Tyktarmskræft, den genetiske faktor

generelt har erhvervede mutationer tendens til kun at forårsage en eller nogle få tyktarmspolypper, der kan fjernes ved koloskopi. (For yderligere information, se artiklen om koloskopi.) Fjernelse af disse polypper forhindrer effektivt progressionen fra kolon polyp til tyktarmskræft.

på den anden side har arvelige genmutationer, der er til stede i hver celle, en tendens til at forårsage adskillige (undertiden tusinder) tyktarmspolypper. Disse polypper kan være for mange eller for store til at blive fjernet ved koloskopi. Derudover kan progressionen fra polyp til invasiv kræft være så hurtig, at selv hyppig koloskopi ikke er tilstrækkelig til at fjerne polypper og forhindre tyktarmskræft.

endelig kan nogle kræftformer udvikle sig direkte fra celler i tyktarmsforingen uden udvikling af polypper, der kan genkendes og fjernes. Af denne grund kan kirurgisk fjernelse af tyktarmen være nødvendig for at forhindre tyktarmskræft hos patienter med arvelige former for tyktarmskræft.

Hvad er arvelige tyktarmskræft syndromer?
arvelige tyktarmskræft syndromer er forårsaget af specifikke arvelige mutationer, der i sig selv er tilstrækkelige til at forårsage tyktarmspolypper, tyktarmskræft og ikke-tyktarmskræft. Arvelig tyktarmskræft syndrom kan påvirke flere medlemmer af en familie. 5% af alle tyktarmskræft i USA skyldes arvelige tyktarmskræft syndromer. Patienter, der har arvet et af disse syndromer, har en ekstremt høj risiko for at udvikle tyktarmskræft og nærmer sig 90% -100%. Heldigvis er blodprøver nu tilgængelige for at teste for disse arvelige tyktarmskræft syndromer, når et syndrom er blevet mistænkt i en familie.

familiær adenomatøs polypose (FAP)
familiær adenomatøs polypose, eller FAP er et arveligt tyktarmskræft-syndrom, hvor de berørte familiemedlemmer udvikler et stort antal (hundreder, undertiden tusinder) af tyktarmspolypper, der starter i deres teenagere. Medmindre tilstanden opdages og behandles tidligt (behandling involverer fjernelse af tyktarmen), er et familiemedlem med FAP-syndromet næsten sikker på at udvikle tyktarmskræft. Kræft begynder oftest at forekomme, når patienterne er i 40 ‘ erne, men kan forekomme tidligere. Disse patienter risikerer også at udvikle andre kræftformer, såsom kræft i skjoldbruskkirtlen, maven og ampulla (den del af tolvfingertarmen, hvor galdekanalerne dræner).

svækket familiær adenomatøs polypose (AFAP)
svækket familiær adenomatøs polypose, eller AFAP er en mildere version af FAP. Berørte patienter udvikler mindre end 100 tyktarmspolypper. Ikke desto mindre er de i høj risiko for at udvikle tyktarmskræft i en ung alder. De er også i fare for mave-og duodenale polypper.

arvelig nonpolyposis tyktarmskræft (HNPCC)
arvelig nonpolyposis tyktarmskræft, eller HNPCC, er et arveligt kræftsyndrom, hvor berørte familiemedlemmer har tendens til at udvikle tyktarmskræft, normalt i højre tyktarm, i deres 30 ‘S til 40’ s. Visse hnpcc-patienter har også en forhøjet risiko for at udvikle livmoderkræft, mavekræft, kræft i æggestokkene, kræft i urinlederne (rørene, der forbinder nyrerne med blæren), kræft i galdekanalerne (kanalerne, der dræner galden fra leveren til tarmene) og kræft i hjernen og huden.

billede

kolorektal Cancer: symptomer, tegn, Screening, Stadier se billede