Typ IV kollagen

alfa – 3-subenheten (COL4A3) av kollagen IV tros vara det antigen som är implicerat i Goodpastures syndrom, där immunsystemet attackerar glomeruli och alveolernas källarmembran på det antigena stället på alfa-3-subenheten blir osäker på grund av miljöexponeringar.

Goodpasturesyndrom presenterar med nefritiskt syndrom och hemoptys. Mikroskopisk utvärdering av biopsierad njurvävnad kommer att avslöja linjära avsättningar av Immunoglobulin G genom immunofluorescens. Detta är klassiskt hos unga vuxna män.

mutationer till generna som kodar för kollagen IV leder till Alports syndrom. Detta kommer att orsaka gallring och splittring av det glomerulära källarmembranet. Det kommer att presentera som isolerad hematuri, sensorineural hörselnedsättning och okulära störningar och överförs genetiskt, vanligtvis på ett X-länkat sätt, även om det finns sällsynta autosomala former.

leverfibros och cirros är associerade med avsättningen av kollagen IV i levern. Serumkollagen IV-koncentrationer korrelerar med levervävnadsnivåer av kollagen IV hos personer med alkoholisk leversjukdom och hepatit C och faller efter framgångsrik behandling.

ökad glomerulär och mesangial avsättning av kollagen IV sker vid diabetisk nefropati och ökade urinnivåer är associerade med omfattningen av njurskada.