sicklecellanemi

sicklecellanemi är en ärftlig, livslång, allvarlig sjukdom där kroppen producerar röda blodkroppar med en onormal sickleform, vilket betyder att de är formade som bokstaven C. Normalt är röda blodkroppar skivformade och rör sig lätt genom blodkärlen. De innehåller ett järnrikt protein som kallas hemoglobin som ger blod sin röda färg och transporterar syre från lungorna till resten av kroppen. Cellerna tar också bort koldioxid (en avfallsprodukt) från kroppen.

sickleceller innehåller onormalt hemoglobin som orsakar C-formen. De är styva och klibbiga och tenderar att bilda klumpar eller fastna i blodkärlen. Dessa klumpar blockerar blodflödet som leder till lemmar och organ, vilket orsakar smärta, allvarliga infektioner eller organskador.

normala röda blodkroppar, som produceras i den svampiga märgen inuti stora ben, varar cirka 120 dagar i blodomloppet och dör sedan. Vid sicklecellanemi inträffar ett lägre än normalt antal röda blodkroppar eftersom sickleceller vanligtvis dör efter bara cirka 10 till 20 dagar. Benmärgen kan inte göra nya röda blodkroppar tillräckligt snabbt för att ersätta de döende.

även om det inte är en cancer, liknar behandlingen av sicklecellanemi ofta terapier som används för blodbildande cancerformer som leukemier och lymfom. Som ett resultat kan tillståndet behandlas vid vårt blod-och benmärgscancercenter vid Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

riskfaktorer

risken för att ärva sicklecellanemi beror på genetiken. Spädbarn födda med sjukdomen ärver en kopia av sicklecellgenen från varje förälder. Tillståndet drabbar miljontals människor över hela världen och är vanligast hos personer vars familjer kommer från Afrika, Syd-eller Centralamerika (särskilt Panama), karibiska öarna, Medelhavsländerna (som Turkiet, Grekland och Italien), Indien och Saudiarabien.
i USA drabbar sicklecellanemi cirka 70 000 personer, främst afroamerikaner. Sjukdomen förekommer hos cirka 1 av varje 500 afroamerikanska födslar och hos 1 av varje 36 000 latinamerikanska födslar.

cirka 2 miljoner amerikaner har sicklecellegenskapen, vilket innebär att de bara ärvde en kopia av sicklecellgenen från en förälder. Dessa människor har vanligtvis inga symtom och lever normala liv. De kan dock överföra sigdcellgenen till sina barn.

symtom

symtomen på sicklecellanemi som finns efter ett spädbarn är fyra månader gammalt. De kan variera, med vissa människor som har milda symtom och andra som har svåra symtom som får dem att läggas in på sjukhus för behandling. De vanligaste tecknen och symtomen är kopplade till anemi och smärta. Andra tecken och symtom är kopplade till sjukdomens komplikationer.

det vanligaste symptomet på anemi är trötthet (känner sig trött eller svag). Andra symtom inkluderar: * yrsel• blek hud
• bröstsmärta

ett annat vanligt symptom är plötslig smärta i kroppen, kallad sicklecellkris. Sicklecellkriser påverkar ofta ben, lungor, buk och leder. En sicklecellkris uppstår när sickled röda blodkroppar bildar klumpar i blodomloppet, blockerar blodflödet genom de små blodkärlen i lemmarna och organen och orsakar smärta och organskador. Smärtan från sicklecellkriser kan variera från mild till mycket svår och varar från timmar till några dagar. Kronisk smärta kan också uppstå, varar i månader och allvarligt begränsa patienternas dagliga aktiviteter. Nästan alla människor som har sicklecellanemi har smärtsamma kriser någon gång i livet. Att undvika uttorkning genom att dricka mycket vätska kan sänka risken för en smärtsam kris.

andra symtom och komplikationer inkluderar:

* Hand-fotsyndrom – svullna händer och fötter orsakade av sigdformade celler som blockerar blodflödet ur händer och fötter. Detta kan vara det första tecknet hos spädbarn med tillståndet.
* gulsot-en gulning av hud och ögon som uppstår på grund av leverskador.
* frekventa infektioner
* fördröjd tillväxt
* synproblem
* ökat blodtryck i lungorna
* Stroke
* sår på benen

diagnos

sicklecellanemi diagnostiseras genom ett blodprov för att kontrollera hemoglobin S — den defekta formen av hemoglobin som ligger till grund för sicklecellanemi. I USA är detta blodprov en del av rutinmässig screening av nyfödda på sjukhuset. Hos vuxna tas ett blodprov från en ven i armen. Hos små barn och spädbarn samlas vanligtvis ett blodprov från ett finger eller en häl. Provet skickas sedan till ett laboratorium där det screenas för hemoglobin S. Om screeningtestet är negativt finns det ingen sicklecellgen närvarande. Om screeningtestet är positivt kommer ytterligare tester att göras för att avgöra om en eller två sigdcellgener är närvarande. Människor som har en gen-sicklecelldrag-har en ganska liten andel hemoglobin S. personer med två gener — sicklecellsjukdom — har en mycket större andel av det defekta hemoglobinet.

för att bekräfta någon diagnos undersöks ett blodprov under ett mikroskop för att kontrollera om det finns ett stort antal sickleceller, och ett blodprov för att kontrollera anemi, ett lågt antal röda blodkroppar, görs. Din läkare kan rekommendera ytterligare tester för att kontrollera komplikationer relaterade till sjukdomen.
i vissa fall kan sicklecellanemi diagnostiseras hos ett ofött barn genom att ta prov på en del av fostervätskan som omger barnet i moderns livmoder för att leta efter sicklecellgenen.

