medicinsk Definition av Seckel syndrom

Seckel syndrom: ett födelsedefektsyndrom med svår kort statur och karakteristiskt låg födelsevikt, mycket litet huvud (mikrocefali), avtagande panna, stora ögon, låga öron, framträdande näbbliknande utsprång och liten haka. Defekter av ben i armar och ben, förskjutningar av armbågen och höften och oförmåga att räta knäna är alla vanliga som är(hos pojkar) misslyckande av testiklarna att komma ner i pungen (kryptorchidism). Underproduktion av alla typer av blodkroppar (pancytopeni) förekommer hos vissa patienter, liksom kromosominstabilitet.

Seckel syndrom har kallats” fågelhuvuddvärg ” (en beskrivande term som har kommit att betraktas som nedsättande). Inuti det lilla huvudet finns det tyvärr en mycket liten hjärna. Detta innebär vanligtvis utvecklingsfördröjning och senare mental retardation.Ungefär hälften av Seckels barn har IQ under 50. De flesta barn med Seckels Syndrom är ”vänliga och trevliga” men ”ofta hyperkinetiska (hyperaktiva) och lätt distraherade.”

denna sjukdom är genetisk. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det är inte en enda homogen genetisk sjukdom och kan bero på gener på kromosomer 3 och 18.

Helmut G. P. Seckel (1900-60) var en barnläkare som flydde från sitt hemland Tyskland 1936 för USA där hanblev professor och så småningom ordförande för barnläkare vid University of Chicago. Dr. Seckel upptäckte inte syndromet som nu namngavs efter honom men han producerade 1960 den definitiva publikationen som beskriver det kliniska tillståndet baserat på 2 barn som han personligen hade sett med det och 13 pålitliga + 11 mindre tillförlitliga fall från medicinsk litteratur. Alternativa namn för Seckel syndrom (bortsett från ”fågelhövdad dvärgism”) inkluderar: Seckel-dvärgism, nanocefalisk dvärgism och mikrocefalisk primordial dvärgism.

bildspel

hjärtsjukdom: orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel