Hypofosfatasi

Hypofosfatasi är en ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av ben och tänder. Detta tillstånd stör en process som kallas mineralisering, där mineraler som kalcium och fosfor deponeras i att utveckla ben och tänder. Mineralisering är avgörande för bildandet av ben som är starka och styva och tänder som tål tuggning och slipning.

tecken och symtom på hypofosfatasi varierar mycket och kan förekomma var som helst från födelse till vuxen ålder. De allvarligaste formerna av sjukdomen tenderar att inträffa före födseln och i tidig spädbarn. Hypofosfatasi försvagar och mjukar benen och orsakar skelettavvikelser som liknar en annan bensjukdom i barndomen som kallas rickets. Berörda spädbarn föds med korta lemmar, ett onormalt format bröst och mjuka skalleben. Ytterligare komplikationer i spädbarn inkluderar dålig utfodring och misslyckande med att gå upp i vikt, andningsproblem och höga nivåer av kalcium i blodet (hyperkalcemi), vilket kan leda till återkommande kräkningar och njurproblem. Dessa komplikationer är livshotande i vissa fall.

formerna av hypofosfatasi som förekommer i barndomen eller vuxenlivet är vanligtvis mindre allvarliga än de som förekommer i spädbarn. Tidig förlust av primära (baby) tänder är ett av de första tecknen på tillståndet hos barn. Berörda barn kan ha kort statur med böjda ben eller knock knän, förstorad handled och fotled och en onormal skalleform. Vuxna former av hypofosfatasi kännetecknas av en mjukning av benen som kallas osteomalaki. Hos vuxna kan återkommande frakturer i fot-och lårbenen leda till kronisk smärta. Berörda vuxna kan förlora sina sekundära (vuxna) tänder för tidigt och har ökad risk för ledvärk och inflammation.

den mildaste formen av detta tillstånd, kallad odontohypofosfatasi, påverkar bara tänderna. Personer med denna sjukdom upplever vanligtvis onormal tandutveckling och för tidig tandförlust, men har inte skelettavvikelser som ses i andra former av hypofosfatasi.