Pro malou holčičku narozenou bez čelisti lékaři vytvoří jednu

Lexi Melton se narodila před sedmi lety Bez dolní čelisti.

Neobvyklé příznaky během těhotenství vedl ji, máma, Lisa, podstoupit ultrazvuk ve 27. týdnu, který odhalil její dítě tvář byla netvoří správně. Prenatální testy vyloučily častější vrozené vady, takže high-rizikové těhotenství-lékaři sledovat Lisa a dítě, dokud Lexi dorazila o šest týdnů dřív císařským řezem.

tým lékařů na University of Washington Medical Center, kde se narodila, a odborníci z blízkosti Seattle Children ‚ bleskurychle Lexi od její máma okamžitě, aby mohli místo hadičku v nose, že by snad dovolí jí dýchat.

“ její čelist byla opravdu malá a my jsme věděli, že je součástí mnoha genetických syndromů, z nichž mnohé nejsou život udržující. Věděli jsme, že existuje vysoká možnost, že nebude schopna přežít porod, “ řekla Lisa.

Čtyři-libra Lexi dělal to přes dodání a nosní intubaci a pár hodin poté, co se narodila, Seattle dětské novorozenecké intenzivní péči sanitkou transportován do svých dveří, kde odborníci v dětské obličeje a lebky malformace byli připraveni pomoci péči o ni, řekla, že její máma.

nyní, po letech operací a mimořádných lékařských a osobních snah dát Lexi šanci na normálnější život, její rodiče a lékaři poprvé vyprávějí její příběh.

Lexi boj

Na den tři Lexi život, podstoupila operaci k vytvoření tracheostomie, chirurgicky-z otvoru v přední části krku, který vede k průdušnici (trachea) a umožňuje dýchání u lidí, kteří nemohou dělat to přirozeně. Bez vyvinuté dolní čelisti, neexistoval žádný závěs, který by Lexi pomohl otevřít a zavřít ústa a vzít vzduch. Také stlačení čelisti proti dýchacím cestám a neobvyklé umístění jazyka zastavilo proudění vzduchu do plic.

„uškrtilo jí to průdušnici,“ řekl její otec Dave.

tracheotomie byla první z 11 operací v její mladý život, řekl Dr. Richard Hopper, vedoucího Oddělení Plastické Chirurgie a Chirurgické Ředitel Kraniofaciální Center v Seattle dětské Nemocnice.

Od té doby, Hopper má po rekonstrukci první-srovnávač je dolní čelist, spolupráce s dalšími dětských lékařských odborníků z různých specialit na Seattle dětské, včetně plastické chirurgie, orl, ošetřovatelství, neurologie, ortopedie, bolesti, neonatální intenzivní péče týmu, sociální práce, a fyzikální terapie.

Lisa řekla, že lékařský tým v Seattle Children ‚ s viděl svou rodinu v některých velmi složitých situacích.

„její tým jde nad rámec toho, aby se staral nejen o Lexi, ale také o celou naši rodinu,“ řekla.

Hopper řekl CBS News, že Lexi stav se nazývá auriculo-kondylární syndrom a je to velmi vzácné. Podle National Institutes of Health bylo v lékařské literatuře zdokumentováno pouze asi 24 případů.

„Jsme jedním z největších kraniofaciálních Center v zemi, ale viděli jsme to jen dvakrát,“ řekl Hopper.

poznamenal, že kolega v Seattle Children ‚ s, Dr. Michael Cunningham a kolegové z celého světa identifikovali geny zodpovědné za auriculo-kondylární syndrom. Podle jejich studie jsou zapojeny dvě mutace, buď v genu GNAI3 nebo PLCB4.

Výzkum naznačuje, že proteiny produkované GNAI3 a PLCB4 geny přispívají k rozvoji struktur v embryu, které nakonec vyvinout do čelisti, obličejové svaly, středního ucha kosti, ušní kanály, vnější uši, a další související tkáně. Genové mutace mění tvorbu dolní čelisti.

