Guthrie test

Embryologi – 24 Mar 2021 Expandera för att Översätta

Google Translate – välj språk i listan som visas nedan (detta kommer att öppna en ny extern sida)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonesia | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Pilipino | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Swahili | Svensk | Thailand | Türkçe | اردو | ייִדיש | Tiếng Việt Dessa externa översättningar är automatiserade och får inte vara korrekt. (Mer? Om översättningar)

endast pedagogisk användning-embryologi är en pedagogisk resurs för lärande begrepp i embryologisk utveckling, ingen klinisk information tillhandahålls och innehållet bör inte användas för något annat ändamål.

ICD-11

5C50.0 fenylketonuri / 8b61 Spinal muskelatrofi

Inledning

Guthrie-testet (Newborn Blood Spot Screening,” Heel Prick ” – test, torkade blodfläckar, torkade blodfläckar, DBS) är ett neonatalt blodscreeningstest som ursprungligen utvecklades av Dr Robert Guthrie (1916-95) vid University of Buffalo. Vid 1963 hade testet blivit ett rutinmässigt neonataltest för fenylketonuri.

testet ”Heel Prick”.

Guthrie-testet eller ”Heel Prick” – testet utförs rutinmässigt på neonatal (nyfödd 48-72 timmars ålder) blod för en mängd kända genetiska störningar. Den kliniska termen” flebotomi ” beskriver handlingen att dra eller ta bort blod från cirkulationssystemet genom ett snitt eller punktering för att få ett prov för analys och diagnos. I Australien omfattar screening för närvarande 25 sällsynta tillstånd.

Observera att olika länder har olika policyer för:

1. störningar som ingår i testet
2. arkivering av detta material
3. avidentifierad tillgänglighet för genetiska forskningsändamål.

en ultraljudstudie har identifierat det kortaste djupet av perichondrium var i mitten av hälen och varierade från 3 till 8 mm. hos 78 av de 80 spädbarnen i studien (GA24 till 42 veckor) var avståndet 4 mm eller mer. Visar att standardautomatiserade lansetter för prematur användning (punktering till ett djup av 2,4 mm) kan användas säkert var som helst över plantarytan på hälen och undviker den bakre delen av hälen. En nyare studie identifierade hela hälen plantar ytan är säker för att få blod i sikt och för tidigt födda barn på mer än GA 33 veckor. En liten mängd sackaros (0,012–0,12 g) kan ges som smärtstillande medel för nyfödda som genomgår venpunktur eller kapillärhälspickar.

blod samlas in med hjälp av en heelprick och spotted på ett testblad för att torka för senare testning. Olika länder och medicinska tjänster har olika policyer för inte bara vad som kommer att testas utan också hur länge testkortet kommer att hållas efter analys. Kontrollera din lokala tjänst för specifik information.

Historisk embryologi

Dr Robert Guthrie (1916-1995) var en amerikansk mikrobiolog vid University of Buffalo som utvecklade samlingen av helblod på filterpapper ”Guthrie cards” för transport, lagring och testning för metaboliska och genetiska störningar hos nyfödda. Testet idag har också ett antal namn: ”heel prick”, ”neonatal blood”-test och torkade blodfläckar.

Guthrie är mest känd för att utveckla det diagnostiska testet för fenylketonuri.

Diagnoslänkar: Prenatal diagnos / graviditetstest | amniocentes / kororisk villusprovtagning / ultraljud / alfa-Fetoprotein | Graviditetsassocierat plasmaprotein-A | fetalt blodprovtagning | magnetisk resonansavbildning | datortomografi / icke-invasiv Prenatal testning | fosterceller i moderblod / preimplantatorisk genetisk Screening | jämförande genomisk hybridisering | genomsekvensering | Neonatal diagnos / Kategori: Prenatal diagnos / Fosterkirurgi | klassificering av sjukdomar / Kategori:Neonatal diagnos

några nya fynd

• torkad blodfläck kontra venös blodprovtagning för fenylalanin och tyrosin ”övergripande överenskommelse mellan plasma och DBS är bra. Bias är emellertid prov – (LH vs EDTA) och eventuellt koncentration – (låg fenylalanin) beroende. På grund av det övergripande goda avtalet rekommenderar vi användning av en DBS-plasmakorrigeringsfaktor för DBS-mätning. Varje laboratorium bör bestämma sin egen faktor beroende på filterkorttyp, extraktions-och kalibreringsprotokoll som tar LH-plasmavärdena som guldstandard.”

