Familjär Hypokalciurisk hyperkalcemi
en överblick
familjär hypokalciurisk hyperkalcemi är ett ovanligt, vanligtvis godartat tillstånd som orsakar kroniskt förhöjt serumkalcium och minskad kalciumutsöndring.
det orsakas vanligtvis av en onormal börvärde för utsöndring av parathyroidhormon (PTH) i kalciumavkänningsreceptorn (CASR). CASR uttrycks främst i parathyroid och upprätthåller kalciumaktivitet (”joniserat kalcium”) på en konstant nivå mycket nära 1, 25 mM genom att kontrollera PTH-utsöndring. Även om snabba förändringar i serumkalciumaktivitet orsakar allvarliga metaboliska problem, är det i familjär hypokalciurisk hyperkalcemi långsam, kronisk kalciumhöjning, vilket gör det möjligt för patienter att acklimatisera sig till det. Därför har patienter i allmänhet inte symtom eller behöver behandling. Patienter med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kan dock vara känsligare än normala patienter för dietkalcium eller vitamin D-toxicitet, så dessa patienter är normalt inte kandidater för allestädes närvarande kalcium-och vitamin D-tillskott.
störningen kan sällan förvärvas som ett autoimmunt syndrom.
vilka tester ska jag begära för att bekräfta min kliniska Dx? Dessutom, vilka uppföljningstester kan vara användbara?
vid asymptomatisk hyperkalcemi, mäta urinkalcium, serum PTH och serummagnesium. Genetisk analys av familjemedlemmar kan också vara användbar. (Tabell 1)
Tabell 1.
| urinutsöndring av kalcium | serumkalcium | Serum PTH | Serummagnesium |
|---|---|---|---|
| minskad | förhöjd | vanligtvis låg | generellt förhöjd, men inte allvarligt |
finns det några faktorer som kan påverka laboratorieresultaten? I synnerhet tar din patient några mediciner-OTC-läkemedel eller örter – som kan påverka laboratorieresultaten?
det finns inga kända faktorer eller mediciner som påverkar laboratorieresultat. Det största problemet är att göra misstaget att associera hyperkalcemi med ett godartat familjärt tillstånd när det finns en allvarligare, behandlingsbar orsak.
Vilka Laboratorieresultat Är Absolut Bekräftande?
genetisk analys av CASR som visar en punktmutation kan göras; familjär förekomst i ett autosomalt dominerande mönster är god bekräftelse. Även om CASR är diagnostiskt finns det ingen behandling för familjär hypokalciurisk hyperkalcemi, så dess användbarhet är tveksam.
Copyright 2017, 2013 beslutsstöd i medicin, LLC. Alla rättigheter förbehållna.
ingen sponsor eller annonsör har deltagit i, godkänt eller betalat för innehållet från Decision Support in Medicine LLC. Det licensierade innehållet tillhör och är upphovsrättsskyddat av DSM.