Lékařské Definice Osteogenesis imperfecta typ 2

Osteogenesis imperfecta typ 2: dědičná porucha pojivové tkáně s velmi těžkou křehkosti kostí. Toto je smrtelná forma “ křehkého onemocnění kostí.“

Osteogenesis imperfecta typu 2 je recesivní rys s postiženými muži a ženami. K vyvolání onemocnění jsou zapotřebí dvě kopie mutantního genu.

nemoc je charakterizována krátké končetiny, malý vzrůst, tenké kůže, měkké lebky, neobvykle velké fontanely (měkké skvrny), modré skléry (bělma očí, malý nos, nízký nosní můstek, tříselné kýly a četné zlomeniny kostí při narození. Dochází k uklonění končetin v důsledku více zlomenin.

toto onemocnění (také nazývané osteogenesis imperfecta congenita nebo Vrolikova choroba) obvykle není kompatibilní se životem. Děti jsou obvykle mrtvé nebo umírají na respirační selhání v raném dětství.

tento stav je výsledkem mutací, které narušují produkci kolagenu typu I, klíčové složky pojivové tkáně. Mutace zodpovědné za osteogenesis imperfecta typu 2 byly identifikovány jak v genech COL1A1, tak v genech COL1A2. (COL1A1 je gen pro řetězec kolagenu alfa-1 typu 1 (COL1A1) a Nachází se v chromozomu17q21.31-q22.05. COL1A2 je gen pro Alfa-řetězec kolagenu typu 2 (COL1A2), který je v chromozomu 7q22.1).