behandlingar

den enda potentiella botemedel mot sicklecellanemi för närvarande är en benmärgstransplantation, men att hitta en givare kan vara svårt, och det finns allvarliga risker i samband med förfarandet. Johns Hopkins-läkare har utvecklat ett benmärgstransplantationsprotokoll som har varit framgångsrikt för sigdcellspatienter (se nedan). Andra behandlingar syftar till att lindra symtom eller förebygga kriser.

vid Johns Hopkins

Halvmatchad transplantationsläkare-forskare vid Johns Hopkins har utvecklat ett förfarande som kallas en halvmatchad benmärgstransplantation som har lyckats med att ”bota” sicklecellanemi. I stället för att torka ut en patients immunsystem innan transplantation donator benmärg, läkare administrera precis tillräckligt kemoterapi för att undertrycka immunsystemet, som håller patienter från att avvisa den donerade märgen utan att skada deras organ. Och proceduren expanderar den potentiella givarpoolen, vilket gör fler patienter berättigade till transplantationen.

normalt letar läkare efter en givare som matchar en patients vävnadstyp, särskilt deras humana leukocytantigen (HLA) vävnadstyp. HLAs är proteiner — eller markörer-som finns på de flesta celler i kroppen. Immunsystemet använder dessa markörer för att känna igen celler som hör hemma i kroppen jämfört med de som inte gör det. Ju närmare matchen mellan en patients HLA-markörer och givarens, desto bättre för patienten. I de flesta sicklecellfall, läkare letade efter en nästan full match före benmärgstransplantation. Detta var extremt svårt eftersom personen med närmaste match, till exempel ett syskon, i många fall också kan ha bärt sigdcellgenen. Hopkins-proceduren kräver bara en halv match, vilket innebär att patientens föräldrar eller barn kan vara lämpliga givare. Med detta alternativ uppskattar läkare att mer än hälften av patienterna har potentiella matchningar.

tre dagar efter transplantationen ges en patient en hög dos av ett läkemedel som kallas cyklofosfamid, som ”återupptar” immunsystemet. Cyklofosfamiden sparar donatorns stamceller och låter dem etablera nya blodkroppar och ett nytt immunsystem. Det spirande immunsystemet tränas om för att se patientens kropp som vän, vilket förhindrar att patienten avvisar den transplanterade benmärgen. Läkare uppskattar att en stor andel patienter som behandlas på detta sätt aldrig kan ha sicklecellsjukdom igen.

i mars 2009 botade Johns Hopkins benmärgstransplantationsteam framgångsrikt en 31-årig kvinna av sjukdomen med benmärg donerad av sin mamma. Video av Dr. Robert Brodsky, ordförande för hematologi vid Johns Hopkins, diskuterar detta och andra fall.

Sicklecellinfusionscenter Johns Hopkins driver ett Sicklecellcenter för vuxna som tillhandahåller omfattande vård inklusive regelbundna öppenvårdsbesök, screening för hydroxyurea-behörighet, genetisk rådgivning, smärtlindring, utbildning, sårvård och sociala tjänster. Centret i juni 2008 öppnade ett sicklecellinfusionscenter för att snabbt behandla patienter som kämpar mot kriser. Läs mer på infusionscentret i Johns Hopkins University magazine och Hopkins Medicine magazine.

benmärgstransplantation / stamcellstransplantation en benmärgstransplantation ger en patient friska stamceller-omogna celler som växer till olika delar av blodet – som tas från benmärgen (den mjuka, svampiga vävnaden inuti benen) hos en frisk donator som inte har sicklecellsjukdom.

de flesta patienter får höga doser kemoterapi, strålning eller båda före benmärgstransplantationen för att döda icke fungerande märg och göra plats för nya stamceller att växa. Läkare levererar stamcellerna genom ett rör som injiceras i blodomloppet. De hittar sig in i benmärgen och börjar reproducera för att göra friska nya blodkroppar. Vid mottagande av stamceller kan patienter uppleva smärta, frossa, feber, nässelfeber, bröstsmärta eller andra symtom.

blodtransfusion under en transfusion av röda blodkroppar avlägsnas röda blodkroppar från en tillförsel av donerat blod och ges sedan intravenöst till en person med sicklecellanemi. Blodtransfusioner ökar antalet normala röda blodkroppar i omlopp, vilket hjälper till att lindra anemi. De kan minska barns risk för stroke.

under en transfusion kommer en tekniker att hänga en påse som innehåller blodprodukten du får från en stolpe och sedan sätta in ett smalt rör i ett blodkärl i armen. Det friska blodet från en givare kommer att droppa från påsen genom röret och in i din ven. Proceduren tar vanligtvis ungefär en till två timmar, beroende på vilken blodkomponent(er) du får.

de flesta upplever inte biverkningar från proceduren. Eventuella biverkningar inkluderar feber, allergisk reaktion eller infektion. Transfusioner ökar också uppbyggnaden av järn i kroppen, vilket, obehandlat, kan leda till organskador.

mediciner läkemedel som används för att hantera sicklecellanemi inkluderar antibiotika för att bekämpa infektioner, smärtstillande läkemedel för att minska smärta under kriser och hydroxyurea, vilket kan minska frekvensen av kriser eller behovet av blodtransfusioner.

extra syre kan hjälpa patienter att andas lättare under kriser.