Medisinsk Definisjon Av Osteogenesis imperfecta type 2

Osteogenesis imperfecta type 2: en arvelig bindevevssykdom med ekstremt alvorlig benskjørhet. Dette er den dødelige formen for » sprø bein sykdom.»

Osteogenesis imperfecta type 2 er en recessiv egenskap hos menn og kvinner berørt. To kopier av mutantgenet er nødvendig for å forårsake sykdommen.

sykdommen er karakterisert ved kort lem dverger, tynn hud, myk skallen, uvanlig store fontanels (myke flekker), blå sclerae (hvite i øynene, liten nese, lav neseryggen, lyskebrokk og mange benbrudd ved fødselen. Det er bøyning av lemmer på grunn av flere brudd.

denne sykdommen (også kalt osteogenesis imperfecta congenita eller vrolik sykdom) er vanligvis ikke kompatibel med livet. Barnene er vanligvis dødfødte eller dør av respiratorisk svikt i tidlig barndom.

tilstanden skyldes mutasjoner som svekker produksjonen av type i kollagen, en nøkkelkomponent i bindevev. Mutasjoner ansvarlig for osteogenesis imperfecta type 2 har blitt identifisert i BÅDE COL1A1 og COL1A2 gener. (COL1A1 er genet for type 1 alfa-1 kjede av kollagen (COL1A1) og ligger i chromosome17q21.31-q22.05. COL1A2 er genet for type 2 alfa-kjede av kollagen (COL1A2) som er i kromosom 7q22.1).