sällsynt Sjukdomsdatabas

Epidermal nevus syndrom omfattar en mängd olika störningar. De specifika symtomen som finns, svårighetsgrad och prognos kan variera mycket beroende på den specifika typen av ENS och närvaron och omfattningen av associerade extra-kutana symtom. Uppkomsten och utvecklingen av dessa störningar varierar också mycket.

Epidermal nevi har också klassificerats som” hamartom”, en ganska vag och tvetydig term för godartade tumörliknande missbildningar som kan påverka alla delar av kroppen. ”Hamartom” består av mogna celler och vävnad som normalt finns i det drabbade området. Det finns olika typer av epidermal nevi baserat på deras huvudkomponent. Epidermal nevi är vanligtvis närvarande vid födseln (medfödd) och förekommer som en lapp eller plack av övervuxen hud. Epidermal nevi förekommer ofta på stammen, benen, ansiktet eller hårbotten. Epidermal nevi kan vara slående och uppenbar i utseende eller subtil och lätt att missa.

generellt är epidermal nevi på huvudet och ansiktet mer benägna att associeras med missbildningar i hjärnan, ögonen och kranbenen. Epidermal nevi på stammen är mer benägna att associeras med onormal krökning i ryggraden, höftmissbildning och deformiteter i armar och ben.

lesionerna, förutom deras utseende, orsakar vanligtvis inte ytterligare symtom. Personer med sebaceous nevus i huvudet kan senare utveckla intralesionala tumörer såsom trichoblastom eller basalcellkarcinom. Ny forskning tyder dock på att denna risk kan överdrivas i den medicinska litteraturen. Faktum är att risken för livshotande malign tillväxt är praktiskt taget frånvarande. Därför är det inte nödvändigt att ta bort en sebaceous nevus för cancerprofylax (undvikande av maligna tumörer).

SCHIMMELPENNING syndrom

denna störning kännetecknas av flera sebaceous nevi och defekter som påverkar hjärnan, ögonen och benen. Hudskadorna som påverkar individer med Schimmelpennings syndrom kallas sebaceous nevus eftersom det främst påverkar talgkörtlarna (små oljeproducerande körtlar i huden). Schimmelpenning syndrom är den vanligaste typen av ENS. Sebaceous nevus är närvarande vid födseln (medfödd), även om det kanske inte identifieras förrän senare under barndomen eller till och med efter puberteten. Hårbotten och mitten av ansiktsområdet påverkas oftast. Armar, ben och bagageutrymme kan också påverkas. Sebaceous nevi är vanligtvis lax eller gulnade färgade, hårlösa, släta fläckar. Så småningom (vanligtvis runt puberteten) blir de mer uttalade och kan verka fjällande, vassa eller förtjockade. När hårbotten är inblandad kan stora skador vara närvarande. Dessa är vanligtvis hårlösa.

Sebaceous nevi förekommer ofta som isolerade fynd. Men när de uppstår med ytterligare extra-kutana symtom är termen Schimmelpenning syndrom lämpligt. Förutom sebaceous nevi kan individer med Schimmelpenning syndrom ha neurologiska abnormiteter inklusive anfall, förseningar i att uppnå utvecklingsmilstoler (utvecklingsförseningar), intellektuell försämring och missbildningar som påverkar vissa strukturer i hjärnan.

okulära abnormiteter förekommer också i Schimmelpenning syndrom och inkluderar en partiell frånvaro av vävnad (kolobom) från den färgade delen av ögat (iris) eller membranet som fodrar ögonens baksida (näthinnan), grumling (opacitet) i hornhinnan, korsade ögon (strabismus), defekter i optisk nerv och ärrbildning degenerering eller avlägsnande av näthinnan. Vissa individer kan ha en godartad, gulvit, fet tumör på den yttre delen av ögongloben (epibulbar lipodermoid).

drabbade individer har också skelettmissbildningar inklusive onormal krökning av ryggraden, förskjutning av höften och deformiteter i lemmarna. Kraniofaciala defekter som en ovanligt framträdande panna (frontal bossing) kan också uppstå. Ytterligare skelettmissbildningar kan inkludera ben cystor, underutveckling av bäckenet och ofullständig bildning av benstrukturer inklusive fotled, fot och ben i ryggraden (Kotor).

individer med Schimmelpenning syndrom kan också utveckla vitamin D-resistenta rickets, ett tillstånd som kännetecknas av böjande deformiteter i benen, smärta i benen och progressiv mjukning av benstrukturen. Hos barn kan tillväxten vara långsam, vilket i slutändan resulterar i kort statur. Berörda individer kan vara benägna att spricka.

