sällsynt genetisk Mutation låter vissa människor fungera med mindre sömn

för något så viktigt och grundläggande har sömn visat sig vara en komplicerad biologisk mardröm för forskare. Vissa gener, som klocka och BMAL1, har blivit knutna till sina roller i kroppens cirkadiska rytm, men den fulla rollen av karaktärer som är involverade i att moderera sömnprocessen förblir suddig.
men tack vare en mor och dotter som delar en sällsynt genetisk mutation—och som rutinmässigt behöver bara sex timmars sömn per natt—har forskare nyligen tagit ett steg framåt i resan för att unravel den trassliga genetiska webben av sömn.
den nya studien, publicerad online idag i Science, rapporterar upptäckten av en genetisk mutation på genen DEC2 som verkar göra det möjligt för moder–dotterparet ”korta sliprar”—och en handfull transgena möss—att verkligen behöva mindre sömn.
” vi vet att sömn är nödvändig för överlevnad”, säger medförfattare Ying-Hui Fu, professor i neurologi vid University of California, San Francisco. Men ”vi vet ingenting om hur det regleras”, tillägger hon.
Sömnkrav verkar följa en typisk kurva i den allmänna befolkningen, med de flesta som behöver mellan sju och åtta timmar varje natt. Endast cirka 5 procent av befolkningen kan klara sig bra på sex timmars sömn, konstaterar Fu.
” i normala sliprar, om du minskar deras varaktighet till sex timmar, kommer du efter några dagar att se några negativa effekter”, förklarar Mehdi Tafti, docent vid Center for Integrative Genomics vid University of Lausanne i Schweiz, som skrev den medföljande perspectives-delen och inte var inblandad i studien. ”Och ingen ska sova-beröva sig själv.”
trots att man bara fick i genomsnitt 6, 25 timmars sömn per natt i studien verkade både den 17-åriga dottern och mamman i slutet av 40-talet vara helt friska och välviljade, konstaterar Fu. ”De mår bra,” säger hon. Till skillnad från resten av deras familjemedlemmar (som behövde i genomsnitt cirka åtta timmars sömn) hade de en mutation på DEC2 transkription facilitator, som bland annat är involverad i cirkadianklockan. Men var detta den enda orsaken till de begränsade sömnbehoven?
för att ytterligare undersöka genen och dess inverkan på kroppen studerade forskarna transgena möss med den införda mutationen. Dessa försöksdjur upplevde en daglig aktivitetsperiod cirka 1,2 timmar längre än deras icke-mutanta landsmän. Att ta bort Dec2 hos möss genererade emellertid inte samma vakenhet, och istället sov de genetiska knockout-mössen faktiskt lite mer.
den underliggande frågan, säger Tafti, är hur mycket sömn behöver människor verkligen? Kan de flesta göra det bra på sju timmar eller behöver vissa verkligen slumra för hela nio? För att sova mindre skulle människor behöva sova bättre-det vill säga mer effektivt, med mer intensiva REM-tillstånd, förklarar Tafti, vilket verkar hända hos dem med DEC2-mutationen. ”Vi tror att korta sömnare har effektivare sömn”, säger han.
även om denna mutation är ytterst sällsynt, även i kort-sliprar (Tafti uppskattar den totala på mindre än 1 procent av kort-sliprar), och det inte dyker upp i någon av de 250 kontroll individer testade), Fu är fortfarande hoppfull att upptäckten kommer att löna sig i framtiden. Hon säger att fyndet är ” en möjlighet att börja titta på vägarna och om vi kan ändra det i framtiden.”Faktum är att hon och hennes kollegor redan undersöker andra gener.
Tafti förväntar sig en lång väg fortfarande framåt innan forskare solidt förstår sömn. ”Det är en komplex fenotyp, ”säger han, vilket är” förmodligen resultatet av många, många gener—och miljön.”
i framtiden kan upptäckter som denna Spela en roll för att utveckla behandlingar för dem som har sömnstörningar, eller bara hjälpa vanliga människor att klara sig med mindre sömn. ”Årtionden från och med nu kan vi agera på den vägen och göra sömnen effektivare”, konstaterar Tafti.
Fu säger att hjälpa människor att sova lite mindre samtidigt som de behåller sin hälsa och välbefinnande är hennes ultimata dröm.