Ven av Galen missbildning

en ven av Galen missbildning (VOGM) är en sällsynt men särskilt allvarlig typ av arteriovenös missbildning (AVM) som utvecklas före födseln och diagnostiseras hos spädbarn och småbarn. Det påverkar den ”stora cerebrala venen”, även känd som Galen venen, som är en av de stora venerna som returnerar blod från hjärnan till hjärtat. Tillståndet kallas ibland en ven av Galen aneurysmal missbildning (VGAM). En ven av Galen missbildning kan vara dödlig, men prognosen har förbättrats avsevärt med nyare endovaskulära tekniker utförda av högutbildade experter.

liksom andra AVM är en ven av Galen missbildning en onormal förvirring av blodkärl som stör det vanliga blodflödet. Hos en patient med en ven av Galen missbildning saknas några av de små kapillärerna som normalt distribuerar syrerikt blod i hjärnan. Eftersom dessa kapillärer avlyssnar blod som kommer in från en artär och saktar blodflödet tillbaka till hjärtat, när de saknas eller missbildas rusar blodet in i Galenens ven med för mycket kraft och lite motstånd mot flöde.

denna relativa brist på motstånd leder ibland till överarbete av hjärtat, med potential för hjärtsvikt. Det ökade blodflödet i venerna kan också störa den normala balansen mellan produktion och absorption av cerebrospinalvätska (CSF), vilket resulterar i hydrocephalus. Andra komplikationer kan inkludera hjärndysfunktion, med utvecklingsfördröjning, spontan blödning i hjärnan eller kramper.

när en ven av Galen missbildning är uppenbar vid en prenatal ultraljud eller vid födseln är tillståndet vanligtvis allvarligare och har en högre sannolikhet för hjärtsvikt. Äldre barn och barn som befunnits ha tillståndet har en mer optimistisk prognos, med mild eller måttlig neurologisk försämring och hanterbara symtom.

Vad orsakar en ven av Galen missbildning?
en ven av Galen missbildning utvecklas hos ett foster under graviditetens första trimester av skäl som inte är tydliga, men det är troligt att det är genetiskt ursprung. Oavsett orsaken sker inte familjär överföring eller arv. Det kan ibland ses på ultraljud senare under graviditeten, men det diagnostiseras oftare hos ett nyfött eller ungt barn. (Se diagnostisera och behandla en ven av Galen missbildning.)

begär ett möte / hänvisa en Patient

Recenserad av: Srikanth Boddu, MD, MSc
senast granskad / uppdaterad: Oktober 2020
Illustration av Thom Graves, CMI