genetik av talassemi

BY admin
|

talassemi drag

att testas för drag

testning för talassemi drag innebär att ha ett enda blodprov ritat. Detta kan göras under en läkarmöte, genetisk rådgivningssession eller ibland genom samhällshälsomässor som erbjuder denna tjänst. Följande screeningtest identifierar de flesta typer av talassemi drag, liksom sicklecell drag, e drag, och de flesta andra kända hemoglobin drag:

  • hemoglobinelektrofores med kvantitativt hemoglobin A2 och hemoglobin F
  • fullständigt blodtal
  • Järnstudier (fri erytrocyt protoporfyrin, ferritin och/eller andra järnstudier)

individer med beta-talassemi-drag har vanligtvis bevis på mikrocytos och ökade nivåer av hemoglobin A2. Hemoglobin F är ibland förhöjd också. Individer med alfa-talassemi-drag har vanligtvis bevis på mikrocytos och normala nivåer av hemoglobin A2 och F. ibland kan egenskapsstatus inte bestämmas av dessa screeningtester ensam. Resultaten kan vara tvetydiga av olika skäl. Om järnbrist upptäcks måste en individ testas igen efter avslutad behandling med järntillskott. Ibland är DNA-testning som direkt undersöker alfa-och/eller beta-globingenerna nödvändig. DNA-testning är det enda sättet att bestämma tyst alfa-thalassemia-drag och det relaterade hemoglobinegenskapen som kallas hemoglobinkonstant fjäder. DNA-testning kan också vara nödvändigt för att möjliggöra möjligheten till prenatal testning.

det är viktigt för individer att vara medvetna om deras thalassemia-egenskapsstatus, särskilt individer av reproduktiv ålder. Beroende på hemoglobintypen hos en nuvarande eller framtida partner kan framtida barn vara i riskzonen för thalassemi-sjukdom eller andra relaterade hemoglobinsjukdomar. Prenatal och andra testalternativ är tillgängliga för par som befunnits vara i riskzonen för att ha ett barn med sjukdom.

om du har lärt dig att du har thalassemia-drag kan du ha frågor om hur detta kommer att påverka dig och andra familjemedlemmar. Din läkare kanske kan svara på dessa frågor eller hänvisa dig till en genetisk rådgivare i ditt område. Du kan också hitta en genetisk rådgivare via webbplatsen för National Society of Genetic Counselors, www.nsgc.org.

att informera andra familjemedlemmar om möjligheten att de också kan ha thalassemiegenskaper kan vara svårt och tidskrävande. Vi har skapat några brev som enkelt kan skrivas ut och distribueras till familjemedlemmar. Dessa bokstäver beskriver arv, testning och betydelsen av thalassemi drag och sjukdom. Det finns också ett faktablad tillgängligt för nedladdning med information om hemoglobin e-drag, som är relaterat till thalassemia-egenskaperna.

  • alfa-talassemi brev till familjemedlemmar
  • Beta-talassemi brev till familjemedlemmar
  • Hemoglobin e trait fact sheet
varför testas?
  • familjeplanering
    • om du planerar att få barn och både du och din partner bär egenskapen föralassemi, kan dina framtida barn födas med thalassemi sjukdom, vilket är ett allvarligt medicinskt tillstånd. Prenatal och andra testalternativ är tillgängliga för par som befunnits vara i faraför att ha ett barn med sjukdomen.
    • om du bär egenskapen för thalassemi, men din partner inte, kan ditt barn ärvaegenskapen från dig. Det är viktigt att detta går in i deras journaler för dina barn ochbarnbarns framtida familjeplanering.
  • hälsosam graviditet
    • kvinnor som bär egenskapen kan vara mer benägna att utveckla anemi under deras pregnancy.It är viktigt att diskutera detta tillstånd med din medicinska leverantör.
  • din hälsa spelar roll
    • när en egenskapsbärare har ett blodprov kan deras röda blodkroppar verka mindre än vad som ärnormalt. Att veta att du bär egenskapen för thalassemi kan hindra dig från att haonödiga diagnostiska test.
    • läkare misstänker ofta att vara bärare för talassemi som att ha järnbristanemi, på grund av den lilla storleken på röda blodkroppar. Därför föreskriver de ofta järntillskott. Järntillskott kan leda till överskott av järn, vilket kan samlas i många delar av kroppen och orsaka organskador. Bärare bör endast ta järntillskott om ett blodprov (serumjärn) visarde är järnbrist.
  • att bli testad är enkelt
    allt du behöver är ett blodprov som kontrollerar följande:
    • hemoglobinelektrofores med kvantitativt hemoglobin A2 och hemoglobin F
    • CBC-komplett blodtal
    • Järnstudier (fri erytrocytprotoporfyrin, ferritin och/eller andra järnstudier
  • bli informerad.
    för mer information kontakta din läkare eller om du vill hitta en genetisk rådgivare genom National Society of Genetic Counselors på www.nsgc.org.
Thalassemia-drag: vad du borde veta:

om du har thalassemia-drag har du inte sjukdomen. Det finns dock apossibility att dina barn kan ha talassemi sjukdom.

människor som bär thalassemi drag behöver veta att…

  • thalassemi drag är inte sjukdomen. Det är inte en sjukdom och kommer aldrig att bli tillen sjukdom.
  • en dragbärare av talassemi kommer alltid att vara en dragbärare. Det är ett genetiskt drag som passerasnedgång från föräldrar till barn. Att vara en dragbärare är inte smittsam.
  • över två miljoner människor i USA bär den genetiska egenskapen för thalassemi.
  • det finns två typer av talassemi-drag: alfa-talassemi-drag och Beta-talassemi-drag.
  • en bärare av thalassemi drag är en frisk person. Att vara bärare av talassemi gör det inteorsaka kända hälsoproblem som kräver medicinsk behandling. Thalassemia drag kommer inte att försämrasditt arbete, kost eller motion.
  • Talassemibärare har mindre röda blodkroppar som kan orsaka en mild anemi. Denanemi är så mild att den inte kräver medicinsk behandling.
  • Egenskapsbärare bör inte ta järntillskott om inte ett speciellt blodprov (serumjärn ellerserumferritin) visar att du har järnbrist.
  • bärare kan ge blod förutsatt att de inte är anemiska (har inte lägre hemoglobinän vanligt).
  • om du och din partner båda har thalassemi drag, för varje graviditet, det finns en:
    • 25% chans att barnet kommer att ha talassemi sjukdom
    • 25% chans att barnet kommer att ha normalt hemoglobin
    • 50% chans att barnet kommer att ha talassemi drag

om du inte har testats eller är osäker på din egenskapsstatus är det bäst att bli testad! Traittesting är enkelt och praktiskt taget smärtfritt, och kan beställas av din vårdgivare.För mer information om thalassemia drag och sjukdom, eller för att ta reda på mer omthalassemia Outreach Program, Ring 510-428-3885, ext.