• diagnostisering medfödd cytomegalovirusinfektion: bli inte av med torkade blodfläckar ”medfödd cytomegalovirus (cCMV) är ett allvarligt globalt folkhälsoproblem som kan orsaka irreversibla foster-och nyfödda medfödda defekter hos symtomatiska eller asymptomatiska nyfödda vid födseln. I avsaknad av universell ccmv-screening är den retrospektiva diagnosen av ccmv-infektion hos barn endast möjlig genom att undersöka torkade Blodfläckprover (DBS) som rutinmässigt samlas in vid födseln och lagras under olika tidsintervall beroende på de nyfödda screeningreglerna som gäller i olika länder. I den här artikeln sammanfattar vi argumenten för långvarig DBS-provlagring för att upptäcka ccmv-infektion. Slutsats: DBS-provtagning är en pålitlig och billig metod för långsiktig Biobank, vilket gör det möjligt att diagnostisera kända infektionssjukdomar-inklusive cCMV-såväl som sjukdomar som inte erkänns, därför bör deras lagringsplatser och långsiktiga lagringsförhållanden och varaktigheter vara föremål för politiskt beslutsfattande.”

• UK-ekonomisk inverkan av screening för X-länkad Adrenoleukodystrofi inom ett screeningprogram för nyfödda blodfläckar ” en beslutsträdmodell byggdes för att uppskatta den ekonomiska effekten av att införa screening för X-länkad Adrenoleukodystrofi (X-ALD) i ett befintligt tandem masspektrometribaserat nyfött screeningprogram. Modellen baserades på UK National Health Service (NHS) Newborn Blood Spot screeningprogram och ett public service-perspektiv användes med en livstidshorisont. Modellstrukturen och parametriseringen baserades på litteraturrecensioner och expert klinisk bedömning. Resultaten inkluderade kostnader för hälsa, social vård och utbildning och kvalitetsjusterade levnadsår (QALYs). Modellen bedömde endast screening av pojkar och utvärderade effekten av förbättrade resultat från hematopoietisk stamcellstransplantation hos patienter med cerebral barndom X-ALD (CCALD). Tröskelanalyser användes för att undersöka den potentiella effekten av nyttjandeminskningar för icke-CCALD-patienter identifierade genom screening. …Inklusive screening av pojkar för X-ALD i ett befintligt tandem masspektrometribaserat nyfött screeningprogram beräknas minska livstidskostnaderna och förbättra resultaten för dem med CCALD. Den potentiella förmånen för dem som identifierats med icke-CCALD-villkor skulle behöva vara betydande för att uppväga nyttan för dem med CCALD. Ytterligare bevis krävs för den potentiella QALY-effekten av tidig diagnos både för icke-CCALD X-ALD och andra peroxisomala störningar. De gynnsamma ekonomiska resultaten drivs av uppskattade minskningar av kostnaderna för social omsorg och utbildning.

nyare papper

denna tabell tillåter en automatisk datorsökning av den externa PubMed-databasen med hjälp av den listade ”sökterm” – textlänken.

