medicinsk Definition av Sjögren-Larssons syndrom
Sjögren-Larssons syndrom: Sjögren-Larssons syndrom är en genetisk (ärftlig) sjukdom som vanligtvis kännetecknas av en triad av kliniska fynd som består av iktyos (förtjockad fiskliknande hud), spastisk paraplegi (spasticitet i benen) och mental retardation.
hudförändringarna i Sjogren-Larssons syndrom liknar dem vid medfödd iktyosiform erytroderma, en genetisk sjukdom som resulterar i fiskliknande, röd hud. Hyperkeratos (förtjockning av huden) är en vanlig funktion. Ekchymoser (blåmärken) förekommer vid födseln eller strax efter i Sjogren-Larssons syndrom. Svettning är normalt.
spasticiteten kan också påverka armarna såväl som benen, vilket resulterar i spastisk paraplegi. Den mentala retardationen är signifikant. De flesta patienter går aldrig. Ungefär hälften av patienterna har anfall.
ögonproblem är också en del av syndromet. Ungefär hälften av fallen har pigmentär degenerering av näthinnan. Glittrande vita prickar på näthinnan är karakteristiska.
personer med Sjogren-Larssons syndrom tenderar att vara ovanligt korta.
Sjögren 1956 (och Sjögren och Larsson 1957) föreslog att alla svenskar med syndromet härstammar från en förfader i vilken en mutation (en genetisk förändring) inträffade för ungefär 600 år sedan. Denna mutation finns nu i minst 1% av befolkningen i norra Sverige. Detta fenomen kallas grundare effekt (eftersom alla härstammar från en ”grundare” inom det som en gång var en liten grupp människor).
genen för Sjogren-Larssons syndrom har hittats belägen på kromosom nummer 17 (i band 17p11.2). Närvaron hos en person av en kopia av genen (det heterozygota tillståndet) är ofarligt. Men om två genbärare (heterozygoter) parar sig är risken för vart och ett av deras barn en fjärdedel att få båda sina Sjorgren-Larsson-gener och att få syndromet. Arvet av Sjogren-Larssons syndrom kallas således autosomalt (icke-sexlänkat) recessivt.
laboratoriefynden är kritiskt viktiga. Det finns en brist på ett enzym som kallas fet aldehyddehydrogenas 10 (FALDH10)i Sjogren-Larssons syndrom. Syndromet beror på ett underskott på FALDH10 och genen för Sjogren-Larssons syndromgen är synonymt med FALDH10-genen.
viss klinisk förbättring har rapporterats med fettbegränsning i kosten och tillskott med triglycerider med medelkedja.
personer med olika och olika etniska ursprung är nu kända med Sjogren-Larssons syndrom. De omfattar inte bara svenskar utan till exempel familjemedlemmar av annan Europeisk, Arabisk och indiansk (amerikansk) härkomst. Detta är bevis för genetisk homogenitet (det som verkar kliniskt vara en genetisk sjukdom beror i verkligheten på en mångfald av mutationer. Alla mutationer som orsakar Sjogren-Larssons syndrom har visat sig vara förändringar i FALDH-genen.
Sjogren-Larssons syndrom kallas ibland T. Sjogrens syndrom för att skilja det från sicca-syndromet, som beskrevs av Henrick Sjogren, en svensk ögonläkare. Sjogren av Sjorgren-Larssons syndrom var Torsten Sjogren (1896-1974), professor i psykiatri vid det berömda Karolinska Sjukhuset i Stockholm och en pionjär inom modern psykiatri och medicinsk genetik. Tage Larsson var också en svensk läkare.
Sjögren-Larssons syndrom är också känt som SLS; som iktyos, spastisk neurologisk störning och oligofreni (ett gammalt ord för mental retardation) syndrom; som fet alkohol: nad + oxidoreduktasbrist( FAO-brist); som fet aldehyddehydrogenasbrist (FALDH-brist); eller som fet aldehyddehydrogenas 10-brist (FALDH10-brist).
bildspel
de 14 vanligaste orsakerna till trötthet Se bildspel