Originalartikelmedfödd okulär motorapraxi: kliniska och Neuroradiologiska fynd och långvarig intellektuell prognos

svårighetsgraden av intellektuella följder och prognos varierar hos patienter med medfödd okulär motorapraxi (koma). Här undersökte vi detta fenomen med avseende på de medföljande oculomotoriska tecknen och grovmotorisk utveckling, liksom de subtentoriella strukturdefekterna. Tio patienter diagnostiserade med koma (M: F = 4:6, 4-37 år) granskades. Fyra personer som fick förmågan att gå på 2 år eller tidigare visade normala intellekt och sociala färdigheter. De som gick senare visade ofta medföljande intellektuella (5/6) och tal (6/6) funktionshinder. I den senare gruppen noterades ofta atypiska oculomotoriska tecken för koma (närvaro av nystagmus, mild begränsning av vertikal blick, långsammare huvudkraft och markant förbättring av lateral saccade under tidig barndom) (4/6). Mindre anomalier av fingrar och tår var också vanliga i denna grupp. Neuroimaging genomfördes hos nio patienter (pneumoencepharografi 1; datortomografi: 8, magnetisk resonansavbildning: 2). Dilatation av den fjärde ventrikeln, huvudsakligen vid nivån av mellanhjärnan eller övre pons (n = 7) och hypoplastisk cerebellär vermis (n = 6) observerades vanligen i både tidiga och sena gånggrupper. ’Molar tand’ tecken (n = 3) noterades exklusivt i den sena gånggruppen och åtföljdes ofta av atypiska oculomotoriska tecken (3/3) och intellektuella funktionshinder (2/3). Vermian hypoplasi och dilatation av den fjärde ventrikeln vid övre hjärnstamnivå hos KOMAPATIENTER, med eller utan intellektuella funktionshinder, föreslog att kardinalskadan för OMA kan existera i dessa områden. Närvaron av en delmängd av atypiska KOMAPATIENTER kan antyda att koma med subtil infratentoriell abnormitet representerar en heterogen sjukdomskategori, som visar liknande oculomotorisk störning. Denna översyn visade att klinisk och neuroradiologisk inspektion kan vara värdefull för förutsägelse av långsiktig intellektuell prognos hos KOMAPATIENTER.