• den här sökningen kräver nu en manuell länk eftersom det ursprungliga PubMed-tillägget har inaktiverats.
• den visade referenslistan återspeglar inte något redaktionellt urval av material baserat på innehåll eller relevans.
• referenser visas också i den här listan baserat på datumet för den faktiska sidvisningen.

referenser som listas på resten av innehållssidan och tillhörande diskussionssida (listade under underrubrikerna för publikationsåret) innehåller ett visst redaktionellt urval baserat på både relevans och tillgänglighet.

mer? Referenser / diskussionssida / Tidskriftssökningar / 2019 referenser / 2020 referenser

sökterm: neonatal blodprov / Guthrie test / heel prick test | medfödd metabolok störning / fenylketonuri / hypotyreos | cystisk fibros | homocystinuri | | lönnsirap urin sjukdom | glutarsyra aciduria typ 1 / spinal muskelatrofi

äldre papper

dessa papper uppträdde ursprungligen i några senaste fynd tabell, men som listan växte i längd har nu blandats ner till denna hopfällbara tabell.

Se även diskussionssidan för andra referenser listade efter år och referenser på den aktuella sidan.

• Screening för spinal muskelatrofi SMA läggs till nyfödda häl prick (Guthrie test) i ”djupgående”förändring i medicinsk screening” i en australisk första, nyfödda barn nu rutinmässigt screenas för den genetiska tillstånd SMA, eller spinal muskelatrofi”. SMA leder till förlust av motorneuroner och progressiv muskelavfall och har flera olika former: typ 1, typ 2 och typ 3a sma. ABC News

• granskning-Aminoacidopatier-prevalens, etiologi, Screening och behandlingsalternativ

• medfödda fel i ämnesomsättningen som orsakar plötslig spädbarnsdöd: en systematisk granskning med konsekvenser för Population neonatal screeningprogram ” många medfödda fel i ämnesomsättningen (IEMs) kan förekomma som plötslig spädbarnsdöd (SID). Numera identifieras allt fler patienter med IEMs pre-symptomatiskt av population neonatal bloodspot screening (NBS) – program. Vissa patienter undviker dock tidig upptäckt eftersom deras symtom och tecken börjar innan NBS-testresultat blir tillgängliga, de dör till och med innan provet för NBS har tagits eller för att det finns IEMs som inte ingår i NBS-programmen. Detta var en omfattande systematisk litteraturöversikt för att identifiera alla IEM som är associerade med SID, inklusive deras behandlingsbarhet och detekterbarhet av NBS-teknologier. Reye syndrom (RS) inkluderades i sökstrategin eftersom detta tillstånd kan betraktas som ett möjligt försteg av SID i ett kontinuum av försvårande symtom. RESULTAT: 43 IEM identifierades som var associerade med SID och/eller RS. Av dessa kan (1) 26 redan förekomma under den nyfödda perioden, (2) behandling är tillgänglig för minst 32 och (3) 26 kan för närvarande identifieras genom analys av acylkarnitiner och aminosyror i torkade blodfläckar (DBS). Vi förespråkar en omfattande analys av aminosyror och acylkarnitiner i blod/plasma/DBS och urin för alla barn som dog plötsligt och/eller oväntat, inklusive nyfödda i vilka blod ännu inte hade dragits för det rutinmässiga NBS-testet. Tillämpningen av kombinerad metabolitscreening och DNA-sekvenseringstekniker skulle underlätta snabb identifiering och maximal diagnostisk avkastning.”

• UK National Screening Committee-nyfödda barn kommer att testas för ytterligare fyra störningar ” testet används redan för att screena för fenylketonuri, hypotyreos, sicklecellsjukdom, cystisk fibros och medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist. Till dessa fem villkor kommer nu ytterligare fyra att läggas till: homocystinuri, lönnsirap urinsjukdom, glutarsyra aciduria typ 1 och isovaleriansyraemi.”

• stabiliteten hos markörer i torkade blodfläckar för rekommenderade nyfödda screeningstörningar i USA ”vi syftade till att mäta separat bidrag från värme och fuktighet till förändringar i nivåer av 34 markörer av medfödda störningar i torkade blodfläckar (DBS) prover. Vi lagrade Parade uppsättningar av DBSs vid 37 C för förutbestämda intervall i miljöer med låg luftfuktighet och hög luftfuktighet. Markörnivåer för alla prover i varje komplett provuppsättning mättes i en enda analytisk körning. Under 30 5-dagarsstudierna i 30 kg förlorade galaktos-1-fosfat uridyltransferas och biotinidas nästan 65% av de initiala aktiviteterna vid lagring med låg luftfuktighet; det mesta av nedbrytningen i 27 andra markörer berodde på negativa effekter av lagring med hög luftfuktighet; sju markörer i DBSs lagrade vid hög luftfuktighet förlorade mer än 90% av initiala nivåer vid slutet av studien och 4 av 7 förlorade mer än 50% av initiala nivåer inom den första veckan av lagring.”

