Vad är hemofili?

hemofili är en ärftlig sjukdom kopplad till X-kromosomen, vilket innebär att i det speciella fallet med hemofili som överförs av kvinnor (bärare) och med män, på grund av begåvningen av två X-kromosomer (XX) av kvinnan och en begåvning (XY) hos hanen.

det orsakas av en förändring i F8-eller F9-generna som producerar faktor VIII (FVIII) och faktor IX (FIX) av koagulering, det är en sjukdom som orsakas av bristen på en av dessa faktorer i koagulationssystemet.

koagulationssystemet fungerar tack vare 13 faktorer (faktor i, faktor II, faktor III faktor IV Faktor V, faktor VI, Faktor VII, faktor VIII, faktor IX, faktor X, Faktor XI, faktor XII och Faktor XIII) koagulationsfaktorer som fungerar tillsammans i det som kallas ”koagulationskaskaden”. Om en av dessa faktorer inte fungerar bra avbryts kaskaden och blodproppen som förhindrar blödning bildas långsammare. Som en följd av detta avbrott i koagulationskaskaden blöder lesionerna eller såren längre än de borde, och inre och yttre blödningar kan uppstå.

det är en icke-smittsam sjukdom som drabbar 1 av 10 000 födda.