Hopper řekl v Lexi případě, namísto vyvíjí normálně, tkáně z její spodní čelist byla ve tvaru více jako malé horní čelisti, ale v zrcadlovém obraze.

většina lidí s auriculo-kondylárním syndromem má malformované vnější uši. Lexi jsou jako malé otazníky, řekl Hopper. Jako Lexi, jedinci s podmínkou, může mít abnormality dolní čelisti, které obsahují velmi malé bradě (tzv. mikrognacie) a poruchy čelistního kloubu (TMJ), který spojuje dolní čelist k lebce.

“ dolní čelist Lexi byla tak malá, že jen při pohledu na ni zepředu se její tvář zastavila u zubů,což činí rekonstrukci velmi náročnou. Klouby dolní čelisti nejsou normální a neotáčejí se správně, “ řekl Hopper.

Lexiina máma, Lisa, řekla, že na ni někdy lidé zírají-jiné děti – a brzy se naučili, že nejlepší způsob, jak to řešit, je být otevřený. „Když na ni lidé zírají v parku, otevřeme se a řekneme:“ vypadá to, že vás to zajímá a může mít nějaké otázky. A obecně je to opravdu pozitivní a budou s Lexi a námi opravdu vřelí.“

Lisa řekla, že chtějí modelovat pro Lexi, že jen proto, že lidé zírají, neznamená, že situace musí být negativní.

jedním z cílů pro Lexi bylo nakonec pomoci jí dýchat bez tracheostomie, řekla její matka Lisa.

“ umístění průdušnice, umělé dýchací cesty, je obrovský problém. Neměla životaschopné dýchací cesty. Kdyby ta průdušnice vyšla ven, okamžitě by byla v životní nebo smrtelné situaci, “ řekla její matka. Tracheostomie ji učinila zranitelnější vůči nemoci, také, protože to vytvořilo novou cestu infekce, kterou ústa a nos obvykle chrání.

“ je to otázka zahrnující život. Všude, kam jsme šli, jsme museli nosit resuscitační vybavení. Dostali jsme se s tím do rutiny a určitě jsme udělali maximum a snažili se v tomto prostoru ji neomezovat, “ řekla Lisa.

Hopper řekl: „zátěž rodiny pro dítě s tracheostomií je strašná. Dítě potřebuje téměř neustálou péči, někdy až 18 hodin denně. Pokud jste osamělý rodič, může to úplně spotřebovat váš život.“

rodina žongloval dvě zaměstnání, rodičovství své první dítě (syn Joshua), který je jen o rok a půl starší než Lexi, a jejich dcery lékařské schůzky a péče doma. Nežili v blízkosti rozšířené rodiny,tak vybudovali Nejlepší podpůrný systém, jaký mohli.

“ domácí zdravotní sestra navštívila. Daveova rodina pomohla. Většinou jsme se dali do rozvrhu. Když byla Lexi v nemocnici, Dave přes noc spal s Lexi a ráno šel do práce a já jsem spal s Joshem a vzal ho do péče o děti a pak šel do nemocnice, aby byl s Lexi. Obě naše pracoviště byla opravdu podpůrná a vstřícná, flexibilní a chápavá, “ řekla Lisa, ředitel vzdělávání ve školce.

přemýšleli, jak by ji jako rodiče mohli obhajovat.

“ je to její životní zkušenost a jak ji přijímáme? Nemůžete to posoudit a přát si, aby tam nebylo, protože to vám nedává žádnou moc ocenit to,co máte, “ řekla Lisa.

Lexi také podstoupila operaci umístění gastrointestinální trubice ve věku asi 6 měsíců, aby mohla dostat odpovídající výživu.

rekonstrukce obličeje

operace rekonstrukce čelisti, která začala, když jí byly 3 roky, ve skutečnosti zahrnovala čtyři operace provedené mezi srpnem 2011 a dubnem 2012.

Hopper řekl první v sérii operací vyžaduje kostní štěp, bere si dvě žebra z hrudi a pohybuje se jim, aby je Lexi dolní čelisti k vytvoření objemu a struktury.

„protože stále roste, žebra prostě rostou samy,“ řekl.

další tři operace zapojen umístění hardwaru, který by pomohl rozšířit čelist, korektivní operaci, a postup, aby se všechny hardware off.

hardware prošel její dolní čelistí, pod uchem a spodní částí lebky a až na druhou stranu.