tidigare användes termen” epidermal nevus syndrom ” för att beskriva Schimmelpennings syndrom. Tyvärr använder vissa författare fortfarande dessa termer omväxlande. Ytterligare termer som används för att beskriva denna sjukdom inkluderar Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom, linjär sebaceous nevus sekvens, sebaceous nevus syndrom och Jadassohn sebaceous nevus syndrom.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

denna typ av ENS kännetecknas av närvaron av en sebaceous nevus och ett tillstånd som kallas fläckig lentiginous nevus av papulär typ. (För en beskrivning av sebaceous nevus se Schimmelpenning syndrom ovan.) Speckled lentiginous nevus kännetecknas av stor, ljusbrun missfärgning av huden, överlagrad av flera mörka (melanocytiska) fläckar (papler). Medan sebaceous nevus är närvarande vid födseln, kan de karakteristiska papulerna av fläckig lentiginous nevus inte utvecklas förrän senare i livet, medan caf-au-lait-bakgrundsmacules som visar ett schackbräde arrangemang tenderar också att vara närvarande hos nyfödda.

individer med phacomatosis pigmentokeratotica kan också utveckla ytterligare avvikelser, särskilt neurologiska och skelettavvikelser. Neurologiska abnormiteter inkluderar anfall, intellektuell försämring, muskelsvaghet, förlamning på ena sidan av kroppen (hemiparesis), underutveckling av ena sidan av pojken (hemiatrofi), överdriven svettning (hyperhidros) och kutan dysestesi, ett tillstånd där beröring av huden orsakar en känsla av obehag.

Skelettavvikelser kan inkludera onormal krökning av ryggraden (skolios) och vitamin D-resistenta rickets, ett tillstånd som kännetecknas av böjande deformiteter i benen, smärta i benen och progressiv mjukning av benstrukturen. Hos barn kan tillväxten vara långsam, vilket i slutändan resulterar i kort statur. Berörda individer kan vara benägna att spricka.

ytterligare fynd som har rapporterats vid denna sjukdom inkluderar hörselnedsättning i ett öra, korsade ögon (strabismus), droopy av övre ögonlocket (ptos) och förträngning av aorta (aortastenos).

nevus COMEDONICUS syndrom

Nevus comedonicus är en hudskada som består av nära inställda, utvidgade follikulära öppningar som i princip tillhör en hårsäck men i nevus comedonicus är anslutna med keratin, ett viktigt strukturellt protein som finns i det yttre skiktet av hud såväl som hår och naglar. Dessa skador finns ofta på huvudet, men kan också förekomma på stammen och lemmarna. Dessa lesioner kan kompliceras av stora cyster som innehåller talg (olja).

i nevus comedonicus syndrom uppträder den karakteristiska hudskadan med ytterligare symtom. Dessa symtom uppträder vanligtvis på samma sida av kroppen (ipsilateral) som hudskadan. Ytterligare fynd kan inkludera grå starr, band av fingrar eller tår (syndaktyli), onormal fixering av pinky så att den böjs mot ringfingret (clinodactyly), en extra tumme (preaxial polydactyly), onormal krökning av ryggraden (skolios) och ryggradsdefekter. Neurologiska abnormiteter kan också uppstå såsom kognitiva brister, onormal bildning av hjärnans område som förbinder de två hjärnhalvorna (dysgenes av corpus callosum) och mikrocefali, ett tillstånd som indikerar att huvudomkretsen är mindre än vad som förväntas för ett spädbarns ålder och kön.

ANGORA HAIR NEVUS syndrom (SCHAUDER syndrom)

denna typ av ENS kännetecknas av en epidermal nevus som täcks av långa, mjuka vita hår. Lesionen är ordnad i en bred, bandliknande form. Angora hair nevus syndrom kan vara associerat med anfall, intellektuell försämring och förlamning av ena sidan av kroppen (hemiparesis). Utmärkande ansiktsdrag kan också förekomma inklusive onormal framträdande av pannan (frontal bossing), missbildade öron och en onormalt stor tunga (macrostomi). Okulära abnormiteter kan också förekomma inklusive grå starr, partiell frånvaro av vävnad (kolobom) från den färgade delen av ögat (iris), optiska nervfel och tillstånd som påverkar elevernas struktur eller funktion (ektopiska elever). Angora hair nevus syndrom är också känt som Schauder syndrom.