• nyfödda hörsel screening och genetisk testning i 8974 brasilianska nyfödda. ”Vi har hittat 17 individer som misslyckades med övergående otoakustiska utsläpp (TOAE). Bland dem upptäckte vi 4 homozygota nyfödda för 35delg-mutation och 3 individer med a827g-mutation i mtrnr1 mitokondriell gen.”

• hela genomets mikroarrayanalys, från neonatala blodkort. ”Neonatalt blod, erhållet från en hälpinne och lagrat torrt på papperskort, har varit standarden för screening av fosterskador i 50 år. Sådana torkade blodprover används främst för analys av småmolekylära analyter. På senare tid har DNA-komplementet av sådana torkade blodkort använts för målinriktad genetisk testning, såsom för enkel nukleotidpolymorfism vid cystisk fibros. Expansion av sådan testning för att inkludera polygena egenskaper, och kanske hela genomskanning, har diskuterats som en formell möjlighet. Hittills har dock mängden DNA som kan erhållas från sådana torkade blodkort begränsats på grund av ineffektiv DNA-återhämtningsteknik. …Tillsammans tyder dessa data på att DNA erhållet från mindre än 10% av ett vanligt neonatalt blodprov, lagrat torrt i flera år på ett Guthrie-kort, kan stödja ett program för genomövergripande neonatal genetisk testning.”

rutinmässiga screenade störningar

denna lista kan skilja sig mellan länder.

• fenylketonuri (PKU) (OMIM)
• Biotinidasbrist (OMIM)
• medfödd Adrenal hyperplasi (CAH) (omim)
• medfödd hypotyreos (CH)
• medfödd toxoplasmos
• cystisk fibros (CF) (OMIM)
• galaktosemi (gal) (omim)
• homocystinuri (omim)
• lönnsirap urinsjukdom (MSUD) (omim)
• medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCAD) (omim)
• Toxoplasma gondii IgM-antikroppar

fenylketonuri

ICD-11

5c50.0 Fenylketonuriafenylketonuri är en ärftlig metabolisk sjukdom som kännetecknas av brist på fenylalaninhydroxylas, ett enzym som är nödvändigt för omvandling av fenylalanin till tyrosin. Obehandlad, fenylketonuri leder till mental retardation, ibland djup, liksom hypopigmentering. Dietary fenylalanin begränsning tillåter patienter att leva nästan normala liv.

5c50.00 klassisk fenylketonuri | 5c50.01 icke-klassisk fenylketonuri | 5C50.02 Embryofetopati på grund av moderns fenylketonuri

incidensen är cirka 1 av 10 000 levande födda (cirka 10 barn per år). PKU orsakar höga blodnivåer av fenylalanin och svår intellektuell funktionsnedsättning. En diet låg i fenylalanin, startade under de första två till tre veckorna resulterar i normal utveckling.

5C50.00 klassisk fenylketonuri – klassisk fenylketonuri är en allvarlig form av fenylketonuri (PKU, ) ett medfödd fel i aminosyrametabolism som kännetecknas hos obehandlade patienter av allvarligt intellektuellt underskott och neuropsykiatriska komplikationer.

5C50.01 icke-klassisk fenylketonuri-Mild fenylketonuri är en sällsynt form av fenylketouri (PKU, ), ett medfödd fel i aminosyrametabolism, kännetecknat av symtom på pku av mild till måttlig svårighetsgrad.

