Schizencephaly

Definition/beskrivning

”Schizencephaly är en utvecklingsfödelsefel. Det kännetecknas av onormala slitsar eller klyftor i hjärnans hjärnhalvor. Människor med klyftor i båda halvkärmarna har vanligtvis utvecklingsförseningar, förseningar i tal-och språkkunskaper, kramper och problem med hjärnryggmärgskommunikation. Individer med klyftor på endast en halvklot är ofta förlamade på ena sidan av kroppen, kan ha anfall och kan ha Genomsnittlig till nästan genomsnittlig intelligens. Andra tecken och symtom kan inkludera ett onormalt litet huvud (mikrocefali), hydrocephalus, intellektuell funktionsnedsättning, partiell eller fullständig förlamning eller dålig muskelton (hypotoni). Behandlingen består i allmänhet av fysioterapi och läkemedel för att förhindra anfall. I fall som är komplicerade av hydrocephalus används ofta ett kirurgiskt implanterat rör, kallat en shunt, för att avleda vätska till ett annat område av kroppen där det kan absorberas.”

prevalens

förekomsten av schizencefali undersöktes genom en registrerad baserad studie med titeln ”Schizencephaly prevalence, prenatal diagnos och ledtrådar till etiologi”. Denna studie ägde rum i Storbritannien och deras mål var att fastställa prevalens och prenatal (prenatal) diagnos av schizencefali. Resultaten var följande:

” data om schizencefali extraherades från sex regionala medfödda anomaliregister. Resultat trettioåtta fall av schizencefali identifierades hos 2 567 165 levande födda och dödfödda, vilket gav en total prevalens på 1,48 / 100 000 födda (95% ki, 1,01-1,95). Arton (47% (95% CI, 31-63%)) av de 38 Fallen identifierades antenatalt. Inget drabbat Foster hade en onormal karyotyp identifierad. En hög andel fall av schizencefali inträffade hos yngre mödrar: 63% var 24 år eller yngre, signifikant högre ( P < 0.0001) än motsvarande andel (26%) av mödrarna i England och Wales. Majoriteten av fallen identifierades inte förrän efter 22 veckors graviditet. Ytterligare anomalier associerade med vaskulära störningssekvenser hittades i åtta fall som hade septooptisk dysplasi eller frånvarande septum pellucidum, varav en också hade gastroschisis.”

egenskaper / klinisk Presentation

patienter med Schizencephaly kan uppvisa mycket olika beroende på graden och storleken på klyftan. Utvecklingsförseningar är vanliga hos dessa patienter och fördröjningsnivån kan variera från mild till svår. Om klyftorna är antingen bilaterala eller öppna läppar, kommer förseningen vanligtvis att vara svårare. Hydrocephalus eller ökat tryck i hjärnan på grund av ackumulering av vätska kan vara närvarande. Mikrocefali eller närvaron av ett mindre huvud kan också vara en klinisk presentation. Patienten kan ha förlamning av lemmarna som kan vara på en eller båda sidor av kroppen beroende på platsen för klyftan. Ökad ton som kallas spasticitet eller lågton (hypontonia) kan också vara närvarande. Även om ovanstående egenskaper kan förekomma hos vissa patienter, kan andra patienter uppvisa endast anfall. Dessa anfall inträffar vanligtvis före tre års ålder, men vissa patienter närvarande med dem senare i livet.

associerade komorbiditeter

individer med Schizencephaly kan ha mikrocefali(litet huvud) som leder hydrocephalus. Hydrocephalus är ökat tryck inuti hjärnan på grund av vätskeansamling.

patienter med Schizencephaly kan bara ha anfall och de förekommer normalt före tre års ålder. Patienter kan dock presentera senare i livet med sitt enda symptom som anfall och sedan genom hjärnavbildning diagnostiseras med schizencefali.

förlamning är vanligt hos individer med Schizencephaly. Beroende på var platsen för klyftan är förlamning kanske bilateral eller ensidig.

Schizencephaly presenterar ofta med onormal muskelton. De kan ha hypotoni eller spasticitet. Dessa individer kommer sannolikt att visa utvecklingsfördröjning som kan variera från mild till svår (förknippad med bilaterala och öppna läpp klyftor). Detta kan leda till rörelsehinder, särskilt med ambulation.

läkemedel

antikonvulsiv läkemedelsbehandling används för behandling av anfall som ofta är ett tecken/symptom hos patienter med schizencefali.

på grund av det faktum att det inte finns något botemedel mot schizencefali vid denna tidpunkt används medicinerna för att behandla tecken och symtom som patienten presenterar med.

diagnostiska tester/laboratorietester / laboratorievärden

Schizencephaly diagnostiseras bäst med magnetisk resonansavbildning (MRI) på grund av dess förmåga att skilja mellan vit och grå substans. Mr har också förmågan att ge Avbildning i mer än ett plan vilket är fördelaktigt för denna diagnos. MRI: er kan skilja schizencephaly från porencephaly genom att identifiera grå materia som fodrar klyftorna vilket är det patognomoniska fyndet. En MR har förmågan att få de mest kompletta data som leder till en exakt förutsägelse av det neurologiska resultatet. MRI har dock minskad noggrannhet när patienten uppvisar rörelse och på grund av att schizencefali är en neonatal diagnos kan vissa barn behöva sederas.