BECKER NEVUS syndrom

en Becker nevus kännetecknas av en eller flera lesioner som vanligtvis bildar ett rutmönster. En Becker nevus kännetecknas av överaktivitet hos hårsäckar och pigmentceller (melanocyter). Berörda individer har en stor mörkbrun hudfläck som ofta har rapporterats involvera axeln, ryggen eller bröstet. Denna hudskada kan dock utvecklas var som helst på kroppen. Efter puberteten kommer en Becker nevus att mörkas och hos män kommer att visa överdriven hårväxt. Vissa män med en Becker nevus kan uppvisa asymmetrisk tillväxt av skägget.

individer med Becker nevus syndrom kan uppvisa underutveckling av bröstet på samma sida av kroppen som hudskadan (ipsilateral brösthypoplasi). Detta resultat påverkar både män och kvinnor, men är mer märkbart hos kvinnor. Extra (supernumerära) bröstvårtor och onormalt sparsamt hår under armhålan på den drabbade sidan av kroppen kan också uppstå.

individer med Becker nevus syndrom har skelett-och muskulära abnormiteter inklusive onormal krökning av ryggraden (skolios), ryggradsdefekter, smälta revben, ojämn tillväxt av armar och ben, underutveckling av tänder och käkar (odontomaxillär hypoplasi) och en nedsänkt bröstkorg eller en onormalt framträdande bröstkorg (pectus excavatum och pectus carinatum). Muskulära abnormiteter kan innefatta underutveckling av axelbandets muskler på den drabbade sidan av kroppen.

Becker nevus syndrom kan också vara känt som pigmenterat hårigt epidermal nevus syndrom.

PROTEUS syndrom

den karakteristiska upptäckten av Proteus syndrom är överväxt av olika vävnader i kroppen. Orsaken till sjukdomen är okänd. Oproportionerlig, asymmetrisk överväxt förekommer i ett mosaikmönster (dvs ett slumpmässigt ”fläckigt” mönster av drabbade och opåverkade områden). Berörda individer kan uppleva en mängd olika komplikationer som kan inkludera progressiva skelettmissbildningar, godartade och maligna tumörer, missbildningar av blodkärl (vaskulära missbildningar), bullös lungsjukdom och vissa hudskador såsom keratinocytisk nevi. I vissa fall kan livshotande tillstånd relaterade till onormal blodkoagulering utvecklas inklusive djup ventrombos och lungemboli.

en keratinocytisk nevus är en linjär hudskada som kännetecknas av en överväxt av keratinocyter, den dominerande celltypen i epidermis. Det drabbar cirka 50 procent av individer med Proteus syndrom och har vanligtvis en mjuk och sammetslen konsistens. Till skillnad från andra hudskador associerade med Proteus syndrom blir det inte gradvis större.

ytterligare kutana fynd associerade med Proteus syndrom inkluderar telangiectatic nevi (platta, mörkröda områden med kapillär missbildning), underutvecklade hudområden (dermal hypoplasi), godartade tillväxter som består av massor av lymfkärl (lymfangiom) och lesioner som uppstår från de djupare hudlagren (bindväv nevi). Bindvävnadsnevi påverkar främst handflatorna och fotsulorna och får huden att bli onormalt förtjockad och fast och de drabbade områdena kan utveckla spår eller fåror som liknar hjärnans sprickor (cerebriform).

för mer information om denna sjukdom, välj ”Proteus” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.

typ 2 SEGMENTAL COWDEN sjukdom

Cowden sjukdom är en del av en grupp störningar som kallas PTEN hamartom syndrom, ett spektrum av störningar orsakade av mutationer av PTEN-genen. Dessa störningar kännetecknas av flera hamartom som kan påverka olika delar av kroppen. Typ 2 segmental Cowden sjukdom avser en multisystemstörning orsakad av mutationer av PTEN-genen som också är associerad med en linjär Cowden nevus, en typ av keratinocytisk nevus.

typ 2 segment Cowden sjukdom liknar Proteus syndrom och vissa fall har feldiagnostiserats som Proteus syndrom. Det finns dock flera viktiga skillnader i utseende. Till skillnad från keratinocytisk nevus associerad med Proteus syndrom är hudskadorna associerade med typ 2-segmentell Cowden-sjukdom tjock med en yta som liknar den hos den vanliga vårtan (papillomatös). Dessutom är typ 2-segmentell Cowden-sjukdom inte associerad med bindväv nevi i handflatorna och sålarna, men är associerad med en njursjukdom som kallas fokal segmentell glomeruloskleros (som inte förekommer i Proteus syndrom).

barnsyndrom

barn är en akronym för ongenital emidysplasi med chthyosiform nevus och imb efects. Störningen drabbar nästan uteslutande kvinnor och är närvarande vid födseln. Symtom påverkar i allmänhet ena sidan av kroppen (hemidysplasi); höger sida påverkas dubbelt så ofta som vänster. Hudavvikelser förekommer som inflammerade rödaktiga fläckar som täcks av stora, vaxartade, gulaktiga skalor. Ett brett utbud av ytterligare fynd kan förekomma på samma sida av kroppen som hudskadorna inklusive skelett -, neurologiska och viscerala abnormiteter.