5C50.02 Embryofetopati på grund av moderns fenylketonuri – moderns fenylalaninemi avser utvecklingsanomalier som kan förekomma hos avkommor till kvinnor som drabbats av fenylketonuri (PKU) och inkluderar fosterutvecklingsstörningar, inklusive mikrocefali, intrauterin tillväxtnedgång och efterföljande intellektuellt underskott och embryonutvecklingsstörningar såsom hjärtfel (vanligtvis conotruncal), Corpus callosus agenes, neuronala migrationsstörningar, ansiktsdysmorfism och mer sällan klyftgom, trakeo-esophageal abnormiteter.

PubMed Search-fenylketonuri

galaktosemi

ICD-11

5C51.4 störningar i galaktosmetabolismklassisk galaktosemi är en livshotande metabolisk sjukdom med början i neonatalperioden. Spädbarn utvecklar vanligtvis matningssvårigheter, slöhet och svår leversjukdom.

5C51.40 galaktos-1-fosfat uridyltransferasbrist | 5c51.41 Galaktokinasbrist | 5C51.42 glukos-eller galaktosintolerans hos nyfödda

Galaktosemiincidensen är cirka 1 av 40 000 födda, cirka 1-3 fall per år. Se en ny sjukdomsgranskning och en Cochrane-Databasgranskning. Spädbarn kan inte bearbeta galaktos, en komponent i laktos. Livshotande leversvikt och infektioner kan uppstå. En galaktosfri diet som inrättats under den första veckan kan vara livräddande.

5C51.41 Galaktokinasbrist – är en sällsynt mild form av galaktosemi som kännetecknas av tidig start av grå starr och frånvaro av vanliga tecken på klassisk galaktosemi, dvs matningssvårigheter, dålig viktökning och tillväxt, slöhet och gulsot.

länkar: 4501 > Krabbe sjukdom

ICD-11 8a44.4 Krabbe diseaseKrabbe sjukdom, även kallad globoidcell leukodystrofi, är en sfingolipidos som härrör från galaktosylceramidas (eller galaktocerebrosidas) brist, ett lysosomalt enzym som kataboliserar en viktig lipidkomponent i myelin. Sjukdomen leder till demyelinisering av det centrala och perifera nervsystemet som är snabbt progressivt från det första levnadsåret, men ungdoms -, ungdoms-eller vuxenformer har också rapporterats, med en mer varierande progressionshastighet.

Krabbe-sjukdom (globoidcellleukodystrofi, galaktosylcerebrosidasbrist, galaktosylceramidasbrist) sällsynt abnormitet lysosomal störning på grund av mutation i GALC-genen som producerar mindre galaktosylceramidas, ett enzym som krävs för gliaceller för att göra myelin som isolerar nervceller. Detta klassificeras också som en lysosomal störning. Det finns ett neonataltest för sjukdomen som har en autosomal recessiv arv

1. tidig startform-visas första månader av livet, dödligt före 2 års ålder). Se den här senaste recensionen.
2. sen startform-visas i sen barndom eller tidig ungdom). mönster.

länkar: autosomal recessiv arv / Neural Examen filmer / arv genetik

lönnsirap urin sjukdom

ICD-11 5C50.D0 lönnsirap-urinsjukdomlönsirap urinsjukdom (MSUD) är en störning av Grenad aminosyrametabolism. Fyra former beskrivs. Den tidiga början klassiska formen manifesterar sig efter födseln genom slöhet, dålig utfodring och neurologiska tecken på förgiftning. Klinisk kurs utan behandling kännetecknas av fördjupning koma med lönnsirap lukt av urin. Subakut MSUD manifesterar senare med encefalopati, psykisk funktionsnedsättning, större hypotoni, opisthotonus och cerebral atrofi med svårt resultat. Den intermittenta formen av MSUD kan manifestera sig i alla åldrar och presenterar med upprepad ketoacidotisk koma. Tiaminresponsiv MSUD är en mycket sällsynt form som kännetecknas av förbättring av den biokemiska profilen med tiaminbehandling.