“ všechny její nervy musely být postupně nataženy a její kůže a svaly musely být nataženy. Tato technika nám pomohla získat to, co jsme potřebovali, “ řekl Hopper.

v lednu 2012 její čelist rostla asi o tři centimetry za 30 dní, řekl.

“ množství růstu, které dostali, bylo úžasné. Doslova, její tvář se změnila před našimi očima, “ řekla Lexiho máma.

jedním z cílů čtyřdílné operace bylo umožnit jí normálně dýchat.

„její jazyk byl zaseknutý do úst, byli schopni to stáhnout a dát celé té tkáni nějaký prostor,“ řekla Lisa.

její lékař dodal: „všimli jsme si změny v jejím dýchání. Nebyla tak závislá na tracheostomii.“Takže do konce léta 2012 odborníci na otolaryngologii v Seattle Children odstranili trach.

nyní Lexi může dýchat nezávisle a užívat si aktivit, které miluje, řekli její rodiče. Navštěvuje první třídu a může mluvit (i když ještě ne jasně). Učí se číst a psát a je vývojově zaměřená na její známku, řekla její matka. Má dobré přátele a miluje irský tanec a lyžování.

Lexi budoucnost

Lexi chirurg, Hopper, řekl, že on a její rodiče mluvili o dalších krocích. V budoucnosti holčičky je ještě více operací. „Bude vyžadovat rekonstrukci kloubu dolní čelisti,“ řekl, aby mohla jíst a zlepšit svou schopnost jasně mluvit.

teď její máma řekla, že Lexi stále se živí přes její trávicí trubici, ale ona jde na večeři se svou rodinou a přináší oběd do školy a můžete ochutnat potraviny. Jen ještě neumí žvýkat a polykat.

ale její trávicí systém funguje dobře. „Střeva stále zpracovává jídlo, ale největší změnou, na kterou si bude muset zvyknout po budoucí operaci čelistního závěsu, je vlaštovka. Svaly hrdla jsou zapojeny do polykání a časem by to mělo být snazší, “ řekl Hopper.

označili kalendář pro její další operaci v roce 2017. „Budeme muset odstranit blok kosti těsně pod základnou lebky a to vytvoří štěp k rekonstrukci nového kloubu pomocí její vlastní tkáně. Její dýchací cesty se otevřely, ale nemůže otevřít ústa, aniž by měla kost broušení na kost, “ řekl Hopper.

stejně jako všechny dívky vysvětlil, že její kosti nebudou růst poté, co bude asi 16 let. „Takže musíme mít plán pro dolní čelist, abychom drželi krok s jejím růstem, dokud nebude 16.“

Lisa řekla, že Lexi je nyní za „nejlepším scénářem“, který si představovali, když byla velmi nemocné dítě. „I když se situace zdá být neutěšená, děti jsou odolné a vzhledem k příležitosti vás mohou zcela překvapit dary, které s námi musí sdílet,“ řekla.

Hopper řekl jako otec sám, jeho srdce jde ven Lexi a její rodině.

„jsem otec dvojčat, takže jsem si vědom všech fází, kterými každé dítě prochází, ale projít je s obličejovými výzvami a rozdíly je jen přehnané. Celá její rodina je úžasná a podpůrná a zdroj její síly, “ řekl. „I se všemi těmito podporami víme, že budou těžké časy.“

co její rodiče doufají v Lexi budoucnost?

její matka řekla: „doufáme ,že její řečová artikulace bude jasnější. I když je teď úspěšná, musí na tom opravdu tvrdě pracovat. Víme, že v jejím životě budou chvíle, kdy tento problém řeči může způsobit sociální výzvy. Doufáme, že jí to i nadále usnadníme.“

řekla, že chtějí, aby se Lexi nadále cítila zmocněná a sebevědomá o sobě.

její otec Dave řekl: „Chceme to, co každý rodič chce pro každé dítě. Aby byli tím, kým jsou. Aby neměli pocit, že jsou nějak omezeni a byli šťastní v tom, kdo a co dělají. Každý den jí říkám, jak úžasná a zázračná je. Je důležité, aby se této skutečnosti držela.“

pokud jde o samotnou Lexi, řekla CBS News, vše, co chce udělat, je tanec. „Chci být irskou tanečnicí a každý den vystupovat na jevišti ve fialovém oblečení.“