Skelettavvikelser kan variera från mild underutveckling (hypoplasi) av ben i handen eller fötterna till fullständig frånvaro av en lem. Ytterligare skelettmissbildningar inkluderar kluven hand eller fot, onormal krökning av ryggraden (skolios), underutveckling av hälften av ansiktet (ansikts hemihypotrofi), och kortväxthet. Vissa spädbarn kan ha ett tillstånd som kallas chondrodysplasia punctata som syns på röntgenstrålar. Detta tillstånd kännetecknas av bildandet av små, härdade fläckar av kalcium på den växande delen eller huvudet på de långa benen (stipplade epifyser).

neurologiska avvikelser inkluderar underutveckling eller frånvaro av en av hjärnans två hemisfärer, underutveckling eller frånvaro av vissa kranialnerver, förlamning på ena sidan av kroppen (hemipares), minskad känsla för beröring eller värme och hörselnedsättning på grund av nedsatt förmåga hos hörselnerven att överföra sensorisk inmatning till hjärnan (sensorineural hörselnedsättning).

viscerala abnormiteter inkluderar kardiovaskulära defekter, underutveckling eller frånvaro av en njure eller ensidig underutveckling av lungan.

för mer information, välj ”barn” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.

GARCIA-HAFNER-HAPPLE syndrom

denna form av ENS kännetecknas av en keratinocytisk epidermal nevus som är mjuk och sammetslen i strukturen. Neurologiska avvikelser inklusive anfall, intellektuell försämring, degenerering av hjärnceller (kortikal atrofi) och underutveckling av hjärnans område som förbinder de två hjärnhalvorna (corpus callosum) kan också uppstå. Skelettavvikelser har inte rapporterats vid denna sjukdom. Garcia-Hafner-Happle syndrom har endast rapporterats i en handfull fall. Det orsakas av mutationer till fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR) – genen och kallas också FGFR3 epidermal nevus syndrom.

Diverse syndrom

det finns flera ytterligare störningar som betraktas som ”i limbo”. Dessa syndrom har endast beskrivits hos en handfull individer och den underliggande molekylära grunden är okänd. Forskare har ännu inte bestämt om de är olika typer av ENSs eller varianter av väldefinierade ENSs.

dessa störningar kallas ibland mindre väldefinierade typer av ENSs. De inkluderar:

kryddnejlika syndrom – en akronym för ongenital ipomatous vergrowth, ascular missbildningar och pidermal nevus. CLOVE syndrom är extremt lik Proteus syndrom och många individer med denna sjukdom diagnostiserades ursprungligen med Proteus syndrom. Enligt den medicinska litteraturen är den viktigaste skillnaden att överväxt av tår i kryddnejlika syndrom är ”ballongflygning”, icke-progressiv och proportionell medan med Proteus syndrom sådan överväxt är förvrängd, progressiv och oproportionerlig. Vissa forskare tror att kryddnejlika syndrom kan representera en variant av Proteus syndrom och inte en distinkt sjukdom. Denna fråga kommer att besvaras när den underliggande molekylära grunden för dessa två störningar upptäcks.

nevus trichilemmocysticus syndrom-kännetecknas av flera cyster, som härrör från hårfollikelns rotmantel (trichilemmala cyster), som uppträder tillsammans med benskador.

Didymosis aplasticosebacea-samexistensen av en nevus sebaceous tillsammans med aplasia cutis congenita, ett tillstånd som kännetecknas av brist på hud och hår i vissa områden (lokaliserad), oftast i hårbotten. Dessa lesioner är vanligtvis lokaliserade och finns nära varandra.

SCALP syndrome – en akronym för ebaceous nevus, entral nervsystemet missbildningar, plasia cutis medfödd, imbal ermoid och igmenterad nevus.

Gobello syndrom-rapporterat hos en individ år 2000 var Gobello syndrom associerat med en organoid nevus med en sammetslen yta samt överdriven hårighet (hypertrichos) och grova, förhöjda papler (follikulär hyperkeratos). Skelettavvikelser var också närvarande.

Baefverstedt syndrom-rapporterat hos en individ 1941 var Baefverstedt syndrom associerat med onormala kåta tillväxter på huden i ett linjärt mönster. Neurologiska symtom som intellektuell funktionsnedsättning och anfall noterades också. De kåta tillväxterna utvecklades på ansikte, nacke och underarmar och blev ganska framträdande.

NEVADA syndrom-en akronym för evus pidermicus errucosus med ngioysplasia och neurysmer.