utvärdering av genomiska tester

BY admin
|
  • faktablad: identifiera möjligheter att förbättra hälsan och omvandla vården pdf-ikon
  • genomiska tester efter nivåer av bevis
  • riktlinjer, policyer och rekommendationer i genomik
  • sök i Folkhälsogenomikens kunskapsbas för information om specifika genomiska tester

genetiska tester har utvecklats för Tusentalsextern ikon för sjukdomar. De flesta tester tittar på enskilda gener och används för att diagnostisera sällsynta genetiska störningar, såsom Bräckligt X-syndrom och Duchennes muskeldystrofi. Dessutom ser vissa genetiska tester på sällsynta ärftliga mutationer av annars skyddande gener, såsom BRCA1 och BRCA2, som är ansvariga för vissa ärftliga bröst-och äggstockscancer. Men ett växande antal tester utvecklas för att titta på flera gener som kan öka eller minska en persons risk för vanliga sjukdomar, såsom cancer eller diabetes. Sådana tester och andra tillämpningar av genomisk teknik har potential att bidra till att förebygga vanlig sjukdom och förbättra hälsan hos individer och populationer. Till exempel kan prediktiva gentester användas för att bestämma risken för att utveckla vanliga sjukdomar, och farmakogenetiska tester kan användas för att identifiera genetiska variationer som kan påverka en persons svar på läkemedel. Det finns mycket vi fortfarande behöver lära oss om hur effektiva dessa nya tester är och det bästa sättet att använda dem för att förbättra hälsan. Läs mer om genetisk testning.extern ikon

line

begränsad vetenskaplig Information för de flesta genetiska tester

trots de många vetenskapliga framstegen inom genetik har forskare bara identifierat en liten del av den genetiska komponenten i de flesta sjukdomar. Därför utvecklas genetiska tester för många sjukdomar på grundval av begränsad vetenskaplig information och kan ännu inte ge giltiga eller användbara resultat till individer som testas. Men många genetiska tester marknadsförs för tidigt till allmänheten via Internet, TV och andra medier. Detta kan leda till missbruk av dessa tester och potentialen för fysiska eller psykiska skador för allmänheten. Samtidigt används inte giltiga och användbara tester, såsom de för ärftlig bröst-och äggstockscancer eller för Lynch syndrom, en form av ärftlig kolorektal cancer, delvis på grund av begränsad forskning om hur man får användbara tester implementerade i praktiken över amerikanska samhällen. Individer kan lära sig mer om specifika genetiska tester genom att besöka de webbplatser som anges nedan eller genom att prata med sin läkare.

överst på sidan

behovet av tillförlitlig Information om genetisk testning

i 2008 släppte den tidigare sekreterarens rådgivande utskott för genetik, hälsa och samhälle av US Department of Health and Human Services en rapport som identifierar luckor i reglering, övervakning och användbarhet av genetisk testning. De uttryckte behovet av snabb och tillförlitlig information som vårdgivare, betalare, folkhälsopersonal, beslutsfattare och konsumenter kan använda för att fatta mer informerade beslut om lämplig användning av dessa tester i klinisk och folkhälsopraxis.

för att börja ta itu med detta behov av tillförlitlig information, CDC: s kontor för genomik och Precision folkhälsa
(OGPPH) etablerade utvärderingen av genomiska tillämpningar i praktiken och förebyggande (egapp oz.) Initiativprojekt för att systematiskt utvärdera genetiska tester och andra tillämpningar av genomisk teknik som är i övergång från forskning till klinisk och folkhälsopraxis. Sedan 2005 har den oberoende Egapp-arbetsgruppen släppt nio rekommendationer om giltigheten och nyttan av specifika genetiska tester.

USA. Preventive Services Task Force (USPSTF) extern ikon har också släppt rekommendationer om specifika genetiska tester som används i utvalda kliniska scenarier som involverar bröstcancerextern ikon, kolorektal cancer och hemokromatosextern ikon.

dessutom utvecklades det genetiska Testregistretexternal icon av NCBI. Artikeln ”NIH genetic testing registry: en ny, centraliserad databas med genetiska tester för att möjliggöra tillgång till omfattande information och förbättra transparensen”extern ikon i tidskriften Nucleic Acids Research beskriver i detalj denna databas.

överst på sidan

egapp-logotypen

utvärdering av genomiska tillämpningar i praktiken och förebyggande (egapp 2982>

under 2004 lanserade Centers for Disease Control and Prevention egapp-initiativet för att etablera och testa en systematisk, evidensbaserad process för utvärdering av genetiska tester och andra tillämpningar av genomisk teknik som är i övergång från forskning till klinisk och folkhälsopraxis.

ett viktigt EGAPP-mål är att tillhandahålla objektiv, aktuell och trovärdig information som tydligt är kopplad till tillgängliga vetenskapliga bevis. Denna information gör det möjligt för vårdgivare och betalare, konsumenter, beslutsfattare och andra att skilja genetiska tester som är säkra och användbara.

hur Egapp fungerar

  • Egapp Steering Committee
    Egapp Steering Committee är en federal, interagency-grupp som övervakar rekryteringen och urvalet av de oberoende egapp-arbetsgruppens medlemmar.
  • Egapp Working Group
    Egapp Working Group är en oberoende grupp som utvecklar rekommendationer och evidensbaserade granskningar av genetiska tester.