CT-skanningar kan användas för att diagnostisera schizencefali på grund av den höga kostnaden för MR men är inte förstahandsval.

Schizencephaly Mr genom nära K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Axiell T2-viktad MR i ensidig sluten läpp (typ i) schizencefali. Klyftan är fodrad med grå substans och sträcker sig från pialytan till lateral ventrikel från http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizencephaly Mr genom nära K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Axiell T2-viktad MR visar en liten öppen läppchisencefali. Septum pellucidum är frånvarande. från http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologi / orsaker

som tidigare nämnts är orsaken till schizencefali okänd. Faktum är att flera orsaker har föreslagits. Medan vissa patienter med schizencefali har visat sig ha mutationer i EMX2-genen, tror vissa utredare att denna orsak är mycket sällsynt. Andra studier rapporterar en upptäckt av mutationer i SIX3-och SHH-generna. Medan orsaken är okänd har en ärftlig (genetisk) komponent hittats bland syskon.

” i en studie publicerad 2005 fann författarna att det fanns en förening med ung föräldraålder i isolerad schizencephaly (förekommer ensam utan andra avvikelser); detta sågs också hos mödrar, men inte fäder, av icke-isolerade fall. Monozygotiska (identiska) tvillingar kan också ha ökad risk för schizencefali. En tredjedel av de studerade fallen hade en icke-CNS (centrala nervsystemet) abnormitet, varav över hälften kunde klassificeras som sekundär till vaskulär störning (störning av blodflödet eller tillförseln under utveckling), inklusive gastroschisis, tarmatresier (frånvaro eller stängning av en del av tarmarna) och amniotisk bandstörningssekvens. Andra uppenbara sällsynta orsaker inkluderade kromosomal aneuploidi (extra eller saknade kromosomer), icke-slumpmässiga föreningar (förekommer med något annat oftare än på grund av slumpen ensam) och ovanliga syndrom.”

andra misstänkta orsaker inkluderar infektion, hjärnskada under graviditetens andra trimester eller dåligt blodflöde som orsakar stroke.

systemiskt engagemang

Schizencephaly är ett neurologiskt tillstånd. Om Schizencephaly presenterar i svåra formsystem som hjärt -, lung-och integumentära system kommer att påverkas på grund av patientens immobilitet.

medicinsk behandling

kirurgiskt avlägsnande används som medicinsk behandling när antikonvulsiv läkemedelsbehandling inte kan kontrollera patientens anfall. En kirurgisk shunt kanindikeras om en komplikation av hydrocephalus är närvarande där trycket av vätskeansamling måste lindras.

sjukgymnastik hantering

det finns inga aktuella bevis för sjukgymnastik vid behandling av Schizencephaly. Schizencephaly är en medfödd sjukdom; symtom tenderar att vara oföränderliga vilket leder till liten återhämtning. Sjukgymnastik har dock nyligen blivit en användbar resurs för att hjälpa dessa individer att lindra sina symtom på spasticitet eller förlamning och förbättra rörlighet och ambulation.

det är viktigt för Sjukgymnast att känna igen tecken och symtom på schizencefali och korrekt hänvisa dem för att få lämplig diagnos och sedan fortsätta behandlingen för funktionsnedsättningar de står inför.

differentialdiagnos

epilepsi kan vara en differentialdiagnos på grund av anfallsaktiviteten. Kramper kan vara det enda symptomet en schizencefali patienten presenterar med.

Cerebral pares kan vara en differentiell diagnos på grund av spasticitet, förlamning av en lem (särskilt om den är ensidig) och utvecklingsfördröjning som deras primära tecken och symtom.

en annan utvecklingsstörning som ofta förväxlas med schizencefali är Porencephaly. Porencephaly beror på tidiga skador i den utvecklande fostrets hjärna och resulterar i skadad hjärnvävnad som följaktligen löses upp och vätskefyllda områden lämnas i resterna som kallas porencephalic cyst. Dessa cyster kan förväxlas med klyftorna som ses i schizencefali. Schizencephaly är känd som en primär utvecklingsstörning, medan porencephaly är sekundär till hjärnskador men denna skillnad är inte uteslutande klar. Återigen används avbildning som en MR för att skilja mellan Schizencephaly och Porencephaly. Skillnaden mellan de två är att i Schizencephaly grå materia gränsar klyftan och med Porencephaly ärrvävnad och vit materia är närvarande.

fallrapporter / fallstudier

en fallrapport om en tvåårig kvinna med schizencephaly:

barnkramp och hemipares på grund av schizencefali – en fallrapport

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

en fallrapport om en ung vuxen med schizencefali:

neuropsykologisk funktion hos en ung vuxen fall av schizencefali

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

en fallrapport om en 25-årig japansk kvinna med schizencefali och triple-X-syndrom:

schizencefali i triple-X-syndrom

resurser

1. 1.0 1.1 1.2 genetiska och sällsynta sjukdomar informationscenter (GARD). Schizencefali. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652(åtkomst 1 April 2012).
2. ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. Schizencephaly prevalens, prenatel diagnos och ledtrådar till etiologi en registerbaserad studie. Ultraljud Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Fullständig version:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876(åtkomst 30 mars 2012).& lt; / ref& gt;
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 hälsa linje. Schizencefali. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly(åtkomst 30 mars 2012).
4. 4.0 4.1 4.2 Medscape. Schizencefali Avbildning. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview(åtkomst 30 mars 2012).