 18 timmar om dagen. Om du är en ensamstående förälder, det kan helt konsumera ditt liv.”

familjen jonglerade två jobb, föräldraskap sitt första barn (son Joshua) som bara är ett och ett halvt år äldre än Lexi, och deras dotters medicinska möten och vård hemma. De bodde inte nära storfamiljen, så de byggde det bästa stödsystemet de kunde.

” en hemsjuksköterska gjorde besök. Daves familj hjälpte till. För det mesta sätter vi oss på ett schema. När Lexi var på sjukhuset, Dave skulle sova över natten med Lexi och gå till jobbet på morgonen och jag skulle sova med Josh och ta honom till barnomsorg och sedan gå till sjukhuset för att vara med Lexi. Båda våra arbetsplatser var verkligen stödjande och hjälpsamma och flexibla och förståelse”, säger Lisa, utbildningsdirektör på en förskola.

de brainstormade hur de som föräldrar kunde förespråka för henne.

” det här är hennes livserfarenhet och hur omfamnar vi det? Du kan inte döma det och önskar att det inte var där eftersom det inte ger dig någon makt att uppskatta vad du har,” Lisa sa.

Lexi genomgick också en gastrointestinal rörplaceringsoperation vid ungefär 6 månaders ålder så att hon kunde få tillräcklig näring.

ansiktsrekonstruktion

käftrekonstruktionskirurgin, som började när hon var 3, involverade faktiskt fyra operationer som genomfördes mellan augusti 2011 och April 2012.

Hopper sa att den första i serien av operationer krävde ett bentransplantat-tog två revben från bröstet och flyttade dem till Lexis underkäke för att skapa bulk och struktur.

” eftersom hon fortfarande växer, växer revbenen bara tillbaka, ” sa han.

de kommande tre operationerna involverade att placera hårdvara som skulle hjälpa till att expandera käken, korrigerande kirurgi och ett förfarande för att ta bort all hårdvara.

hårdvaran sprang genom hennes underkäke, under hennes öra och basen på hennes skalle och genom till andra sidan.

” alla hennes nerver måste sträckas gradvis och hennes hud och muskler måste sträckas. Den tekniken hjälpte oss att få vad vi behövde,” sa Hopper.

i januari 2012 växte hennes käke cirka tre centimeter på 30 dagar, sa han.

” mängden tillväxt de fick var fantastisk. Bokstavligen förändrades hennes ansikte framför våra ögon, ” sa Lexis mamma.

ett av målen med den fyrdelade operationen var att låta henne andas normalt.

”hennes tunga hade fastnat i hennes mun, de kunde dra ner det och ge all den vävnaden lite utrymme”, sa Lisa.

hennes läkare tillade: ”Vi märkte förändringen i hennes andning. Hon var inte lika beroende av trakeostomi.”Så i slutet av sommaren 2012 tog otolaryngologiexperter på Seattle Children bort trach.

nu kan Lexi andas självständigt och njuta av aktiviteter hon älskar, sa hennes föräldrar. Hon går i första klass och kan tala (men inte tydligt än). Hon lär sig att läsa och skriva och är på mål utvecklingsmässigt för sin klass, sa hennes mamma. Hon har goda vänner och älskar irländsk dans och skidåkning.

Lexis framtid

Lexis kirurg, Hopper, sa att han och hennes föräldrar har pratat om nästa steg. Det finns fortfarande mer operation i den lilla flickans framtid. ”Hon kommer att kräva rekonstruktion av underkäkens LED”, sa han, så att hon kan äta och förbättra sin förmåga att tala tydligt.

just nu sa hennes mamma att Lexi fortfarande får näring genom sitt gastrointestinala matningsrör, men hon går ut på middag med sin familj och tar en lunch till skolan och kan smaka på mat. Hon kan bara inte tugga och svälja än.

men hennes matsmältningssystem fungerar bra. ”Tarmen bearbetar fortfarande mat, men den största förändringen hon behöver vänja sig efter framtida käftgångjärnskirurgi är svalan. Musklerna i halsen är alla involverade i att svälja, och med tiden borde det bli lättare,” sa Hopper.

de har markerat kalendern för hennes nästa operation 2017. ”Vi måste ta bort ett benblock strax under skallbasen och det kommer att skapa ett transplantat för att rekonstruera en ny LED med sin egen vävnad. Hennes luftväg har öppnat, men hon kan inte öppna munnen utan att ha benslipning på benet,” sa Hopper.

liksom alla tjejer förklarade han att hennes ben inte kommer att växa efter att hon är ungefär 16. ”Så vi måste ha en plan för underkäken för att hålla jämna steg med sin tillväxt tills hon är 16.”

Lisa sa att Lexi nu är bortom det ”bästa fallet” de föreställde sig när hon var en mycket sjuk baby. ”Även när situationen verkar dyster, är barn motståndskraftiga och kan, om de ges möjlighet, helt överraska dig med de gåvor de måste dela med oss,” sa hon.

Hopper SA som en far själv, hans hjärta går ut till Lexi och hennes familj.

” jag är far till tvillingdöttrar så jag är medveten om alla stadier som ett barn går igenom men att gå igenom dem med ansiktsutmaningar och skillnader gör det bara mer överdrivet. Hela hennes familj är fantastisk och stödjande och källan till hennes styrka,” han sa. ”Även med alla dessa stöd vet vi att det kommer att bli svåra tider.”

utöver kirurgi, vad hoppas hennes föräldrar på Lexis framtid?

hennes mamma sa, ” Vi hoppas att hennes talartikulering kommer att kunna bli tydligare. Även om hon är framgångsrik nu, hon måste arbeta riktigt hårt på det. Vi vet att det kommer att finnas tillfällen i hennes liv när talfrågan kan skapa sociala utmaningar. Vi hoppas kunna fortsätta att hjälpa till att göra det till ett enklare utrymme för henne.”

hon sa att de vill att Lexi ska fortsätta att känna sig bemyndigad och säker på sig själv.

hennes pappa, Dave, sa, ” vi vill ha vad någon förälder vill ha för något barn. För dem att vara vem de är. Att inte känna att de är begränsade på något sätt och vara lyckliga i vem och vad de gör. Varje dag berättar jag för henne hur fantastisk och mirakulös hon är. Det är viktigt för henne att hålla fast vid det faktum.”

när det gäller Lexi själv, sa hon till CBS News, allt hon vill göra är att dansa. ”Jag vill vara en irländsk dansare och uppträda på scenen varje dag i en lila outfit.”