länkar: omim / Sök PubMed

Biotinidasbrist

ICD-11 5C50.E organisk aciduria-5C50.E0 klassisk organisk aciduria detta är en term som används för att klassificera en grupp metaboliska störningar som stör normal aminosyrametabolism, särskilt grenade aminosyror, vilket orsakar en uppbyggnad av syror som vanligtvis inte är närvarande.

multipel karboxylasbrist (MCD) är en autosomal recessiv metabolisk störning som främst kännetecknas av kutana och neurologiska avvikelser. Symtom beror på patientens oförmåga att återanvända biotin, ett nödvändigt näringsämne. (text från OMIM)

länkar: Omim

Spinal muskelatrofi

ICD-11 8B61 Spinal muskulär atrofyspinal muskelatrofi (SMA) är en progressiv störning med förlust av främre hornceller som leder till muskelsvaghet och slöseri. Svagheten är vanligtvis symmetrisk. Typiskt är övre motorneurontecken frånvarande och det finns inget sensoriskt underskott. Matning och sväljning kan påverkas, och involvering av andningsmuskler kan uppstå. SMA är en autosomal recessiv störning kopplad till kromosom 5q13 och störningen orsakas av deletion eller mutation av SMN 1 (spinal motor neuron 1) gen. De fyra typerna av SMA I, II, III och IV kategoriseras baserat på sjukdomens ålder och förmågan att uppnå motoriska milstolpar.

8B61. 0 Infantil Spinal muskelatrofi, typ i | 8B61.1 sen infantil spinal muskelatrofi, typ II

det finns olika former av spinal muskelatrofi som utsetts vid tidpunkten för starten:

• Infantil – SMA typ 1, kan uppkomsten av svaghet vara prenatal (minskade fosterrörelser mot slutet av graviditeten) eller inom de första sex månaderna i livet.
• sen infantil-SMA typ 2, muskelsvaghet ses mellan 6 och 18 månader.
• Juvenil-SMA typ 3, muskelsvaghet ses efter 18 månaders ålder. Barnet kan sitta och stå självständigt.
• vuxen – SMA typ 4 svaghet, utvecklas oftast efter 35 års ålder (mindre vanligt mellan 18 och 35 år).

Australien nu (2018) inkluderar hälprick screening för spinal muskelatrofi (mer? se ABC News)

länkar: PubMed-spinal muskelatrofi

Australien

NSW nyfödda screeningprogram

varje år testar mer än 90 000 barn och upptäcker cirka 90 som behöver akut bedömning och behandling. I NSW och Victoria lagras bloodspot-korten för närvarande på obestämd tid.

• fenylketonuri (PKU) – 1 av 10 000 levande födda (cirka 10 barn per år). PKU orsakar höga blodnivåer av fenylalanin och svår intellektuell funktionsnedsättning. En diet låg i fenylalanin, startade under de första två till tre veckorna resulterar i normal utveckling.

• primär medfödd hypothyroidism-1 av 3 500 levande födda (cirka 26 barn per år). Det orsakas av frånvaro eller onormal bildning eller funktion av sköldkörteln. Detta orsakar tillväxt och intellektuell funktionsnedsättning om den inte behandlas. Medicinering med sköldkörtelhormon började tidigt, resulterar i normal tillväxt och utveckling.

• cystisk fibros ( CF) – 1 av 2500 levande födda (cirka 34 barn per år). Utan behandling utvecklar spädbarn bröstinfektioner och har ofta mycket allvarligt misslyckande att trivas. Tidig behandling av behandling förbättrar hälsan hos barn med CF. Nyfödd bloodspot screening upptäcker cirka 95% av barn med CF men upptäcker också några få barn som kanske bara är friska bärare. För dessa barn avgör ett svetttest vid ungefär sex veckors ålder om barnet har CF eller är en frisk bärare.

• galaktosemi-1 av 40 000 födda (cirka 1-3 fall per år). Spädbarn kan inte bearbeta galaktos, en komponent i laktos. Livshotande leversvikt och infektioner kan uppstå. En galaktosfri diet som inrättades under den första veckan är livräddande.

