Medizinische Definition von Osteogenesis imperfecta Typ 2

Osteogenesis imperfecta Typ 2: Eine vererbte Bindegewebserkrankung mit extrem schwerer Knochenbrüchigkeit. Dies ist die tödliche Form der „brüchigen Knochenkrankheit.“

Osteogenesis imperfecta Typ 2 ist ein rezessives Merkmal, von dem Männer und Frauen betroffen sind. Zwei Kopien des mutierten Gens werden benötigt, um die Krankheit zu verursachen.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Zwergwuchs der kurzen Gliedmaßen, dünne Haut, weichen Schädel, ungewöhnlich große Fontanellen (weiche Stellen), blaue Skleren (Weiß der Augen, kleine Nase, niedriger Nasenrücken, Leistenbruch und zahlreiche Knochenbrüche bei der Geburt. Es gibt eine Verbeugung der Gliedmaßen aufgrund mehrerer Frakturen.

Diese Krankheit (auch Osteogenesis imperfecta congenita oder Vrolik-Krankheit genannt) ist normalerweise nicht mit dem Leben vereinbar. Die Kinder sind in der Regel tot geboren oder sterben an Atemversagen in der frühen Kindheit.

Der Zustand resultiert aus Mutationen, die die Produktion von Kollagen Typ I, einer Schlüsselkomponente des Bindegewebes, beeinträchtigen. Mutationen, die für Osteogenesis imperfecta Typ 2 verantwortlich sind, wurden sowohl in den Genen COL1A1 als auch COL1A2 identifiziert. (COL1A1 ist das Gen für Typ 1 Alpha-1-Kette von Kollagen (COL1A1) und befindet sich in chromosome17q21.31-q22.05. COL1A2 ist das Gen für Typ-2-Alpha-Kette von Kollagen (COL1A2), die in Chromosom 7q22.1) ist.