monoaminoxidas A-brist

monoaminoxidas A-brist orsakas av mutationer i MAOA-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas monoaminoxidas A. detta enzym bryter ner kemikalier som kallas monoaminer, inklusive serotonin, epinefrin och noradrenalin. Dessa specifika monoaminer fungerar som neurotransmittorer, som överför signaler mellan nervceller i hjärnan. Monoaminoxidas a hjälper till att bryta ner neurotransmittorerna när signalering inte längre behövs. Signaler som överförs av serotonin reglerar humör, känslor, sömn och aptit. Epinefrin och noradrenalin kontrollerar kroppens svar på stress. Monoaminoxidas a hjälper också till att bryta ner monoaminer som finns i kosten.

mutationer i MAOA-genen minskar monoaminoxidas a-aktivitet, vilket får serotonin och andra neurotransmittorer att byggas upp i hjärnan. Det är oklart hur denna uppbyggnad leder till tecken och symtom på monoaminoxidas A-brist. Forskare misstänker att höga nivåer av serotonin kan försämra en drabbad individs förmåga att kontrollera sina impulser, vilket leder till aggressiva utbrott. Dessutom kan utbrotten vara en överreaktion på stress, eventuellt på grund av nedsatt nedbrytning av epinefrin och noradrenalin.

en minskning av monoaminoxidas a-aktivitet försämrar också nedbrytningen av monoaminer som finns i livsmedel. Ett överskott av dessa molekyler kan bidra till beteendeproblem, rodnad, svettning och andra symtom associerade med monoaminoxidas A-brist, vilket kan vara anledningen till att livsmedel med mycket monoaminer ibland förvärrar symtomen på tillståndet.

monoaminoxidas a spelar en roll i normal hjärnutveckling. Vissa studier tyder på att minskad monoaminoxidas a-aktivitet förändrar utvecklingen av vissa regioner i hjärnan, vilket kan bidra till intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem hos personer med monoaminoxidas A-brist.

forskning tyder på att miljöfaktorer, såsom misshandel i barndomen, kan påverka svårighetsgraden av tillståndet och beteendeproblemen som utvecklas.