PMC
diskussion
medfödd ensidig hypoplasi av depressor anguli oris orsakar medfödd asymmetrisk gråtande ansikte. Typisk klinisk presentation av barn med medfödd ensidig hypoplasi av depressor anguli oris inkluderar typisk klinisk bild, som inkluderar underläppsasymmetri under gråt medan pannan rynker, nasolabial vikdjup och ögonstängning förblir intakta och lika på båda sidor . Differentiell diagnos av asymmetriskt gråtande ansikte inkluderar ansiktsnervförlamning och obstetrisk relaterade kompressions-eller traumafaktorer. Ansiktsnervskador kan orsaka svaghet i ansiktsuttryck; medfödd hypoplasi av depressor anguli oris påverkar emellertid underläppen medan andra funktioner i ansiktsnerven bevaras. Diagnos kan fastställas genom den kliniska bilden och / eller en elektromyografisk studie. I tidigare studier har elektromyografi bekräftat den myogena naturen hos detta tillstånd . Funktionell prognos för utfall medfödd ensidig hypoplasi av depressor anguli oris har varit dålig.
samexisterande medfödda anomalier kan förekomma hos 20% -70% av barn med asymmetriskt gråtande ansikte . Det breda utbudet av förekomst verkar bero på studiegruppens storlek och patientegenskaper som inkludering av patienter med olika syndrom. Barn med asymmetriskt gråtande ansikte kan ha samexisterande Cayler cardiofacial syndrom, velocardiofacial syndrom, CATCH 22 (hjärtfel, onormala facies, tymisk hypoplasi, gomspalt och hypokalcemi), VACTERL (vertebrala anomalier, anal atresi, hjärtmissbildningar, trakeoesofageal fistel, njuranomalier, avvikelser i lemmarna) och trisomi 18. Kardiovaskulära system och huvud-och nackanomalier har varit de vanligaste anomalierna. Skelett, genitourinary, centrala nervsystemet, gastrointestinala anomalier observeras mindre ofta. Ett brett utbud av hjärtanomalier, inklusive men inte begränsat till ventrikulär septaldefekt, Fallots tetrad, patent ductus arteriosus, aortakoarktation och Förmaksseptumdefekter kan förekomma. Hjärtanomalier ökar dödligheten och sjukligheten. Nästan hälften av patienterna med asymmetriska ansikts-och hjärtanomalier utvecklade hjärtsvikt . Huvud-och nackanomalier associerade med asymmetriskt ansikte omfattar aurikulär missbildning, maxillär/mandibulär hypoplasi, låga öron och hörseldysfunktion . Vår patient hade inte samexisterande hjärtanomalier som dokumenterats av ekkokardiogram. Magnetisk resonansavbildning dokumenterade inte avvikelser i ansiktsnerven. Auditivt hjärnstamsresponstest bekräftade den intakta funktionen av hörselvägen.
patogenesen av medfödd ensidig hypoplasi hos depressor anguli oris har inte fastställts. Hittills har intrauterin formning, subklinisk virusinfektion under graviditeten och ärftlighet föreslagits som orsakande faktor . Icke desto mindre verkar patogenes av medfödd ensidig hypoplasi av depressor anguli oris vara multifaktoriell och ytterligare studier behövs för att belysa den.
Sammanfattningsvis framhäver det aktuella fallet den kliniska presentationen av medfödd ensidig hypoplasi av depressor anguli oris som orsakar asymmetriskt gråtande ansikte. Barnläkare och otolaryngologer måste vara medvetna om hjärta, huvud och nacke och andra systemavvikelser i samband med asymmetriskt gråtande ansikte. Kombination av hög klinisk misstanke och grundlig sökning efter avvikelser i andra system säkerställer tidig diagnos, korrekt hantering och förebyggande av komplikationer hos barn med asymmetrisk gråtande ansikte.