Vene af Galen misdannelse

en vene af Galen misdannelse (VOGM) er en sjælden, men særlig alvorlig type arteriovenøs misdannelse (AVM), der udvikler sig før fødslen og diagnosticeres hos spædbørn og små børn. Det påvirker den “store cerebrale vene”, også kendt som Galen-venen, som er en af de store vener, der returnerer blod fra hjernen til hjertet. Tilstanden kaldes undertiden en vene af Galen aneurysmal misdannelse (VGAM). En vene med Galen-misdannelse kan være dødelig, men prognosen er stærkt forbedret med nyere endovaskulære teknikker udført af højtuddannede eksperter.

ligesom andre AVM ‘ er er en vene af Galen-misdannelse en unormal tangle af blodkar, der forstyrrer den sædvanlige strøm af blod. Hos en patient med en vene med Galen-misdannelse mangler nogle af de små kapillærer, der normalt distribuerer iltrigt blod gennem hjernen. Da disse kapillærer opfanger blod, der kommer ind fra en arterie og bremser blodstrømmen tilbage til hjertet, når de mangler eller misdannes, strømmer blodet ind i Galen med for meget kraft og lidt modstand mod strømning.

denne relative mangel på modstand fører undertiden til overarbejde af hjertet med potentialet for hjertesvigt. Den øgede blodgennemstrømning i venerne kan også forstyrre den normale balance mellem cerebrospinalvæske (CSF) produktion og absorption, hvilket resulterer i hydrocephalus. Andre komplikationer kan omfatte hjerne dysfunktion, med udviklingsforsinkelse, spontan blødning i hjernen eller anfald.

Når en vene med Galen-misdannelse er synlig ved en prænatal ultralyd eller ved fødslen, er tilstanden normalt mere alvorlig og har en højere sandsynlighed for hjertesvigt. Ældre babyer og børn, der viser sig at have tilstanden, har en mere optimistisk prognose med mild eller moderat neurologisk svækkelse og håndterbare symptomer.

Hvad forårsager en vene af Galen misdannelse?
en vene med Galen-misdannelse udvikler sig hos et foster i graviditetens første trimester af grunde, der ikke er klare, men det er sandsynligvis genetisk oprindelse. Uanset årsagen sker ikke familiær transmission eller arv. Det kan undertiden ses på en ultralyd senere i graviditeten, men det er mere almindeligt diagnosticeret i en nyfødt eller lille barn. (Se diagnosticering og behandling af en vene af Galen misdannelse.)

Anmod om en aftale / Henvis en Patient

anmeldt af: Srikanth Boddu, MD, MSc
Sidst revideret / opdateret: Oktober 2020
Illustration af Thom Graves, CMI