Pseudoexfoliation syndrom

Pseudoexfoliation syndrom (PXF eller PEX) är ett åldersrelaterat systemiskt syndrom som huvudsakligen riktar sig mot okulära vävnader genom gradvis avsättning av fibrillärt vitt fläckigt material från linsen, främst på linskapseln, ciliary body, zonules, corneal endotel, iris och pupillmarginal. Det finns en högre förekomst av öppenvinkelglaukom hos cirka 50% av dessa patienter.

exfoliering/Pseudoexfoliation syndrom är en systemisk sjukdom. Det är vanligast hos äldre individer, vanligtvis över 50 år av ålder.

sjukdom

exfoliering (pseudoexfoliation) syndrom kännetecknas av fibrillära avlagringar i det främre segmentet av ögat. Avlagringarna har hittats på och i subkonjunktivalvävnaden, pupillmarginalen, ciliaryepitel, linsepitel, linskapsel, irispigmentepitel, trabekulärt nätverk,hornhinna,zonuler, orbitala mjukvävnader, iris stroma och iris blodkärl. Dessa avlagringar har också hittats någon annanstans i kroppen,inklusive i hud, hjärta, lungor, lever, njurar och på andra håll.

sjukdomen kan vara bilateral och asymmetrisk.

det har associerats med hjärtinfarkt, cerebrovaskulära händelser och systemisk hypertoni.

etiologi

etiologi är okänd. Det kan en generaliserad störning som involverar onormal produktion eller omsättning av extracellulär matris i källarmembranet.

riskfaktorer

• förskott ålder över 70
• möjlig genetisk prevalens
• dess prevalens i olika mänskliga populationer: hög prevalens t i Skandinavien.

allmän patologi

avlagringarna består av elastiska fibrer (fibrillin och XX-elastin)och icke-kollagena källarmembranmaterial (laminin)som bildar fibriller. De är belagda med glykosaminoglykanhyaluronisyran.

patofysiologi

oklart, men det finns en gentisk länk till genen LOXL1. I mars 2008 av American Glaucoma Society i Washington, D. C. Dr.Allingham. beskriven en LOXL1 är medlem i en familj av enzymer som är aktiva i tvärbindningen av kollagen och elastin i den extracellulära matrisen, förklarade han. ”Eftersom pseudoexfoliationssyndrom är associerat med abnormiteter i den extracellulära matrisen och källarmembranet, kan denna gen rimligen spela en roll i tillståndets patofysiologi.”

primär prevention

• rutin årlig ögonundersökning av en ögonläkare för patienter över sedan 50.
• Biomikroskopisk undersökning (spaltlampa) som används av en ögonläkare för att undersöka den främre linskapseln, pupillutvidgning, intraokulärt tryck och optisk nerv.
• behandling av förhöjt ögontryck med ögondroppar, laser eller kirurgi.
• särskild försiktighet och medvetenhet är nödvändig före och under kataraktkirurgi.
  • främre kammarens djup mindre än 2.5mm centralt kan vara en indikation på zonulär instabilitet
  • Dålig pupillutvidgning
  • Zonulär dialys
  • Fakodones

allt ovanstående kan utgöra en signifikant högre risk för intraoperativa komplikationer.

diagnos

diagnos görs med en ögonundersökning med spaltlampa och intraokulärt tryckundersökning. Vid regelbunden rutinundersökning kunde en ögonläkare se en vit fluffig materialavsättning på den främre linsens casule och pupillmarginalen. Gonioscopy kan visa öka pigment insättning på Trabecular Meshwork.

historia

1971 är en finsk ögonläkare John Linberg den första läkaren som beskrev Pseudoexfoliationssyndrom. Han rapporterade de klassiska resultaten av vita / grå flingor på den främre linskapseln, glaukom i cirka 50% av ögonen och en ökande förekomst av tillståndet med ålders framsteg. Några decennier senare föreslog en amerikansk okulär patolog vid namn Georgiana Dvorak-Theobald termen pseudoexfoliation för att skilja den från det sanna exfolieringssyndromet. Sann exfoliering orsakas av värme från glasblåsning eller infraröd strålningsexponering i den främre linskapseln. Det kännetecknas av”lamellär delaminering av linskapseln”.

fysisk undersökning

Dålig pupillutvidgning, transilluminationsdefekt på pupilgränserna, vita fluffiga avlagringar på den främre linskapseln

tecken

• ökat intraokulärt tryck
• Dålig dilatation med peripupillär transilluminationsdefekt
• fibrillära vita fläckiga avlagringar på pupillen främre linskapsel
• insättningar vid pupillgränsen

symtom

inget verkligt symptom är associerat med det, det mesta av fyndet är baserat på en ögonundersökning. Den intraokulära ögontryckshöjningen kanske inte har associerade symtom.

klinisk diagnos

genom en ögonundersökning för patienter över 50 år.

diagnostiska procedurer

• Spaltlampexamen
• intraokulärt tryckkontroll
• Elevkontroll och transillumineringsundersökning
• utvidgad ögonundersökning för att kontrollera optisk nerv
• gonioskopi för att kontrollera för trabekulär meshwork hyperpigmentering och öppen vinkel

laboratorietest

• genetiskt test för en enda mutation i loxl1
• kontrollera homocysteinnivå i tårfilm och plasma. Forskarna tror att förhöjda nivåer av plasma homocystein är en riskfaktor för hjärt-kärlsjukdom, och två studier har funnit högre nivåer av plasma och tårvätskor homocystein nivå i Psuedoexfoliation patienter.

differentialdiagnos

• Linskapsel deposite: sann exfoliering
• trabekulärt meshwork hyperpigmentering / glaukom: Pigmentdispersionssyndrom
• Iris transillumination defekter: Pigmentdispersionssyndrom, trauma, tidigare herpesinfektion

hantering

• rutinmässig regelbunden ögonundersökning
• glaukombehandling om patienten utvecklar det
• speciell kirurgisk försiktighet för kataraktoperation preoperativt, intraoperativt och postoperativt

medicinsk terapi

• droppar om patienten har glaukom
• användning av antioxidanter
• lägre homocystein om nivån är hög i plasma eller tårfilm

medicinsk uppföljning

rutinmässig årlig ögonskärmningsundersökning med utvidgning, om patienten har glaukom då han / hon behöver 3-4 gånger per år ögonundersökning.

komplikationer

• glaukom eller optisk nervkappning
• kataraktkirurgi komplikationer:
  • släpp kärna eller linsfragment
  • Zonulär dialys
  • diffus zonulär svaghet med eller utan fakodones
  • Linssubluxation, antingen den naturliga linsen eller den intraokulära linsen (akut eller försenad presentation)
• andra systemproblem