logga in

kommentar

Fong sjukdom, även känd som ärftlig onycho-osteodystrofi (huva) och allmänt känd som nail-patella syndrom (NPS), är en sällsynt autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Dess förekomst är cirka 1 av 50 000 nyfödda. Den underliggande genetiska defekten har lokaliserats vid lmx1b-genen på kromosom 9 och den rapporterade medelåldern för diagnosen är 32 år . Klassiskt presenterar patienter med en klinisk tetrad: hypoplastisk eller frånvarande patellae, fingernageldysplasi, dislokation av det radiella huvudet och närvaron av iliac horn . Dessa bakre iliachorn anses vara ett patognomoniskt tecken på Fong-sjukdom och har observerats i 80% av fallen. De är vanligtvis bilaterala, konformade osseösa utväxter som projicerar dorsolateralt från iliacbenet. De fungerar som ursprungsplatsen för gluteus medius muskler. Förutom fysiska manifestationer finns det också en stark koppling till progressiv nefropati och öppenvinkelglaukom. Nefropati rapporteras förekomma hos 30% till 60% av patienterna med progression till nefrotiskt syndrom hos 20% och njursvikt som kräver dialys eller transplantation hos cirka 10%. Öppenvinkelglaukom förekommer i 10%. En tredjedel av patienterna med Fong-sjukdom har problem med förstoppning eller irritabelt tarmsyndrom, och många uppvisar sensorisk neuropati.

det finns inget botemedel mot NPS, och behandlingen riktas mot att ta itu med de olika ortopediska och icke-ortopediska manifestationerna av sjukdomen. Patienter med Fong-sjukdom söker läkarvård för förment orelaterade patologier. I många fall kan radiologen vara den första som ställer den kliniska diagnosen baserat på de radiografiska resultaten. Om diagnosen Fong-sjukdom föreslås kan närvaron av iliachorn underbygga denna presumtion.