• sällsynta metaboliska störningar-vissa fettsyra, organisk syra och andra aminosyradefekter kan nu detekteras med Tandemmasspektrometri. Dessa mycket sällsynta metaboliska störningar påverkar cirka 15-18 barn per år. Tidig upptäckt är viktigt eftersom kost och mediciner kan behandla de flesta av dessa störningar. Utan lämplig hantering kan de orsaka allvarlig funktionshinder eller dödsfall.

potentiella användningar och åtkomst av lagrade blodfläckar

• identifierade kort får användas för familjeförmån eller forskning och endast med separat samtycke erhållet före testning.
• icke-identifierbara kort (identifierare permanent borttagna) kan användas för forskning som godkänts av en Health Research Ethics Committee – samtycke krävs inte.
• föräldrar har rätt att få tillgång till sina barns information. Annan tillgång kräver föräldrarnas samtycke utom när det finns ett domstolsbeslut, hittills har detta inte inträffat.

Genetics services i NSW-samordnas av NSW Genetics Service Advisory Committee, som stöds av Statewide Services Development gren av strategisk utveckling Division, NSW Department of Health. (Information från NSW Health – Newborn Bloodspot Screening Policy 13-Nov-2006)

länkar: NSW Genetics Health

Nya Zeeland

länkar: NZ nyfödda screening

USA

Statliga lagar mandat att blod dras från alla nyfödda spädbarn för att screena för hälsorisker.

recensioner

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & Van Montfrans JM. (2015). TREC-baserad nyfödd Screening för svår kombinerad immunbristsjukdom: en systematisk granskning. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

artiklar

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). Ddiem: läkemedelsdatabas för medfödda fel i ämnesomsättningen. Orphanet J Sällsynta Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ’ Brien S, Simms D, Li LX, de Jesus VR & Hannon WH. (2011). Stabiliteten hos markörer i torkade blodfläckar för rekommenderade nyfödda screeningstörningar i USA. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementering av universal newborn bloodspot screening för sicklecellsjukdom och andra kliniskt signifikanta hemoglobinopatier i England: screeningresultat för 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Förändrad förekomst av neonatal hypermetioninemi: konsekvenser för detektering av homocystinuri. Båge. Dis. Barn. , 54, 593-8. PMID: 507913

Sök PubMed

Sök Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

Externa Länkar meddelande – den dynamiska naturen av internet kan innebära att vissa av dessa listade länkar inte längre fungerar. Om länken inte längre fungerar, sök på webben med länktexten eller namnet. Länkar till externa kommersiella webbplatser tillhandahålls endast i informationssyfte och bör aldrig betraktas som ett godkännande. UNSW embryologi tillhandahålls som en pedagogisk resurs utan klinisk information eller kommersiell anslutning.

• Geneve: Världshälsoorganisationen; 2010. WHO: s riktlinjer för att dra blod: bästa praxis vid flebotomi.

• drogdatabas för medfödda fel i ämnesomsättningen ddiem en manuellt kuraterad, ontologiskt formaliserad kunskapsbas av läkemedel, terapeutiska förfaranden, och mildrade fenotyper.

Australien

• PDF Screening riktlinjer (2015)
• PDF nyfödda Bloodspot Screening – NSW hälsa (2016)
• Australian Institute of Health and Welfare (AIHW)
• NSW genetik hälsa

Nya Zeeland

• nz nyfödda screening
• information video

Storbritannien

• screeningprogram
• UK National screening Committee
• UK National screening Committee – möten
• nyfödd blodfläck
• nyfödd blodfläck

USA

• Medline Plus – nyfödda screeningtest

ordlista länkar

ordlista: A | B | C | D | E | F / G / H / I / J / K / L / M / N / O / P / Q / R / S / T / U / V / W / X / Y / Z | Siffror / symboler / Term länk

citera den här sidan: Hill, ma (2021, 24 mars) Embryology Guthrie test. Hämtad från https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test