Hjärtrabdomyom

Hjärtrabdomyom är en typ av godartad myokardtumör och anses vara den vanligaste fostrets hjärttumör. De har en stark koppling till tuberös skleros.

epidemiologi

hjärtrabdomyom är ofta flera och kan representera upp till 90% av hjärttumörer i den pediatriska populationen 1. Majoriteten diagnostiseras före 1 års ålder. Den uppskattade förekomsten är ~1 av 20 000 födda 8.

klinisk presentation

majoriteten av hjärtrabdomyom är asymptomatiska även om det kan finnas ett brett kliniskt spektrum. Ibland kan de uppvisa obstruktion av vänster ventrikulär utflöde eller eldfasta arytmier.

patologi

det är en hamartomatös lesion bestående av hjärtmuskelvävnad (härledd från embryonala myoblaster). Makroskopiskt framträder de som gulbruna fasta, omskrivna, oinkapslade lesioner. Mikroskopiskt ses en karakteristisk spindelcell som är en stor klar cell med cytoplasmatiska strängar sammansatta av glykogen som sträcker sig till plasmamembranet.

plats

de kan uppstå var som helst i myokardiet men är vanligare i ventriklarna (kan involvera vänster ventrikel mest) 6.

föreningar

• det finns ett välkänt samband med tuberös skleros, med >50% av alla hjärtrabdomyom som finns hos patienter med senare bekräftad tuberös skleros 1,2
• medfödda njuranomalier 8

radiografiska egenskaper

ultraljud / ekokardiografi

kan ses som en eller flera fasta hyperechoic massor belägna i förhållande till myokardiet. Små lesioner kan efterlikna diffus myokardiell förtjockning. De förekommer ofta i förhållande till ventriklarna. Storleken på en lesion som detekteras i utero kan sträcka sig från 10-50 mm 6.

Mr

• T1: isointens till intilliggande myokardium
• T2: hyperintens till intilliggande myokardium

behandling och prognos

i de flesta fall krävs ingen behandling, och dessa lesioner regresserar spontant. Patienter med obstruktion av vänster ventrikulär utflöde eller eldfasta arytmier svarar bra på kirurgisk excision. Den totala prognosen är beroende av lesionernas antal, storlek och placering samt närvaron eller frånvaron av associerade anomalier.

komplikationer

• utveckling av hjärtarytmier
• intrakavitär tillväxt kan orsaka
  • ventrikulär utflödesobstruktion
  • valvulär kompromiss
  • störning av intrakardiella blodflöden som leder till kongestiv hjärtsvikt och hydrops

differentiell diagnos

för det in utero sonografiska utseendet av diffus myokardiell förtjockning, överväga:

• fetal hypertrofisk kardiomyopati