Koloncancer, den genetiska faktorn
generellt tenderar förvärvade mutationer att orsaka endast en eller några kolonpolyper som kan avlägsnas genom koloskopi. (För ytterligare information, se artikeln om koloskopi.) Att ta bort dessa polyper förhindrar effektivt progressionen från kolonpolyp till koloncancer.
å andra sidan har ärftliga genmutationer närvarande i varje cell en tendens att orsaka många (ibland tusentals) kolonpolyper. Dessa polyper kan vara för många eller för stora för att avlägsnas genom koloskopi. Dessutom kan utvecklingen från polyp till invasiv cancer vara så snabb att även frekvent koloskopi inte är tillräcklig för att ta bort polyperna och förhindra koloncancer.
slutligen kan vissa cancerformer utvecklas direkt från celler i kolonfodret, utan utveckling av polyper som kan kännas igen och tas bort. Av denna anledning kan kirurgiskt avlägsnande av tjocktarmen vara nödvändigt för att förhindra koloncancer hos patienter med ärftliga former av koloncancer.
vad är ärftliga koloncancersyndrom?
ärftliga koloncancersyndrom orsakas av specifika ärftliga mutationer som i sig är tillräckliga för att orsaka kolonpolyper, koloncancer och icke-koloncancer. Ärftligt koloncancersyndrom kan påverka flera familjemedlemmar. Cirka 5% av alla koloncancer i USA beror på ärftliga koloncancersyndrom. Patienter som har ärvt ett av dessa syndrom har en extremt hög risk för att utveckla tjocktarmscancer och närmar sig 90% -100%. Lyckligtvis är blodprov nu tillgängliga för att testa för dessa ärftliga koloncancersyndrom, när ett syndrom har misstänkts inom en familj.
Familjär adenomatös polypos (FAP)
Familjär adenomatös polypos, eller FAP är ett ärftligt koloncancersyndrom där de drabbade familjemedlemmarna utvecklar ett stort antal (hundratals, ibland tusentals) kolonpolyper som börjar i tonåren. Om inte tillståndet upptäcks och behandlas tidigt (behandling innebär avlägsnande av tjocktarmen), är en familjemedlem med FAP-syndromet nästan säker på att utveckla koloncancer. Cancers börjar oftast dyka upp när patienter är i 40-talet, men kan förekomma tidigare. Dessa patienter riskerar också att utveckla andra cancerformer som cancer i sköldkörteln, magen och ampulla (den del av tolvfingertarmen i vilken gallkanalerna dräneras).
försvagad familjär adenomatös polypos (AFAP)
försvagad familjär adenomatös polypos, eller AFAP är en mildare version av FAP. Berörda patienter utvecklar mindre än 100 kolonpolyper. Ändå har de hög risk att utveckla koloncancer i ung ålder. De är också i riskzonen för mag-och duodenalpolyper.
ärftlig nonpolyposis koloncancer (HNPCC)
ärftlig nonpolyposis koloncancer, eller HNPCC, är ett ärftligt cancersyndrom där drabbade familjemedlemmar tenderar att utveckla koloncancer, vanligtvis i rätt kolon, i 30-talet till 40-talet. Vissa HNPCC-patienter har också förhöjd risk för att utveckla livmodercancer, magcancer, äggstockscancer, cancer i urinledarna (rören som ansluter njurarna till urinblåsan), cancer i gallgångarna (kanalerna som dränerar gallan från levern till tarmarna) och cancer i hjärnan och huden.
bildspel
kolorektal Cancer: symtom, tecken, Screening, stadier Se bildspel